SỔ TAY NHI KHOA HARRIET LANE – BỆNH VIỆN JOHNS HOPKINS (ẤN BẢN 24, 2026)
Chủ biên:Tolulope Fatola, Jillian Heckman, and Nathaniel J. Silvestri | Dịch và chú giải: Bs Lê Đình Sáng.
Bản dịch được chia sẻ hoàn toàn vì mục đích phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch của cuốn sách này dưới bất kỳ hình thức nào.
CHƯƠNG 10. BỆNH LÝ NỘI TIẾT
Endocrinology
Harrine Ramesh, MD, MS
Harriet Lane Handbook, The, Chapter 10, 275-306.e4
I. ĐÁI THÁO ĐƯỜNG (DIABETES MELLITUS)
A. Chẩn đoán Đái tháo đường
Tiêu chuẩn chẩn đoán (bệnh nhân phải đáp ứng một trong bốn tiêu chuẩn sau):
- Chỉ số Hemoglobin A1c (HbA1c) >= 6.5% được lấy qua mẫu máu xét nghiệm tại phòng xét nghiệm.
a. Xét nghiệm HbA1c tại điểm chăm sóc (Point-of-care testing – POCT) không có giá trị chẩn đoán.
- Đường huyết tương lúc đói (Fasting plasma glucose – FPG; nghĩa là không nạp calo trong ít nhất 8 giờ) >= 126 mg/dL (7.0 mmol/L).
- Đường huyết tương ở thời điểm 2 giờ >= 200 mg/dL (11.1 mmol/L) sau nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (Oral glucose tolerance test – OGTT).
- Có các triệu chứng kinh điển của bệnh đái tháo đường (đái nhiều, uống nhiều, sụt cân, nhiễm trùng nấm men tái diễn) kèm theo mức đường huyết ngẫu nhiên (Random blood glucose – BG) >= 200 mg/dL (11.1 mmol/L).
| LƯU Ý: Trừ khi bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng rõ ràng (các triệu chứng kinh điển của tình trạng tăng đường huyết [Hyperglycemia] đi kèm với một xét nghiệm tầm soát dương tính), việc chẩn đoán đái tháo đường luôn đòi hỏi phải có hai kết quả xét nghiệm bất thường.
Hiện tại chưa có đủ bằng chứng y khoa để khuyến cáo việc sử dụng thiết bị theo dõi đường huyết liên tục (Continuous glucose monitoring – CGM) trong tầm soát hoặc chẩn đoán tiền đái tháo đường hay đái tháo đường. |
B. Chẩn đoán Tiền đái tháo đường (Prediabetes – pre-DM)
Đây là thuật ngữ mô tả tình trạng chuyển hóa carbohydrate bất thường, có khả năng đảo ngược thông qua các can thiệp có mục tiêu. Những cá nhân mắc tiền đái tháo đường có nguy cơ tiến triển thành bệnh đái tháo đường cao hơn (nguy cơ tương đối cao gấp 20 lần) và dễ mắc bệnh lý tim mạch (Cardiovascular disease) hơn so với những người có mức đường huyết bình thường.
- Chỉ số HbA1c từ 5.7% đến 6.4%.
- Đường huyết tương lúc đói (FPG) từ 100 đến 125 mg/dL (5.6 – 6.9 mmol/L).
- Đường huyết ở thời điểm 2 giờ sau nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT) đạt từ 140 đến 199 mg/dL (7.8 – 11.0 mmol/L).
C. Biện luận kết quả Hemoglobin A1c
- Chỉ số này phản ánh mức đường huyết trung bình của bệnh nhân trong 3 tháng qua.
