Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 29. CHỨC NĂNG VÀ RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TIẾT NIỆU NHI KHOA

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 29. CHỨC NĂNG VÀ RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TIẾT NIỆU NHI KHOA

Pediatric voiding function and dysfunction
Dana A. Weiss, MD; Stephen Zderic, MD
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 29, 993-1010.e2

Phôi Thai Học Cơ Bản

Bàng quang và trực tràng phát sinh từ ruột sau nguyên thủy (ổ nhớp), được ngăn cách bởi vách niệu trực tràng. Do có chung nguồn gốc phôi thai này, bàng quang và trực tràng chia sẻ sự chồng chéo đáng kể trong phân bố thần kinh cảm giác trong các đoạn cùng S2, S3 và S4. Đây là lý do tại sao trên lâm sàng, táo bón (constipation) thường gặp ở những người bệnh bị rối loạn chức năng tiểu tiện, và việc điều trị táo bón thường giúp chữa khỏi các triệu chứng tiểu tiện.

Các mầm niệu quản phát triển từ các ống Wolff và xâm nhập vào mầm sinh hậu thận để bắt đầu hình thành thận. Ở nữ giới, mầm niệu quản tách ra từ ống Wolff và có thể đi vào đường tiết niệu dưới ở một vị trí lạc chỗ nằm ở phía xa so với cơ thắt niệu đạo. Các vị trí cho một niệu quản lạc chỗ (ectopic ureter) như vậy bao gồm niệu đạo, các nếp quanh niệu đạo, hoặc âm đạo dọc theo đường đi của các ống Gartner. Đặc điểm phôi thai học này rất quan trọng vì ở những bé gái bị tiểu không tự chủ (urinary incontinence) nặng và liên tục, phải nghi ngờ niệu quản lạc chỗ là một nguyên nhân giải phẫu có thể xảy ra.

Giải Phẫu Và Sinh Lý

Vỏ não tham gia vào việc nhận thức cảm giác đầy bàng quang và ở trẻ lớn cũng như người trưởng thành, vỏ não thực hiện quyền kiểm soát tự chủ đối với việc đi tiểu bằng cách điều hòa trung tâm tiểu tiện cầu não. Ở người lớn, cảm giác bàng quang đầy đã được định vị tại cầu não, vỏ não đai giữa, vỏ não thùy đảo và vùng trước trán hai bên bằng các nghiên cứu chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và chụp cộng hưởng từ chức năng (fMRI). Sự phối hợp của quá trình đi tiểu tập trung ở thân não trong một nhóm các tế bào thần kinh được gọi là nhân Barrington.

Trong điều kiện bàng quang chứa đựng nước tiểu, một quần thể các tế bào thần kinh biểu hiện yếu tố giải phóng corticotrophin (CRF+) đi xuống từ nhân Barrington để ức chế phản xạ cùng (nằm tại các đoạn S2, S3 và S4). Một nhóm tế bào thần kinh khác biệt trong nhân Barrington không biểu hiện CRF (CRF-) có thể kích hoạt co bóp bàng quang. Một nhóm nhỏ khác biệt khác biểu hiện thụ thể estrogen kích hoạt cơ thắt ngoài (cơ vân).

Khi bàng quang đổ đầy, các dây thần kinh cảm giác hướng tâm đi vào vùng sau bên của các đoạn tủy cùng. Các dây thần kinh này tạo synap với một tế bào thần kinh trung gian ngắn, tế bào này băng qua tủy sống để tạo synap với các nhân vận động ở sừng trước. Hoạt động của tế bào thần kinh trung gian này được điều biến bởi các ảnh hưởng đi xuống từ nhân Barrington ở thân não. Với sự mất đi của các ảnh hưởng ức chế trương lực, tế bào thần kinh vận động được kích hoạt và quá trình đi tiểu được bắt đầu bằng sự co bóp của cơ chóp bàng quang (cơ detrusor). Sự co bóp của cơ chóp được trung gian bởi acetylcholine gắn vào các thụ thể muscarinic. Các phân nhóm M3 và M4 được tìm thấy trong bàng quang. Đồng thời với sự gia tăng áp lực cơ chóp, cũng phải có sự tạo phễu và mở cổ bàng quang. Quá trình này nằm dưới sự kiểm soát của thần kinh thực vật và vùng này của bàng quang rất giàu các thụ thể alpha-adrenergic. Đây cũng là một vùng của bàng quang giàu nitric oxide (NO) synthase; nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng NO đóng vai trò là một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong khu vực này. Chính vì lý do này mà sự giãn cổ bàng quang có thể đạt được bằng thuốc đối kháng alpha để tạo thuận lợi cho việc làm trống bàng quang ở những người bệnh đã được chứng minh có bất đồng vận cơ thắt trong (internal sphincteric dyssynergia).

