Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 8. Các Khối U Não và Cột Sống

Brain and Spine Tumors
Gilbert Youssef; Eudocia Q. Lee
Practical Approach to the Neurological Patient, 8, 110-124

GIỚI THIỆU

Tỷ lệ mắc các khối u não, đặc biệt là di căn não (brain metastases), đang gia tăng ở một số nhóm người bệnh nhất định, và tỷ lệ mắc bệnh được điều chỉnh trung bình hàng năm ước tính là 24,71 trên 100.000 dân trong giai đoạn từ năm 2015 đến 2019. Điều này chủ yếu là do những tiến bộ trong chẩn đoán các khối u nguyên phát hệ thần kinh trung ương (HTKTƯ) (Bảng 8.1), cũng như sự cải thiện về kết quả điều trị và thời gian sống thêm từ các bệnh lý ác tính toàn thân. Các khối u não ác tính thường liên quan đến tiên lượng sống kém và thường dẫn đến suy giảm chức năng cũng như chỉ số hoạt động chức năng của người bệnh. Do đó, việc chẩn đoán kịp thời, quản lý và phối hợp chăm sóc là rất quan trọng, và điều cần thiết là các bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nội khoa, phải nắm vững phương pháp tiếp cận và quản lý cơ bản. Chương này sẽ xem xét về di căn não, loại u não ác tính phổ biến nhất ở người lớn, cùng với u màng não (meningiomas) và u thần kinh đệm (gliomas), với trọng tâm là biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý ung thư cơ bản. Chương cũng sẽ đề cập đến một số biến chứng nội khoa và thần kinh phổ biến nhất của u não và cách xử trí.

DI CĂN HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

Di căn HTKTƯ là các khối u ác tính phổ biến nhất tại HTKTƯ và thường gặp ở những người bệnh mắc các bệnh lý ác tính tạng đặc (solid malignancies) tiến triển, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Nhu mô não là vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất trong HTKTƯ. Di căn màng não mềm (Leptomeningeal metastases – LM) đề cập đến sự xâm lấn của tế bào khối u vào dịch não tủy (DNT) và các màng não mềm của não và tủy sống (tức là màng nuôi và màng nhện, các lớp màng trong của màng não), trong khi di căn màng cứng (dural metastases) đề cập đến sự xâm lấn vào màng cứng, lớp màng ngoài của màng não, bởi các tế bào khối u. Ung thư cũng có thể di căn đến tủy sống dưới dạng các khối u trong tủy (intramedullary tumors), đến khoang ngoài màng cứng gây chèn ép tủy sống, cũng như đến các đám rối thần kinh và thậm chí cả các dây thần kinh riêng lẻ.

Tỷ lệ mắc thực sự của di căn não (brain metastases – BM) rất khó xác định do thiếu báo cáo bắt buộc cho các cơ quan đăng ký địa phương và liên bang cũng như thiếu dữ liệu dịch tễ học toàn diện. Ngoài ra, việc sàng lọc BM chỉ được khuyến cáo bởi các hướng dẫn đồng thuận cho các bệnh lý ác tính hoặc giai đoạn bệnh cụ thể, bao gồm người bệnh ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ, u hắc tố (melanoma), ung thư tinh hoàn, sarcoma phế nang, sarcoma mạch máu và sarcoma tim bên trái. Tỷ lệ mắc dao động từ 10% đến 40% ở những người bệnh có khối u tạng đặc, và tỷ lệ mắc hàng năm ước tính là 70.000 đến 400.000 trường hợp mỗi năm tại Hoa Kỳ và đang gia tăng nhờ các liệu pháp toàn thân tốt hơn, thời gian sống thêm được cải thiện, việc sử dụng mở rộng chẩn đoán hình ảnh giám sát và nhận thức cao hơn của các bác sĩ ung bướu. Các bệnh lý ác tính toàn thân phổ biến nhất di căn đến não là ung thư phổi, ung thư vú và u hắc tố, chiếm 67% đến 80% các trường hợp BM, trong khi ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đầu cổ, ung thư da không hắc tố, ung thư thực quản và u lympho Hodgkin hiếm khi di căn đến não. Dữ liệu dân số còn hạn chế, mặc dù các nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ dịch tễ học của BM tại thời điểm chẩn đoán ung thư toàn thân (tức là BM đồng thời) sử dụng cơ sở dữ liệu Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả cuối cùng (SEER) của Viện Ung thư Quốc gia (NCI). Cagney và cộng sự ước tính tỷ lệ mắc chung hàng năm của di căn não đồng thời là 23.598 người bệnh mỗi năm tại Hoa Kỳ, dựa trên dữ liệu SEER từ năm 2010 đến 2013. Tỷ lệ mắc theo loại khối u cho tất cả các giai đoạn bệnh cao nhất ở những người bệnh ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư biểu mô tuyến phổi và ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) không xác định khác, với tỷ lệ hiện mắc di căn não đồng thời là hơn 10%. Chỉ xem xét những người bệnh có bệnh lý di căn tại thời điểm chẩn đoán, u hắc tố di căn là loại có khả năng biểu hiện BM đồng thời cao nhất (28,2%), tiếp theo là ung thư biểu mô tuyến phổi, NSCLC không xác định khác, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư biểu mô tế bào vảy của phổi, ung thư biểu mô tiểu phế quản phế nang và ung thư thận, tất cả đều có tỷ lệ hiện mắc trên 10%. Phân tích dữ liệu SEER của Kromer và cộng sự cũng cho kết quả tương tự.

Đối với di căn màng não mềm (LM), chúng được chẩn đoán ở khoảng 5% người bệnh có khối u tạng đặc và thường được xác định đồng thời với di căn nhu mô và màng cứng. Tuy nhiên, tỷ lệ LM không được chẩn đoán hoặc không triệu chứng đã được báo cáo là lớn hơn 20% trong các loạt nghiên cứu tử thi. Ung thư vú, đặc biệt là tình trạng thụ thể nội tiết âm tính và biểu hiện Her2 âm tính, là bệnh lý ác tính tạng đặc phổ biến nhất gây ra LM, tiếp theo là ung thư phổi và u hắc tố.

Bảng 8.1. Các Khối U Nguyên Phát Hệ Thần Kinh Trung Ương