Sổ tay Nội tiết học Nội trú, Ấn bản thứ 2 (2025). Chương 1. Đột quỵ Tuyến yên

Sổ tay Nội tiết học Nội trú, Ấn bản thứ 2 (2025) – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Handbook of Inpatient Endocrinology, 2nd edition
Tác giả: Rajesh K. Garg, James V. Hennessey, Jeffrey R. Garber. Nhà xuất bản: Springer, 2025

CHƯƠNG 1. ĐỘT QUỴ TUYẾN YÊN
Pituitary Apoplexy
Ana Paula Abreu và Ursula B. Kaiser

MỤC LỤC CHƯƠNG

Định nghĩa

“Apoplexy” trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là “cơn đột quỵ”. Đột quỵ tuyến yên (Pituitary Apoplexy – PA) điển hình là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi xuất huyết và/hoặc nhồi máu tuyến yên đột ngột. Đau đầu dữ dội khởi phát đột ngột là triệu chứng thường gặp nhất, đôi khi kèm theo buồn nôn, nôn, rối loạn thị giác hoặc liệt vận nhãn. Đột quỵ tuyến yên thường xảy ra ở những bệnh nhân chưa được chẩn đoán u tuyến yên và diễn tiến trong vòng vài giờ hoặc vài ngày.

Đột quỵ tuyến yên dưới lâm sàng (Subclinical PA) được định nghĩa là tình trạng xuất huyết và/hoặc nhồi máu tuyến yên không có triệu chứng hoặc không được nhận biết. Tình trạng này có thể được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh thường quy hoặc trong quá trình khám nghiệm mô bệnh học. Tỷ lệ nhồi máu xuất huyết dưới lâm sàng trong các khối u tuyến yên là khoảng 25%. Đột quỵ tuyến yên có xu hướng gặp ở nam giới nhiều hơn một chút và thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi 50 và 60.

Các yếu tố khởi phát/Bệnh nhân có nguy cơ

Cơ chế bệnh sinh chính xác của đột quỵ tuyến yên vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Vì hầu hết các trường hợp xảy ra trên nền u tuyến yên có từ trước, người ta giả thuyết rằng sự suy giảm lưu lượng máu hoặc bất thường mạch máu của khối u có thể là những cơ chế góp phần gây ra đột quỵ tuyến yên. Quá trình cơ bản có thể là nhồi máu đơn thuần, nhồi máu xuất huyết, hoặc nhồi máu xuất huyết hỗn hợp.

Tuyến yên to ra trong thai kỳ và dễ bị nhồi máu do sốc giảm thể tích. Hoại tử tuyến yên xảy ra trong bối cảnh xuất huyết sản khoa lượng lớn sau sinh được gọi là hội chứng Sheehan (Sheehan syndrome). Đây là một biến chứng hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng, có thể dẫn đến suy tuyến yên sau sinh.

Các triệu chứng lâm sàng của đột quỵ tuyến yên giống với các rối loạn thần kinh phổ biến khác như xuất huyết dưới nhện, đau nửa đầu, viêm màng não do vi khuẩn, hoặc đột quỵ, điều này có thể dẫn đến chẩn đoán chậm trễ hoặc thậm chí bỏ sót. Cần có mức độ nghi ngờ lâm sàng cao để chẩn đoán đột quỵ tuyến yên, vì hầu hết bệnh nhân không có tiền sử u tuyến yên trước đó. Các yếu tố nguy cơ khởi phát đã được xác định trong 10–40% các trường hợp đột quỵ tuyến yên, và việc nhận biết chúng là rất quan trọng. Tăng huyết áp từng được coi là một yếu tố khởi phát cho đột quỵ tuyến yên, mặc dù các nghiên cứu gần đây đặt câu hỏi về mối liên quan này. Phẫu thuật, đặc biệt là phẫu thuật động mạch vành, và các thủ thuật chụp mạch đã được báo cáo là có liên quan đến đột quỵ tuyến yên. Các nghiệm pháp động chức năng tuyến yên, sử dụng hormone giải phóng hormone tăng trưởng, hormone giải phóng gonadotropin, hormone giải phóng thyrotropin, và hormone giải phóng corticotrophin (ít phổ biến hơn), hoặc nghiệm pháp dung nạp insulin, cũng có liên quan đến đột quỵ tuyến yên. Việc bắt đầu hoặc ngưng sử dụng các chất chủ vận thụ thể dopamine, liệu pháp estrogen, xạ trị, thai kỳ, chấn thương đầu, và bệnh lý đông máu là một số yếu tố khác được biết là gây ra đột quỵ tuyến yên. Chẩn đoán đột quỵ tuyến yên nên được xem xét ở tất cả các bệnh nhân có những yếu tố nguy cơ này khi có biểu hiện đau đầu dữ dội cấp tính, có hoặc không có các dấu hiệu thần kinh-nhãn khoa.

