Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 17. UNG THƯ NIỆU DỤC Ở NGƯỜI LỚN: THẬN VÀ TINH HOÀN

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 17. UNG THƯ NIỆU DỤC Ở NGƯỜI LỚN: THẬN VÀ TINH HOÀN

Adult genitourinary cancer: Renal and testicular
Ruchika Talwar, MD; David J. Vaughn, MD; Alan J. Wein, MD, PhD (Hon), FACS; Thomas J. Guzzo, MD, MPH
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 17, 635-670.e2

CÁC KHỐI U TÂN SINH CỦA THẬN

Đại Cương

Mô hình chẩn đoán, đánh giá và quản lý ung thư biểu mô tế bào thận (Renal Cell Carcinoma – RCC) đã phát triển đáng kể trong vài thập kỷ qua. Trong khi 30 năm trước, việc chẩn đoán RCC chủ yếu dựa vào các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng, thì hiện nay phần lớn các khối u thận được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh vì các lý do khác. Việc xác định tình trạng suy thận do thầy thuốc gây ra liên quan đến phẫu thuật cắt thận tận gốc đã đưa các kỹ thuật bảo tồn đơn vị thận (nephron-sparing techniques) trở thành phương pháp điều trị ưu tiên cho các khối u thận nhỏ. Theo dõi tích cực (Active surveillance) các khối u thận nhỏ cũng nổi lên như một lựa chọn cho một số người bệnh được chọn lọc. Mặc dù RCC vẫn là điển hình cho các loại khối u kháng với xạ trị và hóa trị, nhưng hiện nay đã có ngày càng nhiều liệu pháp nhắm trúng đích phân tử và miễn dịch.

Tỷ Lệ Mắc Và Dịch Tễ Học

Có khoảng 73.750 ca mắc mới RCC vào năm 2020 và 14.830 ca tử vong do căn bệnh này. Tỷ lệ mắc RCC đã tăng lên trong vài thập kỷ qua với sự dịch chuyển giai đoạn về phía các khối u nhỏ hơn, giai đoạn thấp hơn. Mặc dù có sự dịch chuyển giai đoạn theo chiều hướng tích cực này, nhưng vẫn chưa có sự giảm rõ rệt về tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư thận.

RCC chiếm 2% đến 3% tất cả các bệnh ác tính, với tỷ lệ nam:nữ là 2:1 và tỷ lệ mắc cao nhất ở thập kỷ thứ năm đến thứ bảy của cuộc đời. Hầu hết các trường hợp RCC là rải rác (sporadic), nhưng một số tình trạng di truyền có liên quan đến các loại u thận khác nhau (Bảng 17.1). Nhìn chung, RCC trong các hội chứng di truyền có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập thay đổi. RCC liên quan đến các hội chứng di truyền thường biểu hiện ở độ tuổi sớm hơn và có nhiều khả năng bị hai bên và đa ổ. Mặc dù các tình trạng di truyền này không phổ biến (4% đến 6% tổng số người bệnh RCC), chúng đóng vai trò thiết yếu trong việc cải thiện hiểu biết về sinh học khối u RCC.

Bảng 17.1 Các Hội Chứng Di Truyền Liên Quan Đến RCC

Chú thích: RCC: Ung thư biểu mô tế bào thận.

Căn Nguyên

Sử dụng thuốc lá là yếu tố nguy cơ mạnh nhất được biết đến đối với RCC, với những người sử dụng có nguy cơ tăng gấp đôi. Tăng huyết áp và béo phì cũng liên quan đến RCC trong các nghiên cứu dịch tễ học lớn. Hơn nữa, mối liên quan giữa tỷ lệ mắc RCC gia tăng với bệnh nang thận mắc phải thứ phát do bệnh thận giai đoạn cuối (End-Stage Renal Disease – ESRD)/lọc máu đã được tranh luận; nhiều bác sĩ lâm sàng ủng hộ việc thực hiện chẩn đoán hình ảnh định kỳ cho người bệnh lọc máu.

Bệnh Học: Các Khối U Thận

1. Ung thư biểu mô tế bào thận (RCC)

a. Tổng quan RCC chiếm gần 80% các khối u thận đặc. Một số mô hình mô học riêng biệt đã được quan sát thấy. Các thực thể mô bệnh học phổ biến nhất là RCC tế bào sáng (clear cell/conventional RCC), tiếp theo là RCC dạng nhú (papillary RCC). Cả hai đều được cho là phát sinh từ biểu mô ống lượn gần. Ít gặp hơn là RCC kỵ màu (chromophobe RCC) và ung thư biểu mô ống góp (collecting duct carcinoma), phát sinh từ các thành phần của nephron xa. Các phân nhóm hiếm gặp khác cũng được ghi nhận. Biệt hóa dạng sarcom (Sarcomatoid differentiation) xảy ra ở tối đa 5% RCC, có thể hiện diện với bất kỳ phân nhóm nào và mang giá trị tiên lượng tiêu cực đáng kể.

Về mặt đại thể, RCC thường tròn và nằm trong một vỏ xơ giả. Hầu hết các khối u rải rác là đơn độc và một bên, nhưng tối đa 5% người bệnh sẽ phát triển khối u hai bên. RCC có xu hướng đặc biệt liên quan đến tĩnh mạch, với tối đa 10% có huyết khối u (tumor thrombus) tại thời điểm biểu hiện bệnh.

b. RCC tế bào sáng (Clear cell RCC) Đây là mô học phổ biến nhất chiếm 70% đến 80% tổng số RCC. Nó liên quan đến sự mất alen của gen Von Hippel-Lindau (VHL). Về mặt đại thể, các khối u có màu vàng hoặc xám nâu với các vùng xuất huyết, hoại tử hoặc thay đổi dạng nang thay đổi. Về mặt vi thể, chúng bao gồm chủ yếu là các tế bào có bào tương sáng ưa eosin hoặc dạng hạt, chứa glycogen, cholesterol và phospholipid. Nhìn chung, RCC tế bào sáng có tiên lượng xấu hơn RCC dạng nhú và kỵ màu sau khi điều chỉnh theo độ mô học và giai đoạn.

c. RCC dạng nhú (Papillary RCC) Loại này chiếm 10% đến 15% các trường hợp RCC mới được chẩn đoán, nhưng chiếm tỷ lệ cao hơn ở những người bệnh mắc bệnh thận giai đoạn cuối và bệnh nang thận mắc phải. RCC dạng nhú có nhiều khả năng đa ổ hoặc hai bên hơn các mô học khác. Hai phân nhóm riêng biệt được ghi nhận: RCC dạng nhú type 1 và type 2. Chúng liên quan đến hai hội chứng RCC gia đình khác nhau (xem Bảng 17.1). Các khối u dạng nhú type 1 liên quan đến sự kích hoạt gen sinh ung thư MET (nhiễm sắc thể 17), trong khi các khối u dạng nhú type 2 liên quan đến đột biến gen fumarate hydratase. RCC dạng nhú type 2 có xu hướng là biến thể xâm lấn mạnh hơn (aggressive).

d. RCC kỵ màu (Chromophobe RCC) Loại này chiếm 3% đến 5% RCC và liên quan đến việc mất nhiều nhiễm sắc thể. Về mặt mô học, một đặc điểm xác định là “vòng halo” quanh nhân của nó. Mô học RCC kỵ màu có thể bị nhầm lẫn với u tế bào ưa toan (oncocytoma), một tổn thương thận lành tính. Phân nhóm RCC kỵ màu có xu hướng có tiên lượng tốt hơn các phân nhóm tế bào sáng và dạng nhú.