Chẩn đoán và điều trị Ung thư chưa rõ nguyên phát

ĐẠI CƯƠNG

Ung thư chưa rõ nguyên phát là những khối u ác tính di căn được khẳng định bằng mô bệnh học nhưng không thể xác định được u nguyên phát khi đánh giá trước điều trị bao gồm khám lâm sàng, khai thác tiền sử, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, mô bệnh học và hóa mô miễn dịch. Những phương tiện hiện đại đã giúp ích nhiều cho chẩn đoán ung thư, tìm được vị trí nguyên phát hoặc định loại được chính xác nhưng vẫn có khoảng 5-10% số bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư chưa rõ nguyên phát. Tần suất mắc xảy ra tương đương ở hai giới và thường gặp khoảng 60 tuổi. Các vị trí biểu hiện thường gặp là gan, phổi, xương và hạch.

Hầu hết các trường hợp ung thư chưa rõ nguyên phát có tiên lượng xấu, lan tràn nhanh, di căn sớm, mức độ ác tính cao. Mặc dù đã có nhiều tiến bộ trong điều trị, tuy nhiên thời gian sống thêm trung bình chỉ khoảng 6-9 tháng.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Ung thư chưa rõ nguyên phát thường biểu hiện với các triệu chứng gây nên bởi tổn thương di căn. Nhiều bệnh nhân có các triệu chứng không đặc hiệu như chán ăn, gầy sút cân. Ngoài việc khai thác bệnh sử liên quan đến diễn biến của các tổn thương di căn cần hỏi đến các triệu chứng ở các cơ quan khác có khả năng liên quan đến u nguyên phát hoặc di căn ở nơi khác.

Khi khai thác tiền sử cần lưu ý về ung thư hoặc khối u trước đây đã sinh thiết, phẫu thuật (lấy u, cắt bỏ).

Khai thác về các khối u hoặc các tổn thương tự nhiên mất đi.

Cần khám thực thể toàn thân để đánh giá phát hiện các tổn thương bất thường tại tất cả các cơ quan.

Cận lâm sàng

Bệnh cảnh của ung thư chưa rõ nguyên phát đa dạng, tùy từng tình huống lâm sàng cụ thể mà sử dụng các phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm khác nhau.

Xét nghiệm máu, nước tiểu.

Xét nghiệm các chất chỉ điểm khối u: aFP, CEA, CA 19-9, Cyfra 21-1, CA72-4, CA12-5, CA 15-3, PSA, NSE …

Chụp Xquang ngực.

Siêu âm ổ bụng.

Chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ các vùng nghi ngờ, đặc biệt là các vùng lân cận của tổn thương ác tính phát hiện được.

Nội soi các cơ quan, bộ phận nghi ngờ (tiêu hóa, vòm mũi họng, phế quản, cổ tử cung…).

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Chụp PET/CT toàn thân với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị. Chụp PET/CT là xét nghiệm có giá trị cao trong chẩn đoán tìm ổ nguyên phát.

Tế bào học: tại các vị trí có tổn thương nghi ngờ.

Sinh thiết hoặc xét nghiệm khối tế bào (Cellblock) các dịch tiết chẩn đoán mô bệnh học: có thể sinh thiết kim hoặc sinh thiết mở (lấy một phần hoặc toàn bộ tổn thương).

Nhuộm hóa mô miễn dịch bệnh phẩm sinh thiết để xác định nguồn gốc: có vai  trò rất quan trọng trong định hướng và xác định tổn thương nguyên phát, tuy nhiên nhiều trường hợp còn nhiều khó khăn trong việc xác định các dấu ấn tổn thương nguyên phát nên có thể phải lấy thêm bệnh phẩm hoặc hội chẩn chuyên gia.

Xét nghiệm sinh học phân tử: giải trình tự nhiều gen.