Chẩn đoán

Khai thác bệnh sử chi tiết

Biểu hiện lâm sàng có thể là cấp tính hoặc bán cấp và rất đa dạng, được quyết định bởi mức độ xuất huyết, hoại tử và phù nề. Đau đầu xuất hiện ở hơn 80% bệnh nhân. Cơn đau thường ở sau hốc mắt nhưng có thể lan ra hai bên trán hoặc lan tỏa. Buồn nôn và nôn có thể đi kèm. Vì hầu hết bệnh nhân có một khối u lớn (macroadenoma) tiềm ẩn, các dấu hiệu và triệu chứng của suy tuyến yên có thể đã có mặt trước cơn đột quỵ. Như đã thảo luận trước đó, hầu hết bệnh nhân không có tiền sử u tuyến yên và do đó không mang chẩn đoán suy tuyến yên.

Hội chứng Sheehan thường biểu hiện bằng sự kết hợp của việc không thể tiết sữa sau sinh và mất kinh hoặc thiểu kinh, nhưng bất kỳ biểu hiện nào của suy tuyến yên (ví dụ: hạ huyết áp, hạ natri máu, suy giáp) cũng có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ giai đoạn ngay sau sinh đến nhiều năm sau đó.

Thăm khám thực thể chi tiết bao gồm các dây thần kinh sọ và thị trường

Hơn một nửa số bệnh nhân đột quỵ tuyến yên có một mức độ suy giảm thị trường, trong đó bán manh thái dương hai bên (bitemporal hemianopsia) là phổ biến nhất. Khoảng một nửa số bệnh nhân có liệt vận nhãn (oculomotor palsies) do suy giảm chức năng của các dây thần kinh sọ III, IV, và/hoặc VI. Dây thần kinh sọ III bị ảnh hưởng phổ biến nhất, dẫn đến sụp mi, hạn chế vận động mắt vào trong, và giãn đồng tử do chèn ép dây thần kinh. Máu hoặc mô hoại tử thoát vào khoang dưới nhện có thể dẫn đến dấu hiệu màng não và thay đổi mức độ ý thức.

Đánh giá rối loạn chức năng nội tiết/Xét nghiệm

Hầu hết bệnh nhân sẽ bị mất một hoặc nhiều hormone tuyến yên tại thời điểm biểu hiện ban đầu. Thiếu hụt hormone quan trọng nhất về mặt lâm sàng là hormone kích thích vỏ thượng thận (adrenocorticotrophic hormone – ACTH), có thể đe dọa tính mạng. Tình trạng này có mặt ở 50–80% bệnh nhân và có thể gây mất ổn định huyết động và hạ natri máu. Đáng chú ý, hạ natri máu là hậu quả của thiếu hụt cortisol, với sự mất ức chế phản hồi ngược của arginine vasopressin (AVP)/hormone chống bài niệu (antidiuretic hormone – ADH) mặc dù có tình trạng giảm áp lực thẩm thấu và giảm bài tiết nước tự do. Ngoài ra, sự kích thích vùng dưới đồi trong bối cảnh đột quỵ tuyến yên có thể dẫn đến hội chứng tiết hormone chống bài niệu không thích hợp (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone). Buồn nôn/nôn và hạ đường huyết (thứ phát do thiếu GH và/hoặc ACTH) cũng là các tác nhân kích thích tiết AVP/ADH. Suy giáp thứ phát cũng có thể góp phần gây hạ natri máu.

Bệnh nhân nghi ngờ đột quỵ tuyến yên nên được đo điện giải, chức năng thận, đông máu và công thức máu toàn phần để đánh giá các yếu tố nguy cơ và tình trạng chung của bệnh nhân. Đánh giá nội tiết tuyến yên là cần thiết để chẩn đoán các u tuyến yên tăng tiết cũng như suy tuyến yên. Cần đo ngay lập tức các chỉ số cortisol ngẫu nhiên, ACTH, FT4, TSH, LH, FSH, testosterone hoặc estradiol, IGF-1, và prolactin ngay khi chẩn đoán đột quỵ tuyến yên để sàng lọc u tuyến yên tăng năng. Nồng độ prolactin trong huyết thanh thấp khi nhập viện được thấy ở những bệnh nhân có áp lực nội sọ cao nhất, những người ít có khả năng phục hồi chức năng tuyến yên. Những người có nồng độ prolactin <5 ng/ml có tỷ lệ thiếu hụt corticotropin cao hơn tại các lần theo dõi 3 tháng và 1 năm.

