Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 48. Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 48: Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Myelomeningocele and other spinal dysraphisms
Ohnmar Htwe Rashidah Ismail
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 48, 493-504.e16

Hướng dẫn nhanh

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nhóm khuyết tật bẩm sinh gây tàn tật nặng thứ hai, sau các dị tật tim bẩm sinh. Phổ của NTDs bao gồm từ não vô sọ (anencephaly) và nứt sọ (cranioschisis) đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn (spina bifida occulta) với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC) là dị tật bẩm sinh phức tạp nhất tương thích với sự sống. Mặc dù việc sống sót đến tuổi trưởng thành hiện nay là phổ biến với điều trị thích hợp, các vấn đề tâm lý và xã hội phải được giải quyết bắt đầu từ thời thơ ấu. Cần có sự giám sát y tế và giáo dục thận trọng để ngăn ngừa các biến cố đe dọa tính mạng, giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong, và cải thiện chất lượng cuộc sống.

BỐI CẢNH

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra các dị tật bẩm sinh gây tàn tật nặng sau các dị tật tim bẩm sinh với tỷ lệ hiện mắc từ 0,5 đến 2 trên 1000 thai kỳ được xác định trên toàn thế giới. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC), dị tật bẩm sinh phức tạp nhất của NTDs, là tình trạng gây tàn tật phổ biến thứ hai ở trẻ em sau bại não. Nó được thấy trong 98% các trạng thái nứt đốt sống “hở”. NTDs bao gồm từ não vô sọ và nứt sọ (thất bại hoàn toàn của quá trình hình thành thần kinh) không tương thích với sự sống đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có.

Hệ thống phân loại dựa trên nghiên cứu hình ảnh hiện đại chia các dạng khác nhau của tật nứt đốt sống (spina bifida) thành dạng hở và dạng kín (Bảng 48.1, Bảng 48.2).

DỊCH TỄ HỌC

Tỷ lệ mắc và Tỷ lệ hiện mắc

Cả MMC và thoát vị màng tủy (meningocele) đều được gọi chung là tật nứt đốt sống trong các nghiên cứu dịch tễ học về tật nứt đốt sống. Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu là khoảng 18,6 trên 10.000 ca sinh sống (KTC 95%: 15,3 đến 23,0 trên 10.000 ca sinh sống). Trong số ước tính 143.200 (KTC 95%: 105.500 đến 186.600) ca sinh sống bị ảnh hưởng bởi NTD trên toàn thế giới vào năm 2015, khoảng 80% được ước tính tử vong trước 5 tuổi và phần lớn đến từ các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Trên toàn thế giới, tỉnh Sơn Tây của Trung Quốc, Ireland, Wales và Hungary đã báo cáo tỷ lệ hiện mắc cao nhất. May mắn thay, tỷ lệ hiện mắc đang giảm nhờ việc bổ sung axit folic ở Trung Quốc nhưng vẫn còn cao ở nhiều khu vực châu Á và châu Âu do thiếu sự bắt buộc bổ sung theo luật pháp chính phủ. Mặc dù các khuyến nghị về liều lượng bổ sung axit folic trong thai kỳ khác nhau, liều lượng từ 400 µg đến 4 mg/ngày đã được chứng minh là làm giảm >70% NTDs trong nhiều nghiên cứu quốc tế.

Các Yếu tố Nguy cơ/Nguyên nhân (Bảng 48.3)

Các yếu tố nguy cơ đối với NTDs bao gồm thiếu hụt dinh dưỡng, tăng đường huyết, tăng insulin máu, các yếu tố địa lý, xã hội, từ mẹ (đái tháo đường, béo phì, tăng thân nhiệt) và từ cha.