- Mức HbA1c 6% tương đương với mức đường huyết trung bình khoảng 130 mg/dL (7.2 mmol/L); mỗi 1% tăng thêm của HbA1c sẽ tương đương với lượng glucose tăng thêm khoảng 30 mg/dL (1.7 mmol/L).
| LƯU Ý: Sự chênh lệch đáng kể giữa giá trị HbA1c và đường huyết (BG) đo được gợi ý khả năng có sai số hoặc yếu tố gây nhiễu trong một hoặc cả hai xét nghiệm. Bác sĩ cần theo dõi thêm để xác định nguyên nhân cơ bản của sự chênh lệch này cũng như ý nghĩa lâm sàng của nó. Các dấu ấn sinh học (Biomarkers) như fructosamine và albumin glycated có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng tăng đường huyết mạn tính.
Chỉ số HbA1c không đáng tin cậy ở những bệnh nhân có bất thường về tuổi thọ hồng cầu, hình thái hồng cầu hoặc nồng độ hemoglobin (Hb). Các trường hợp điển hình bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease), bệnh hồng cầu hình cầu (Spherocytosis), thai kỳ, thiếu hụt men glucose-6-phosphate dehydrogenase, nhiễm vi-rút HIV (Human immunodeficiency virus – HIV), bệnh nhân đang chạy thận nhân tạo (Hemodialysis), có tiền sử mất máu gần đây, mới truyền máu, hoặc đang điều trị bằng erythropoietin. Trong những tình huống này, bắt buộc phải sử dụng các tiêu chuẩn đường huyết tương để tầm soát và chẩn đoán đái tháo đường. |
D. Căn nguyên: Phân biệt các loại Đái tháo đường
- Đái tháo đường típ 1 (Type 1 diabetes – T1DM) so với típ 2 (Type 2 diabetes – T2DM) (đây là các loại phổ biến nhất, mang tính đa gen [Polygenic]).
Bảng 10.1 Các đặc điểm gợi ý Đái tháo đường Típ 1 so với Típ 2
| Đặc điểm | Đái tháo đường Típ 1 (Type 1 diabetes) | Đái tháo đường Típ 2 (Type 2 diabetes) |
|---|---|---|
| Tuổi khởi phát | Có thể sớm từ 1 tuổi cho đến tuổi trưởng thành | Thường là sau tuổi dậy thì |
| Chứng đa niệu (Polyuria) và chứng khát nhiều (Polydipsia) | Xuất hiện trong vài ngày đến vài tuần | Không có, hoặc xuất hiện trong vài tuần đến vài tháng |
| Cân nặng | Sụt cân (Weight loss) | Béo phì (Obesity) (mặc dù sụt cân là phổ biến khi khởi phát với tình trạng tăng đường huyết nghiêm trọng) |
| Các phát hiện thể chất khác | Không có | Dấu gai đen (Acanthosis nigricans) |
| Tiền sử gia đình | Các bệnh lý tự miễn (Autoimmune diseases) | Đái tháo đường típ 2 |
| Nhiễm toan keton (Ketoacidosis) | Phổ biến hơn (1/3 trường hợp lúc mới khởi phát) | Ít phổ biến hơn (6% trường hợp lúc mới khởi phát) |
| Đặc điểm xét nghiệm: Tự kháng thể (Autoantibodies) | Tự kháng thể phổ biến | Tự kháng thể ít phổ biến hơn, nhưng đôi khi vẫn xuất hiện |
| Đặc điểm xét nghiệm: C-peptide | C-peptide thường không phát hiện được sau 2 năm từ khi được chẩn đoán | Có thể phát hiện được |
- Các dạng đái tháo đường khác
a. Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ (Maturity-onset diabetes of the young – MODY): Đây là dạng đái tháo đường đơn gen do đột biến tại một gen đơn lẻ làm ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hoặc giải phóng insulin.
(1) Bệnh hiếm gặp: Chiếm từ 1% đến 2% tổng số các ca mắc đái tháo đường.
(2) Cần nghi ngờ bệnh MODY nếu một trẻ em hoặc thanh thiếu niên có bất kỳ đặc điểm nào sau đây:
Có tiền sử gia đình mắc đái tháo đường khởi phát sớm (dưới 25 tuổi) mang tính di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Không có kiểu hình điển hình của đái tháo đường típ 2 (nghĩa là bệnh nhân không bị béo phì).
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