Điều quan trọng cần nhấn mạnh là các mẫu máu để đo ACTH và cortisol nên được lấy trước khi dùng steroid. Trục dưới đồi-tuyến yên-thượng thận thường đáp ứng với bệnh lý nặng bằng cách tăng nồng độ cortisol huyết thanh, và dự kiến rằng nồng độ cortisol ngẫu nhiên cũng sẽ tăng tương tự trong giai đoạn cấp của đột quỵ tuyến yên mà không có suy tuyến yên. Không có ngưỡng cắt thống nhất cho nồng độ cortisol ngẫu nhiên để chẩn đoán suy thượng thận trong giai đoạn cấp của đột quỵ tuyến yên, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng ở những bệnh nhân đột quỵ tuyến yên và suy thượng thận trung ương đã được chứng minh, nồng độ cortisol rất thấp.

Khoảng 40–70% bệnh nhân đột quỵ tuyến yên bị thiếu hụt thyrotropin hoặc gonadotropin. Liệu pháp thay thế hormone cho những thiếu hụt này có thể bắt đầu khi bệnh nhân đã hồi phục sau giai đoạn bệnh cấp tính. Thiếu hụt GH được thấy ở hầu hết tất cả bệnh nhân mặc dù không phải lúc nào cũng được xét nghiệm hoặc điều trị.

Thiếu hụt arginine vasopressin/đái tháo nhạt (diabetes insipidus – DI) có mặt ở dưới 5% bệnh nhân đột quỵ tuyến yên và có thể bị che lấp thêm bởi sự phát triển của suy thượng thận thứ phát và/hoặc suy giáp.

Chẩn đoán hình ảnh

CT thường là phương pháp hình ảnh ban đầu được thực hiện cho bệnh nhân có khởi phát đau đầu đột ngột. CT hữu ích để loại trừ xuất huyết dưới nhện và có thể phát hiện khối u vùng hố yên trong tới 80% các trường hợp. Trong 20–30% các trường hợp, CT scan sẽ phát hiện xuất huyết vào khối u tuyến yên, xác nhận chẩn đoán đột quỵ tuyến yên. Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI) là thủ thuật hình ảnh được lựa chọn và đã được phát hiện là có thể xác định khối u tiềm ẩn, nếu có, trong hơn 90% các trường hợp. Do đó, MRI nhạy hơn trong chẩn đoán đột quỵ tuyến yên và nên được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ.

Hình 1.1 MRI của một bệnh nhân bị đột quỵ tuyến yên. Các hình ảnh được chụp khoảng 24 giờ sau khi các triệu chứng khởi phát (đau đầu đột ngột, buồn nôn, nôn và mệt mỏi). Các hình ảnh cho thấy sự phình to của tuyến yên, thể hiện hiệu ứng hematocrit: mức dịch-dịch do các thành phần tế bào lắng xuống dưới một lớp dịch nổi. (a) T1 sagittal, bờ trên của tuyến yên tiếp xúc và hơi đẩy giao thoa thị giác lên trên. (b) Axial trước tiêm thuốc. (c) T1 axial sau tiêm gadolinium. (d) T2 axial.

MRI có thể phát hiện các vùng xuất huyết và hoại tử và có thể cho thấy mối quan hệ giữa khối u và các cấu trúc lân cận như giao thoa thị giác, xoang hang và vùng dưới đồi (Hình 1.1). Tuy nhiên, các chuỗi xung MRI thông thường có thể không phát hiện được nhồi máu trong vòng 6 giờ sau biến cố cấp tính. Chụp cộng hưởng từ khuếch tán (DWI) là một chuỗi xung MRI thường được thực hiện để phát hiện các nhồi máu nhỏ và xuất huyết ban đầu và có thể rất hữu ích trong các giai đoạn sớm của đột quỵ tuyến yên.

Sự dày lên của niêm mạc xoang bướm trong xoang bướm bên dưới hố yên đã được báo cáo trong giai đoạn cấp của đột quỵ tuyến yên và tương ứng với sự sưng nề niêm mạc rõ rệt do tăng áp lực trong các xoang tĩnh mạch dẫn lưu vùng xoang. Sự dày lên của niêm mạc như vậy đã được chứng minh là có tương quan với kết quả thần kinh và nội tiết kém hơn.