Tổng quan lâm sàng: Vàng da ở trẻ sơ sinh

TỔNG QUAN LÂM SÀNG VÀNG DA Ở TRẺ SƠ SINH Elsevier Point of Care. Cập nhật ngày 25 tháng 2 năm 2025. Bản quyền Elsevier BV.  Dịch và chú giải: Ths.Bs Lê Đình Sáng I. HÀNH ĐỘNG KHẨN CẤP Mức bilirubin tiếp cận mức cần thay máu hoặc mức bilirubin tăng nhanh là một cấp cứu y tế cần được điều tra và điều trị ngay lập tức³ Bất kỳ dấu hiệu lâm sàng nào của nhân vàng là một cấp cứu y tế đòi hỏi phải thay máu³ II. ĐIỂM CHÍNH Vàng da sinh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh và là do quá trình đào thải bilirubin chưa trưởng thành kết hợp với tải lượng bilirubin tương đối cao Thường không cần điều trị ngoài việc cải thiện hỗ trợ dinh dưỡng và đảm bảo thải bilirubin thông qua đủ lượng phân và nước tiểu Trẻ bú mẹ hoàn toàn thường có một mức độ vàng da sinh lý nào đó Vàng da bệnh lý hoặc vàng da nặng là vàng da có nguyên nhân bệnh lý nền. Vàng da bệnh lý đòi hỏi theo dõi và điều trị tích cực để ngăn ngừa bệnh não bilirubin không hồi phục (nhân vàng); nghi ngờ nguyên nhân bệnh lý của tăng bilirubin máu với: Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu đời¹ Mức bilirubin cao hơn 12 đến 15 mg/dL ở trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh² Tăng bilirubin máu cần chiếu đèn Tăng bilirubin máu kéo dài hoặc tăng bilirubin liên hợp Đánh giá tất cả trẻ sơ sinh về vàng da ít nhất mỗi 12 giờ trong thời gian nằm viện và xét nghiệm mức bilirubin huyết thanh toàn phần hoặc mức bilirubin qua da cho bất kỳ trẻ nào có dấu hiệu lâm sàng của vàng da¹ ³ Lấy ít nhất một xét nghiệm mức bilirubin huyết thanh toàn phần hoặc mức bilirubin qua da cho tất cả trẻ sơ sinh trong 72 giờ đầu đời hoặc trước khi xuất viện⁴ Vẽ mức bilirubin trên biểu đồ dự đoán¹ ⁴ để xác định xem có cần điều trị hay không và, nếu không cần can thiệp ngay lập tức, để xác định mức độ nguy cơ tăng bilirubin máu nặng và tần suất theo dõi⁴ Điều tra xét nghiệm được chỉ định cho bất kỳ trẻ nào có tăng bilirubin máu kéo dài hoặc nặng cần điều trị⁴ Bao gồm, tối thiểu, mức bilirubin phân đoạn, nhóm máu, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs), và công thức máu với phết máu ngoại vi⁵ Yêu cầu điều tra khác khi có chỉ định dựa trên diễn biến lâm sàng, tiền sử gia đình, các phát hiện khám thực thể, và tiền sử mẹ và tiền sản Các lựa chọn điều trị chính cho tăng bilirubin máu bao gồm chiếu đèn và thay máu⁶ Theo dõi chặt chẽ tất cả trẻ sơ sinh trong tuần đầu đời cho đến khi việc cho ăn được thiết lập tốt và mức bilirubin đang giảm Lược đồ tóm tắt chẩn đoán và xử trí vàng da sơ sinh. Vẽ hình: Bs Lê Đình Sáng III. CÁC ĐIỂM CẦN CHÚ Ý Xác định mức bilirubin dựa trên mức độ vàng da trong khám thực thể là không chính xác. Lấy xét nghiệm bilirubin nếu thấy vàng da trong khám thực thể⁷ Ở trẻ có da sẫm màu, vàng da đặc biệt khó phát hiện trong khám thực thể, và việc chỉ sử dụng khám thực thể có thể dẫn đến bỏ sót tăng bilirubin máu⁵ Phải điều tra nguyên nhân không sinh lý của bất kỳ vàng da nào xuất hiện trong vòng 24 giờ sau sinh và bất kỳ vàng da nào liên quan đến tăng bilirubin liên hợp Ở trẻ được xuất viện trong 24 giờ đầu đời, sắp xếp đánh giá lâm sàng vàng da giữa ngày 2 và 3 của cuộc đời và lần nữa sau tuần đầu tiên để đánh giá tăng bilirubin máu và giảm cân quá mức⁴ THUẬT NGỮ I. LÀM RÕ TRÊN LÂM SÀNG Vàng da lâm sàng ở trẻ sơ sinh là sự tích tụ bilirubin có thể phát hiện được ở da và niêm mạc Vàng da sinh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh, nhưng tăng bilirubin máu đáng kể