Các Yếu tố Di truyền

Lên đến 70% sự khác biệt về tỷ lệ hiện mắc NTD là do các yếu tố di truyền. NTDs cao hơn ở một số nhóm dân tộc/chủng tộc (ví dụ: người Ireland và Mexico) so với người da trắng và châu Á. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng vai trò chính trong chuyển hóa folate bằng cách tạo ra 5-methyl-tetrahydrofolate để tái methyl hóa homocysteine. Đa hình MTHFR C677T (rs1801133) có thể làm tăng nguy cơ NTDs khoảng 1,8 lần, mặc dù khuynh hướng này chỉ có thể phát hiện được ở các quần thể không phải gốc Tây Ban Nha.

PHÔI THAI HỌC (Hình 48.4, Hình 48.5)

Quá trình hình thành thần kinh nguyên phát là sự phát triển của ống thần kinh, hình thành não và tủy sống. Quá trình hình thành thần kinh thứ phát là sự phát triển phần còn lại của ống thần kinh từ một khối tế bào ở đuôi lỗ thần kinh đuôi, hình thành các phần cùng và cụt dưới. Lỗ thần kinh đuôi đóng lại vào khoảng ngày thứ 26 của thai kỳ. NTDs là do sự thất bại của quá trình hình thành thần kinh trong khoảng từ ngày thứ 17 đến ngày thứ 30 của thai kỳ. Thất bại của quá trình hình thành thần kinh nguyên phát có thể dẫn đến NTDs hở.

CHẨN ĐOÁN VÀ QUẢN LÝ TRƯỚC SINH

Siêu âm (US) là “tiêu chuẩn vàng” cho chẩn đoán trước sinh MMC. Các công nghệ tiên tiến, chẳng hạn như siêu âm ba chiều và chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi, có thể hỗ trợ việc xác định đặc điểm của tổn thương. Siêu âm độ phân giải cao trong tam cá nguyệt thứ hai mang lại độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn, do đó việc sàng lọc sinh hóa alpha-fetoprotein (AFP), acetylcholinesterase (ACHe) và chọc ối không còn là một phương pháp hiệu quả về chi phí.

Các Thủ thuật Phẫu thuật Trong tử cung

Mặc dù can thiệp trước sinh có lợi, nhưng phải xem xét đến nguy cơ gia tăng vỡ ối tự nhiên, thiểu ối và sinh non. Mặc dù tác động của phẫu thuật thai nhi đối với khả năng tự chủ của ruột và bàng quang vẫn chưa rõ ràng, Nghiên cứu Quản lý Thoát vị tủy-màng tủy (MOMS) II đã báo cáo sự cải thiện chức năng tiết niệu về lâu dài ở nhóm sửa chữa trước sinh. Lợi ích lâu dài của phẫu thuật trước sinh bao gồm cải thiện khả năng vận động, hoạt động độc lập và ít phẫu thuật đặt và sửa shunt hơn, nhưng nó không có tác động đến chức năng nhận thức ở trẻ em tuổi đi học. Một tổng quan Cochrane báo cáo rằng bằng chứng không đủ để kết luận về lợi ích hoặc tác hại của việc sửa chữa trước sinh đối với tật nứt đốt sống.

QUẢN LÝ SƠ SINH VÀ SỚM

Việc đóng khuyết tật trong vòng 48 giờ sau sinh giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Khuyết tật Lưng

Bảo vệ các cấu trúc thần kinh bị lộ ra trước khi đóng khuyết tật hở là rất quan trọng để ngăn ngừa nhiễm bẩn hoặc tổn thương thêm. Khoảng 15% bệnh nhân bị não úng thủy nặng cần đặt shunt ngay lập tức trong khi phần còn lại cần theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ sau khi đóng khuyết tật lưng. Tỷ lệ mắc não úng thủy cao hơn ở các tổn thương ngực so với tổn thương thắt lưng hoặc cùng. Trẻ sơ sinh bị não úng thủy biểu hiện đầu to ra với thóp phồng, giãn tĩnh mạch da đầu, đầu to, giãn khớp sọ và dấu hiệu Macewen dương tính. Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của tăng áp lực nội sọ như mắt nhìn xuống (mặt trời lặn), nôn tái diễn và ngừng thở. Trẻ lớn hơn sẽ biểu hiện khó chịu, nôn, đau đầu, nhìn mờ, suy giảm khả năng trí tuệ và buồn ngủ dần dần.

