Suy giảm buồng trứng nguyên phát (mãn kinh sớm, cường tuyến sinh dục, giảm tuyến sinh dục, suy buồng trứng sớm, suy buồng trứng sớm)

Các rối loạn di truyền trao một nhiễm sắc thể Y cũng có thể gây ra sự suy giảm buồng trứng nguyên phát. Những rối loạn này thường hiển nhiên ở tuổi 35, làm tăng nguy cơ ung thư tế bào mầm của buồng trứng.

BẢNG: Nguyên nhân phổ biến của sự suy giảm buồng trứng nguyên phát

Ở phụ nữ có suy buồng trứng nguyên phát kín đáo hoặc về sinh hoá (xem phân loại, dưới đây), dấu hiệu duy nhất có thể là vô sinh không giải thích được. Phụ nữ bị suy buồng trứng nguyên phát hoặc suy buồng trứng sớm thường bị vô kinh hoặc ra máu không đều và thường có triệu chứng hoặc dấu hiệu thiếu hụt estrogen (ví dụ, loãng xương, viêm âm đạo do teo, giảm ham muốn tình dục). Họ cũng có thể có những thay đổi trong tâm trạng, bao gồm cả trầm cảm.

Buồng trứng thường nhỏ và hầu như không thể sờ thấy được nhưng đôi khi bị to ra, thường khi nguyên nhân là do rối loạn miễn dịch. Phụ nữ cũng có thể có các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn nguyên nhân (ví dụ, các triệu chứng rối loạn trong hội chứng Turner, khuyết tật về trí tuệ, các đặc điểm rối loạn hình thái, chứng tự kỷ do hội chứng Fragile X, hiếm khi, tụt huyết áp khi đứng, tăng sắc tố, giảm lông nách và xương mu do suy thượng thận).

Nếu người phụ nữ không nhận được điều trị bằng estrogen, nguy cơ sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, và bệnh mạch vành sẽ tăng lên.

Nếu suy giảm buồng trứng nguyên phát do rối loạn tự miễn dịch, phụ nữ có nguy cơ bị suy giảm chức năng tuyến thượng thận nguyên phát tiềm ẩn đe dọa tính mạng (bệnh Addison).