phân biệt mức độ vàng da cần điều trị để ngăn ngừa nhân vàng (bệnh não bilirubin không hồi phục) II. PHÂN LOẠI 1. Vàng da sinh lý Tích tụ bilirubin không liên hợp (gián tiếp) ở da và niêm mạc của trẻ sơ sinh khỏe mạnh mà thường không cần điều trị² Trẻ khỏe mạnh có tải lượng bilirubin tăng (từ khối lượng hồng cầu lưu thông tăng và tuổi thọ hồng cầu ngắn hơn) kết hợp với khả năng đào thải bilirubin giảm trong 1 đến 2 tuần đầu đời (hoạt động glucuronosyltransferase của trẻ đủ tháng khoảng 1% hoạt động của người lớn)⁷ Nói chung, mức bilirubin tăng trong những ngày đầu sau sinh và ổn định ở 3 đến 5 ngày, tùy thuộc vào tuổi thai⁸ Trẻ bú mẹ có nguy cơ cao hơn 3 đến 6 lần đối với tăng bilirubin máu sinh lý sớm quá mức (hơn 12 mg/dL) hoặc tăng bilirubin máu nặng (hơn 15 mg/dL) so với trẻ bú sữa công thức² Vàng da do bú mẹ Thứ phát do chậm đi cầu phân su và tổng thể tích dịch thấp hơn liên quan đến bú mẹ Tự giới hạn; giải quyết trong tuần đầu đời khi nguồn sữa mẹ và thói quen bú của trẻ được thiết lập Vàng da sữa mẹ Khoảng một phần ba trẻ bú mẹ có vàng da sinh lý kéo dài sau 2 tuần tuổi³ Thường xuất hiện sau ngày 3 của đời sống, đạt đỉnh vào khoảng ngày 6 đến 14 và giảm dần trong 1 đến 3 tháng tiếp theo Nguyên nhân chưa được hiểu đầy đủ, nhưng β-glucuronidase có thể làm tăng hấp thu bilirubin ở ruột (so với sữa công thức, có tác dụng ức chế tuần hoàn gan-ruột của bilirubin)² ⁹ Giảm nồng độ bilirubin 2 đến 5 mg/dL/ngày được ghi nhận nếu ngừng cho bú do mức bilirubin tăng đáng kể, nhưng thường xuyên ngừng cho bú không được khuyến cáo⁶ ⁹ Mức bilirubin liên quan đến bú mẹ hoàn toàn có thể lên đến 20 mg/dL nhưng không phải lúc nào cũng cần chiếu đèn 2. Tuổi thai là yếu tố dự đoán quan trọng của vàng da, chủ yếu do sự trưởng thành của các enzyme gan¹⁰ Trẻ đủ tháng Lên đến 84% trẻ đủ tháng phát triển vàng da¹¹ ¹² Bilirubin đạt đỉnh ở ngày 3 đến 5 của đời sống, với mức trung bình 6 mg/dL Vàng da trung bình (mức bilirubin cao hơn 12 mg/dL) xảy ra ở khoảng 12% trẻ bú mẹ và 4% trẻ bú sữa công thức⁶ Hầu như không có trẻ sơ sinh sau đủ tháng nào sẽ phát triển vàng da¹⁰ Trẻ sinh non Khoảng 80% trẻ sinh non và gần như tất cả trẻ có cân nặng thấp và rất thấp khi sinh phát triển vàng da⁹ ¹² ¹³ ¹⁴ Đạt đỉnh ở ngày 5 đến 7 của đời sống Trẻ sinh non có nguy cơ cao hơn đối với nhân vàng và được điều trị tích cực hơn với chiếu đèn mặc dù mức đỉnh bilirubin huyết thanh trung bình thấp hơn Nói chung không được phân loại là có vàng da sinh lý mặc dù trong nhiều trường hợp không có nguyên nhân có thể xác định được cho tăng bilirubin máu (ngoài tình trạng sinh non) 3. Vàng da bệnh lý (không sinh lý) Định nghĩa là vàng da cần điều trị và thứ phát do tan máu, nhiễm trùng huyết, tích tụ máu ngoài mạch, đa hồng cầu, bất thường tuần hoàn gan-ruột, bất thường giải phẫu của gan, rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa, hoặc các nguyên nhân bệnh lý khác² Được xác định bởi bất kỳ yếu tố nào sau đây: Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh Mức bilirubin đạt ngưỡng điều trị trên biểu đồ tăng bilirubin máu⁹ ⁴ Tốc độ tăng mức bilirubin cao (ví dụ, vượt qua các bách phân vị trên biểu đồ)⁹ Tăng bilirubin liên hợp (trực tiếp) (mức bilirubin cao hơn 1,0 mg/dL hoặc cao hơn 17 μmol/L, hoặc hơn 15% tổng bilirubin)¹⁵ Tăng bilirubin máu nặng ở trẻ sơ sinh Mức bilirubin đặt trẻ vào nguy cơ bệnh não bilirubin (nhân vàng) theo biểu đồ dựa trên tuổi sau sinh⁹ Mức bilirubin huyết thanh toàn phần cao hơn 20 mg/dL¹² Lên đến 5% trẻ đủ tháng