Quản lý Bàng quang Sớm

Hơn 90% trẻ sơ sinh bị MMC sẽ có bàng quang thần kinh. Trẻ sơ sinh được phẫu thuật sửa chữa tật nứt đốt sống nguyên phát trong vòng 72 giờ có kết quả tốt hơn. Những trẻ đóng muộn cho thấy dung tích bàng quang thấp hơn đáng kể, áp lực điểm rò rỉ cơ co bóp bàng quang cao hơn, tỷ lệ nhiễm trùng đường tiết niệu có sốt, trào ngược bàng quang-niệu quản, thận ứ nước và tủy bám thấp thứ phát tăng đáng kể ở 3 tuổi. Quản lý tiết niệu sớm phải được bắt đầu trước khi trẻ xuất viện và rất cần thiết để duy trì chức năng thận tốt và khả năng tự chủ. Siêu âm thận-bàng quang và chụp bàng quang-niệu đạo khi đi tiểu (VCUG) được khuyến nghị là các xét nghiệm cơ bản. Trẻ sơ sinh bị thận ứ nước hoặc trào ngược nên được bắt đầu dùng kháng sinh dự phòng. Trẻ sơ sinh có vấn đề về tiểu tiện nên được tư vấn về các chương trình đặt ống thông tiểu ngắt quãng. Nếu trẻ sơ sinh có thể đi tiểu, cần kiểm tra xem có đi tiểu hết không bằng cách kiểm tra thể tích nước tiểu tồn dư sau đi tiểu.

Đánh giá Mức độ Thần kinh

Thông tin về khám vận động tốt nhất có thể thu được bằng cách quan sát, sờ nắn và thay đổi tư thế. Khám vận động có thể cải thiện sau lần khám ban đầu.

Điều trị/Trị liệu

Mục tiêu của đội ngũ đa ngành là giúp trẻ tối ưu hóa chức năng, sức khỏe tâm lý và chức năng thận thông qua việc thực hiện một kế hoạch toàn diện. Đội ngũ bao gồm các bác sĩ phục hồi chức năng, bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận, nhà trị liệu phục hồi chức năng, kỹ thuật viên chỉnh hình, nhà tâm lý học, nhân viên xã hội, y tá và chuyên gia đời sống trẻ em để cung cấp giáo dục về tật nứt đốt sống và phục hồi chức năng, đưa ra hướng dẫn dự phòng cho gia đình và hướng dẫn các nhu cầu phục hồi chức năng ngắn hạn và dài hạn. Dụng cụ chỉnh hình nên được áp dụng sớm sau sinh để duy trì hoặc cải thiện phạm vi vận động. Gia đình của trẻ sơ sinh bị chậm phát triển nên được giới thiệu đến các dịch vụ can thiệp sớm để theo dõi sự phát triển và các dịch vụ hỗ trợ. Khi trẻ lớn lên, liệu pháp ngoại trú, các dịch vụ trị liệu tại trường học và kế hoạch giáo dục nên được kết hợp.

QUẢN LÝ THỜI THƠ ẤU

Shunt cho Não úng thủy (Bảng 48.6)

Trẻ em bị MMC và não úng thủy có chất lượng cuộc sống kém hơn, khả năng sống độc lập thấp hơn và ít có cơ hội có bạn đời hơn. Hầu hết tất cả trẻ em bị MMC đều cần đặt shunt não thất-ổ bụng (VP shunt) để quản lý não úng thủy. Các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện của trục trặc shunt thay đổi theo tuổi của trẻ. Nhiễm trùng shunt, có thể ảnh hưởng đến nhận thức, được thấy ở 12% mỗi trẻ và sinh vật phổ biến nhất là Staphylococcus epidermidis. Nhiễm trùng shunt tái phát và thường xuyên ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Phẫu thuật nội soi mở thông não thất ba có thể là một giải pháp thay thế cho các shunt VP mãn tính.

Dị tật Arnold-Chiari II (A-C II) (Hình 48.7)