Đồng thời với sự gia tăng áp lực cơ chóp, cũng phải xảy ra sự giãn nghỉ của cơ thắt ngoài nằm ở phía xa so với cổ bàng quang. Các sợi cơ vân này nằm dưới sự kiểm soát tự chủ. Các cơn co thắt của cơ thắt ngoài được trung gian bởi chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine, chất này gắn vào các thụ thể nicotinic. Điều này có liên quan về mặt lâm sàng vì độc tố botulinum (BOTOX) tiêm tại chỗ vào cơ thắt vân có thể tạo ra sự giãn cơ vì BOTOX là một chất ức chế chọn lọc của họ thụ thể nicotinic.

Chu Kỳ Tiểu Tiện Bình Thường

1. Bàng quang đổ đầy diễn ra trong điều kiện áp lực lưu trữ thấp.
2. Ở một thể tích nhất định, cảm giác đầy được ghi nhận.
3. Nhân Barrington loại bỏ các ảnh hưởng ức chế của nó.
4. Cung phản xạ cùng được kích hoạt.
5. Với sự co bóp của cơ chóp, có sự gia tăng áp lực trong bàng quang.
6. Sự gia tăng áp lực cơ chóp duy trì này đi kèm với sự tạo phễu của cổ bàng quang và sự giãn nghỉ của cơ thắt ngoài.

Trẻ Sơ Sinh Và Trẻ Nhũ Nhi

Theo quan điểm truyền thống, trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi đi tiểu hoàn toàn thông qua việc kích hoạt cung phản xạ cùng, và người ta cho rằng không có sự kiểm soát trên tủy sống đối với việc đi tiểu vào thời điểm này. Hiện nay, người ta chấp nhận rằng trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi có một mức độ kiểm soát trên tủy sống nào đó đối với việc đi tiểu dựa trên các quan sát sau:

1. Bằng chứng về nước tiểu tồn dư trên phim chụp bàng quang niệu đạo khi tiểu (Voiding Cystourethrogram – VCUG).
2. Bằng chứng về sự co thắt cơ thắt ngoài trên phim VCUG.
3. Bằng chứng về nước tiểu tồn dư sau khi tiểu tự nhiên.

Việc đi tiểu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi liên quan đến chu kỳ giấc ngủ. Sillen đã chỉ ra rằng 90% trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi sẽ thức giấc trong vòng một phút trước khi đi tiểu.

Giai Đoạn Chuyển Tiếp

Theo thời gian, trẻ chập chững biết đi bắt đầu có cảm giác bàng quang căng giãn khi đổ đầy. Trẻ bắt đầu dành nhiều thời gian hơn trong giai đoạn chứa đựng. Trong thời gian này, cha mẹ sẽ báo cáo sự gia tăng số lượng tã khô. Cha mẹ cũng có thể nhận thấy tã khô vào buổi sáng. Dung tích bàng quang bắt đầu tăng lên được chứng minh bằng khối lượng nước tiểu tăng và thời gian chứa đựng tăng. Sau đó xuất hiện khả năng tự chủ đại tiện. Cuối cùng, trẻ biểu hiện sự quan tâm đến việc dùng bô và cuối cùng trẻ sẽ thích mặc đồ lót hơn.

Trưởng Thành

Ngay cả trong những giai đoạn giữa của quá trình chuyển tiếp, một đứa trẻ có thể khô ráo vào ban ngày, nhưng chu kỳ đi tiểu vẫn chưa hoàn thiện. Trẻ đã học cách kích hoạt cơ thắt ngoài để ngăn chặn một đợt tiểu không tự chủ. Thường thì trẻ cũng đang co thắt cơ thắt ngoài trong giai đoạn đi tiểu và do đó không thể làm trống bàng quang hoàn toàn. Theo thời gian, có sự “tinh chỉnh” tốt hơn chu kỳ đi tiểu bởi đứa trẻ, và sự tự chủ đạt được với lượng nước tiểu tồn dư sau tiểu tối thiểu.

Các Biểu Hiện Lâm Sàng Của Rối Loạn Chức Năng Tiểu Tiện