Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). Chương 15. Sa sút trí tuệ

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 15. Sa sút trí tuệ

Dementia
Anderson Chen; Kirk R. Daffner; Seth A. Gale
Practical Approach to the Neurological Patient, 15, 203-220

GIỚI THIỆU

Sa sút trí tuệ (Dementia) là bất kỳ rối loạn nào trong đó sự suy giảm chức năng nhận thức so với mức độ trước đó gây ảnh hưởng đến hoạt động nghề nghiệp, gia đình hoặc xã hội của một người. Nhìn chung, sa sút trí tuệ nên được xem là một hội chứng mắc phải, với nhiều nguyên nhân khả dĩ, thay vì là một bệnh lý cụ thể. Một hội chứng là tập hợp các triệu chứng và thay đổi nhận thức được người khác quan sát thấy và/hoặc do chính người bệnh cảm nhận, trong khi thuật ngữ “bệnh” đề cập đến quá trình sinh lý bệnh và/hoặc bệnh học thần kinh tiềm ẩn gây ra hội chứng đó. Ví dụ, việc người bệnh trải qua và người nhà quan sát thấy một hội chứng suy giảm ngôn ngữ tiến triển chậm trong 2 năm có thể do nhiều bệnh lý khác nhau gây ra, chẳng hạn như bệnh Alzheimer (Alzheimer disease – AD), một khối u phát triển chậm ở vùng vỏ não ngôn ngữ, hoặc sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (Frontotemporal dementia – FTD). Theo cách này, thật hữu ích khi coi việc trải qua “sa sút trí tuệ” tương tự như việc bị đau ngực mạn tính, ở chỗ cả hai đều là triệu chứng hoặc hội chứng có thể có một hoặc nhiều nguyên nhân tiềm ẩn. Sự phân biệt này có ý nghĩa quan trọng nhất đối với các nhà cung cấp dịch vụ y tế khi bắt đầu đánh giá các triệu chứng sa sút trí tuệ, như một lời nhắc nhở cần mở rộng phạm vi chẩn đoán phân biệt trong quá trình chẩn đoán (Hình 15.1).

Trên toàn cầu, có ít nhất 35 triệu người cao tuổi sống chung với sa sút trí tuệ vào năm 2010 và con số này là hơn 57 triệu vào năm 2019. Con số này sẽ tiếp tục tăng, với một số ước tính toàn cầu dự báo tỷ lệ hiện mắc (prevalence) sa sút trí tuệ sẽ là hơn 150 triệu người vào năm 2050. Tuổi tác cao, hồ sơ di truyền và bệnh lý mạch máu toàn thân là những yếu tố nguy cơ chính phát triển sa sút trí tuệ.

Một cách truyền thống để hình dung về các bệnh lý nền gây sa sút trí tuệ là chia thành hai nhóm lớn: các bệnh thoái hóa thần kinh (trước đây được coi là không thể đảo ngược) và các bệnh không do thoái hóa thần kinh (trước đây được coi là ít nhất có khả năng đảo ngược). Sự phân chia rạch ròi này là một phương pháp suy luận hữu ích nhưng bị hạn chế bởi tính quá đơn giản hóa. Ví dụ, người bệnh sa sút trí tuệ có thể mắc nhiều bệnh lý nền đồng thời, bao gồm cả thoái hóa thần kinh (ví dụ: sa sút trí tuệ thể Lewy [dementia with Lewy bodies]) và không do thoái hóa thần kinh (ví dụ: bệnh mạch máu não, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn), tích lũy lại gây ra sự suy giảm nhận thức và chức năng hàng ngày. Cũng có những bệnh lý có thể làm suy giảm nhận thức mà không dẫn đến sự suy giảm đáng kể trong chức năng hàng ngày của cá nhân, tại thời điểm chẩn đoán hoặc sau đó. Các thuật ngữ “rối loạn thần kinh nhận thức nhẹ” (từ DSM-V) và “suy giảm nhận thức nhẹ” (Mild cognitive impairment – MCI) được sử dụng đa dạng để mô tả các trạng thái này.

Hầu hết các trường hợp sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là do một mức độ thoái hóa thần kinh nào đó. Một số bệnh lý thoái hóa phổ biến gây sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là bệnh Alzheimer (AD), sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ mạch máu, thoái hóa thùy trán thái dương và sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson.