khỏe mạnh với mức bilirubin huyết thanh toàn phần cao hơn 30 mg/dL phát triển bệnh não bilirubin cấp tính (nhân vàng)¹² Vàng da khởi phát sớm (xuất hiện trong 24 giờ đầu)⁶ Tăng bilirubin máu trong 24 giờ đầu đời thường là hậu quả của tan máu³ Cần kiểm tra Khả năng trẻ cần điều trị là cao Vàng da kéo dài³ Vàng da có thể nhìn thấy sau 2 tuần tuổi ở trẻ đủ tháng (3 tuần ở trẻ sinh non)³ Hầu hết các trường hợp là do tăng bilirubin không liên hợp thứ phát liên quan đến bú mẹ³ III. CHẨN ĐOÁN 1. Biểu hiện lâm sàng a. Tiền sử Da hoặc mắt vàng có thể được báo cáo bởi cha mẹ 60% trẻ sơ sinh phát triển vàng da; 2% cần điều trị⁴ Tiền sử đi tiểu, đi cầu có thể cung cấp thông tin hỗ trợ: Tần suất và màu sắc phân Mong đợi 3 đến 4 lần đi cầu mỗi ngày ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh⁹ Chậm thải phân su, chứa hàm lượng bilirubin cao, làm tăng nguy cơ vàng da sinh lý Phân nhạt màu là dấu hiệu của tăng bilirubin liên hợp (trực tiếp) Tần suất và màu sắc nước tiểu Mong đợi 4 đến 6 lần đi tiểu mỗi ngày ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, đủ nước⁹ Nước tiểu sẫm màu là dấu hiệu của tăng bilirubin trực tiếp Triệu chứng của mức bilirubin rất cao bao gồm buồn ngủ hoặc lờ đờ và khóc the thé Tiền sử cho ăn có thể bao gồm các yếu tố nguy cơ cho tăng bilirubin máu (ví dụ, không đủ lượng ăn, bú mẹ) Tiền sử tiền sản của mẹ có thể gợi ý các nguyên nhân tiềm ẩn, như sau: Nhóm máu mẹ, tình trạng yếu tố Rh, và sự hiện diện của hiệu giá kháng thể chống lại nhóm máu phụ Kháng thể chống lại kháng nguyên E, c, Kell, Kidd, Duffy, và các kháng nguyên khác gây bệnh tan máu của trẻ sơ sinh³ Sự kết hợp của nhóm máu mẹ O với nhóm máu trẻ A, B, hoặc AB tạo ra khả năng không thích hợp Sự kết hợp của tình trạng Rh âm tính của mẹ với tình trạng Rh dương tính của trẻ tạo ra khả năng không thích hợp Tiền sử gia đình Các rối loạn di truyền Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase Thalassemia Bệnh hồng cầu hình cầu Anh chị em có tiền sử vàng da sơ sinh, chiếu đèn, hoặc thay máu b. Khám thực thể Dấu hiệu chung của tăng bilirubin máu sẽ cần điều trị Dấu hiệu thiếu máu Nhợt nhạt Dấu hiệu của mức bilirubin rất cao Lờ đờ hoặc buồn ngủ Bề ngoài ốm yếu Giảm trương lực cơ, bú kém, hoặc phản xạ Moro chậm Vàng da Trở nên hiển thị có thể nhìn thấy được ở trẻ sơ sinh khi mức bilirubin từ 5 đến 7 mg/dL⁷ Ước tính mức bilirubin cụ thể bằng mắt thường là không chính xác⁷ Vàng màu của kết mạc và nướu; vàng màu của da rõ hơn khi ấn nhẹ Việc kiểm tra các vùng này đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt cho những trẻ có da sẫm màu và trẻ sinh non, ở những trẻ này dấu hiệu vàng da có thể khó thấy hơn³ ¹⁶ Vàng kết mạc mắt có thể là dấu hiệu duy nhất của vàng da ở trẻ có da sẫm màu Vàng da xuất hiện theo tiến triển từ đầu đến chân khi mức bilirubin tăng lên⁷ Vàng da chỉ ở mặt và ngực dự đoán mức bilirubin thấp hơn 12 mg/dL⁷ Lòng bàn tay và bàn chân là những vùng cuối cùng bị ảnh hưởng Nói chung, sự xuất hiện vàng ở lòng bàn tay và bàn chân tương quan với mức độ vàng da cao hơn, mặc dù ước tính mức độ cụ thể là không chính xác² Thuật ngữ “vàng củng mạc” thường được sử dụng là một thuật ngữ sai; bilirubin tích tụ trong kết mạc, không phải củng mạc¹⁷ ¹⁸ Trong bệnh viện sau khi sinh, đảm bảo rằng trẻ sơ sinh được đánh giá về vàng da có thể nhìn thấy bởi một bác sĩ có kinh nghiệm ít nhất mỗi 8 đến 12 giờ⁹ IV. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ 1. Nguyên nhân a. Quá trình sinh lý Xuất hiện với vàng da…