Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 45. SINH LÝ BỆNH VÀ QUẢN LÝ CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CARBOHYDRATE VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 45. SINH LÝ BỆNH VÀ QUẢN LÝ CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CARBOHYDRATE VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH

Amanda L. Ogilvy-Stuart và Kathryn Beardsall

Đơn vị Sơ sinh, Bệnh viện Rosie, Quỹ Tín thác Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Bệnh viện Đại học Cambridge, Cambridge, Vương quốc Anh; Khoa Nhi, Bệnh viện Đại học Cambridge, Cambridge, Vương quốc Anh.

45.1 Giới Thiệu

Khi còn trong tử cung, người mẹ, nhau thai và thai nhi đều đóng vai trò trong việc điều hòa kiểm soát lượng glucose cho thai nhi đang phát triển. Việc cung cấp glucose tại thời điểm này có ý nghĩa cực kỳ quan trọng đối với nhu cầu chuyển hóa và tăng trưởng ngày càng tăng của thai nhi. Nhau thai đóng vai trò trung tâm trong việc phân phối và làm bước đệm giảm thiểu những biến động cấp tính trong nguồn cung cấp glucose cho thai nhi, nhưng việc tiếp xúc mạn tính với nồng độ glucose quá cao hoặc quá thấp sẽ dẫn đến những thay đổi sinh lý ở thai nhi. Những thay đổi này có thể mang lại lợi ích trong ngắn hạn, nhưng lại để lại những hệ lụy cho cả ngay sau khi sinh ở trẻ sơ sinh và sức khỏe khi trưởng thành. Với những thay đổi sinh lý cơ bản cần thiết khi chào đời nhằm đảm bảo sự điều hòa tăng cường của các enzyme cần thiết cho quá trình tân tạo đường (gluconeogenesis), và thực tế là quá trình tiết insulin trở nên gắn liền với các cữ bú ngắt quãng, không có gì ngạc nhiên khi nồng độ glucose trong giai đoạn chu sinh biến động nhiều hơn so với giai đoạn sau của cuộc đời. Một môi trường bất lợi trong tử cung, sinh non hoặc căng thẳng trong quá trình sinh nở khiến trẻ có nguy cơ cao hơn trước những rối loạn kiểm soát glucose thoáng qua này.

Hạ đường huyết là rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh nhưng lại có nhiều định nghĩa khác nhau. Tình trạng này thường là hậu quả của sự suy yếu cơ chế đối kháng điều hòa đường huyết, nhưng nếu nghiêm trọng, dai dẳng hoặc nằm trong bối cảnh của hội chứng tăng insulin máu (hyperinsulinism), nó có thể gây ra tổn thương nhận thức thần kinh nghiêm trọng và lâu dài. Một loạt các rối loạn chuyển hóa cũng có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, do đó việc nhận diện sớm và can thiệp kịp thời là rất quan trọng để tránh các tác hại lâu dài. Tăng đường huyết hiếm khi gặp ở trẻ đủ tháng nhưng lại xuất hiện thường xuyên ở trẻ sinh cực non và trong các ca bệnh đái tháo đường sơ sinh hiếm gặp. Ngày càng có nhiều nhận thức cho thấy rằng việc tiếp xúc với một môi trường chuyển hóa rối loạn từ trong tử cung sẽ dẫn đến sự lập trình thai nhi, khiến thế hệ con cái dễ gặp phải các biến cố bất lợi về tim mạch và chuyển hóa về sau.

45.2 Tác Động Sinh Lý Bệnh Trong Tử Cung Lên Glucose Của Thai Nhi

Trong một thai kỳ khỏe mạnh và không bị căng thẳng, nồng độ glucose trong máu thai nhi chủ yếu được quyết định bởi nhau thai, phản ánh nồng độ glucose của người mẹ do thai nhi không có khả năng tự sản xuất glucose nội sinh. Quá trình vận chuyển glucose qua nhau thai diễn ra thông qua hình thức khuếch tán được tạo thuận lợi qua trung gian chất mang (carrier-mediated facilitated diffusion), liên quan đến một số chất vận chuyển glucose không chịu sự điều hòa của insulin. Tuy nhiên, chức năng nhau thai có thể bị suy giảm trong các tình trạng như tiền sản giật (preeclampsia), mẹ hút thuốc lá hoặc bị suy dinh dưỡng đói khát. Quá trình vận chuyển glucose bị suy giảm mạn tính dẫn đến nồng độ glucose ở mẹ và thai nhi thấp hơn sẽ làm ức chế bài tiết insulin và làm tăng bài tiết glucagon. Ngược lại, tình trạng tăng đường huyết mạn tính sẽ dẫn đến việc tăng bài tiết insulin và ức chế glucagon, chẳng hạn như trong bệnh đái tháo đường thai kỳ.

45.2.1 Rối Loạn Chức Năng Nhau Thai Và Chậm Phát Triển Trong Tử Cung