Các nguyên nhân phổ biến gây MCI và sa sút trí tuệ không do thoái hóa thần kinh có thể xảy ra trong suốt cuộc đời bao gồm thiếu hụt vitamin (ví dụ: B12, thiamine), suy giáp, não úng thủy áp lực bình thường, lạm dụng rượu mạn tính, rối loạn chức năng nhận thức liên quan đến hóa trị, các bệnh nhiễm trùng (ví dụ: virus gây suy giảm miễn dịch ở người – HIV), các khối choán chỗ trong sọ (ví dụ: tụ máu dưới màng cứng, u não), chấn thương sọ não và bệnh lý tâm thần (trầm cảm/lo âu nặng).

Thường gặp nhất, người bệnh hoặc gia đình sẽ báo cáo các triệu chứng ban đầu của hội chứng sa sút trí tuệ tại các cơ sở chăm sóc ban đầu hoặc phòng khám gia đình trước khi có cơ hội tiếp cận dịch vụ chăm sóc chuyên sâu. Tại những điểm tiếp xúc đầu tiên này trong hệ thống y tế, các triệu chứng đôi khi được trình bày với bác sĩ nhưng sau đó không được đánh giá thêm hoặc chẩn đoán xác định; những tình huống này đại diện cho cơ hội bị bỏ lỡ đối với các can thiệp sớm có thể bắt đầu cải thiện tỷ lệ bệnh tật và các kết quả chăm sóc khác cho người bệnh. Các ước tính cho thấy chưa đến một nửa số người bệnh sa sút trí tuệ dự kiến được nhận diện tại cơ sở chăm sóc ban đầu, và nhiều người được phát hiện nhưng không nhận được chẩn đoán. Số lượng người bệnh bị bỏ sót có những thay đổi sớm của bệnh gây sa sút trí tuệ tăng lên đáng kể khi cân nhắc rằng các bệnh này có thể có giai đoạn tiền lâm sàng kéo dài nhiều năm, trong thời gian đó một số thay đổi sinh học và sinh lý bệnh xảy ra trong não nhưng chưa gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý.

Do đó, điều quan trọng là các bác sĩ chăm sóc ban đầu và những người không chuyên về các rối loạn nhận thức và sa sút trí tuệ phải quen thuộc với các chủ đề được trình bày ở đây. Điều này đặc biệt đúng khi xem xét các phát triển dược lý gần đây, đặc biệt là đối với suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do AD. Thường cần nhiều bước trong hệ thống y tế để xác định nguyên nhân có thể gây sa sút trí tuệ. Vì vậy, nếu chẩn đoán MCI hoặc sa sút trí tuệ nhẹ bị trì hoãn quá lâu sau khi khởi phát triệu chứng, người bệnh có thể chỉ nhận được sự chăm sóc thích hợp sau khi đã tiến triển đến giai đoạn suy giảm trung bình, khi đó các phương pháp điều trị và can thiệp chăm sóc kém tối ưu hơn đáng kể.

Ví dụ, các liệu pháp mới hơn như lecanemab, một tác nhân đầy hứa hẹn đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2023 để điều trị AD giai đoạn sớm, có khả năng chỉ hiệu quả ở các giai đoạn nhẹ của bệnh. Việc không xác định và chẩn đoán các bệnh gây sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở các giai đoạn muộn hơn MCI, cũng dẫn đến nguy cơ người bệnh hiểu kém hơn về phạm vi và kỳ vọng điều trị, cũng như tỷ lệ không tuân thủ lịch trình dùng thuốc được kê đơn cao hơn. Do đó, việc xem xét các hướng dẫn sàng lọc để nhận diện triệu chứng, xác định người bệnh có nguy cơ và cung cấp can thiệp sớm là rất quan trọng, điều này sẽ ngày càng đòi hỏi các xét nghiệm dấu ấn sinh học của AD và hy vọng là cả các bệnh lý khác. Lưu ý rằng, việc sử dụng các liệu pháp điều trị AD mới này, mà hiện tại có khả năng sẽ do các bác sĩ chuyên khoa thần kinh hoặc tâm thần kê đơn, mang theo một số nguy cơ xuất huyết não và phù não, được xác định là các bất thường hình ảnh liên quan đến amyloid (Amyloid-related imaging abnormalities – ARIA). Mặc dù các tác dụng phụ này hiếm khi gây hậu quả nghiêm trọng, các nghiên cứu bổ sung vẫn đang được tiến hành để giúp mô tả rõ hơn cả rủi ro và lợi ích, cho phép thảo luận điều trị cá nhân hóa, đầy đủ thông tin hơn giữa bác sĩ và người bệnh.

