Chẩn đoán và điều trị U mô bào Langerhans

ĐẠI CƯƠNG

U mô bào Langerhans (Langerhans cell histiocytosis – LCH) là bệnh lý hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển quá mức của tế bào Langerhans chưa trưởng thành. Tế bào Langerhans được tìm thấy trong khắp cơ thể đặc biệt ở da, các hạch bạch huyết, lách, phổi, gan và tủy xương, chúng có chức năng điều hòa hệ thống miễn dịch trong cơ thể chống lại tác nhân nhiễm trùng, nhưng trong bệnh lý này do sự tăng trưởng bất thường của nó gây nên các tổn thương mô và viêm. Nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ ràng. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ hay giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. 80% các trường hợp bệnh biểu hiện ở xương, trường hợp còn lại bệnh biểu hiện ở phổi, gan, hệ tạo huyết…

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Tùy theo vào vị trí tổn thương trong cơ thể mà bệnh nhân có các triệu chứng khác nhau, có thể gặp các biểu hiện lâm sàng sau:

Tổn thương xương

Gặp khoảng 80% các trường hợp.

Các xương hay bị tổn thương: hộp sọ, xương hàm, xương sườn, khung chậu, cột sống, xương đùi, xương cánh tay, xương ổ mắt hay xương vùng quanh tai.

Triệu chứng lâm sàng: đau xương vị trí tổn thương u, sưng mô mềm có thể gây  ra các biểu hiện thứ phát khác như:

Viêm tai giữa và viêm tai xương chũm tái diễn do tổn thương xương thái dương, xương chũm và xương vùng tai.

Lồi mắt do tổn thương xương ổ mắt và phì đại mô hạt trong ổ mắt.

Răng lỏng lẻo do tổn thương xương hàm dưới.

Rối loạn chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên do tổn thương vùng yên và xương bướm, tùy vị trí mà có thể gặp:

(1)Tổn thương tuyến yên sau hay gặp nhất, gây triệu chứng đái nhạt (lượng nước tiểu có thể trên 4 lít/ngày hoặc trên 300ml/kg/ngày.

(2)Tổn thương tuyến yên trước gây lùn tuyến yên, chậm phát triển, rối loạn dậy thì, suy giáp.

(3)Tổn thương vùng dưới đồi gây rối loạn hành vi, rối loạn điều hòa thân nhiệt và giấc ngủ.

Gãy xương tự phát do tổn thương tiêu xương: như xương đùi, cánh tay…

Gù vẹo cột sống do tổn thương đốt sống hay khối u chèn ép đốt sống.

Tổn thương da và móng

Tổn thương sẩn có vảy.

Tổn thương khác như: tổn thương tróc vảy, các sần phù cứng màu vàng – nâu tập trung hay lan rộng, có thể rỉ nước giống viêm da tiết bã nhờn.

Vùng da hay tổn thương: đầu, mặt, thân mình, mông, vùng nếp gấp

Tổn thương loét tạo hạt