Hình 15.1: Sơ đồ tiến triển của sa sút trí tuệ. MCI = Suy giảm nhận thức nhẹ; SCD = Suy giảm nhận thức chủ quan

TIẾP CẬN ĐÁNH GIÁ SUY GIẢM NHẬN THỨC VÀ SA SÚT TRÍ TUỆ

Tổng quan về Sàng lọc

Hiện tại không có hướng dẫn chuẩn hóa nào về việc ai cần được sàng lọc suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ. Điều này góp phần vào tình trạng chẩn đoán thiếu và chẩn đoán muộn sa sút trí tuệ như đã mô tả trước đó. Đáng chú ý, tại Hoa Kỳ và trên thế giới, sự chậm trễ trong chẩn đoán thậm chí còn rõ rệt hơn ở một số phân nhóm dân số nhất định, với các yếu tố như trình độ học vấn, sống một mình, và thuộc nhóm chủng tộc hoặc sắc tộc thiểu số có thể đóng vai trò góp phần. Việc sàng lọc cũng khó khăn vì sa sút trí tuệ có nhiều căn nguyên khác nhau, nên các yếu tố nguy cơ khác nhau có thể thúc đẩy việc sàng lọc phù hợp hơn cho một hoặc một vài nguyên nhân gây sa sút trí tuệ nhưng không phải tất cả. Hiện nay trong thực hành lâm sàng, việc sàng lọc suy giảm nhận thức và các triệu chứng tâm thần hoặc vận động đôi khi đi kèm thường xảy ra muộn hơn mức tối ưu và sau khi người bệnh hoặc gia đình đã đưa ra các phàn nàn và quan sát chủ quan. Mặc dù kết luận hiện tại ở Hoa Kỳ của Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (US Preventive Services Task Force) cho rằng bằng chứng chưa đủ để đánh giá sự cân bằng giữa lợi ích và tác hại của việc sàng lọc suy giảm nhận thức ở tất cả người cao tuổi, chúng tôi ủng hộ việc chuyển sang nhận diện sớm các yếu tố nguy cơ sa sút trí tuệ và sàng lọc sa sút trí tuệ phổ quát trong các quần thể người cao tuổi.

Xem xét các Yếu tố Nguy cơ Sa sút trí tuệ

Trong khi các yếu tố nguy cơ có thể đặc hiệu cho nguyên nhân gây sa sút trí tuệ, có một số yếu tố nguy cơ cần xem xét trong bối cảnh chăm sóc ban đầu phổ biến cho tất cả các bệnh gây sa sút trí tuệ và có thể hỗ trợ việc ra quyết định về đánh giá thêm. Để đơn giản, chúng tôi sẽ chia các yếu tố nguy cơ này thành những yếu tố không thể thay đổi và những yếu tố có thể thay đổi để thảo luận.

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ không thể thay đổi nổi bật nhất, vì tỷ lệ mắc mới (incidence) của sa sút trí tuệ tăng tỷ lệ thuận với tuổi. Ví dụ, các ước tính từ cuộc điều tra dân số trước đây tại Hoa Kỳ cho thấy trong số những người mắc bệnh Alzheimer, bệnh gây sa sút trí tuệ phổ biến nhất, khoảng 15% nằm trong độ tuổi từ 65 đến 74, gần 50% từ 75 đến 85 tuổi, và khoảng 35% từ 85 tuổi trở lên. Sự khác biệt về tỷ lệ hiện mắc cũng xảy ra theo chủng tộc và sắc tộc tự xác định. Nhiều nghiên cứu tại Hoa Kỳ, ví dụ, cho thấy so với những người da trắng, tỷ lệ hiện mắc sa sút trí tuệ cao hơn gấp 1,5-2 lần ở người da đen và người gốc Tây Ban Nha. Điều này được hỗ trợ bởi tóm tắt dữ liệu được báo cáo hàng năm bởi Hiệp hội Alzheimer. Hiệp hội xác định hai yếu tố nguy cơ không thể thay đổi khác đối với sa sút trí tuệ: tình trạng kinh tế xã hội thấp và là người không nói ngôn ngữ bản địa. Tiền sử gia đình mắc sa sút trí tuệ thoái hóa thần kinh, đặc biệt là ở người thân thế hệ thứ nhất, là một yếu tố nguy cơ không thể thay đổi khác và là một cân nhắc thích hợp cho việc sàng lọc và cung cấp sớm các khuyến nghị giảm thiểu rủi ro.