Xét nghiệm Alpha1 -Antitrypsin (AAT)

Alpha1-antitrypsin (AAT) là một thành viên thuộc họ serpin của các chất ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi tác động gây tổn thương của elastase do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzyme).

Tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt alpha1-antitrypsin mắc phải được thấy ở các BN có hội chứng thiếu protein (protein-deficiency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng.

Thiếu hụt alpha1 antitrypsin thường không được phát hiện với khoảng thời gian dài từ khi bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên tới khi được chân đoán. Dù nguyên nhân do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt alpha1-antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tinh trạng khí thũng (errphysema) nặng ở các BN trẻ tuổi với dạng tổn thương vụ thế ở vùng đáy phổi, tổn thương gan (xơ gan) và hiếm gặp hơn là tổn thương da (Vd: viêm mô mỡ dưới da [Panniculitis).

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tỉnh trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khi thũng toàn bộ phận thùy phổi (emphysome panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất alpha1-antitrypsin của các tế bào gan gây nên.

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu BN cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm XN trừ khi BN có tình trạng tăng lipid máu. Nếu BN có tình trạng tăng lipid máu, cần được yêu cầu nhịn ăn từ 8 – 10h trước khi lấy máu XN.

85 – 213 mg/dL hay 0 – 60 umol/L.

Tăng nồng độ alpha1-antitrypsin máu 

Các nguyên nhân chính thường gặp là: 

– Các rối loạn viêm cấp (protein phản ứng pha cấp). 

– Một số bệnh ung thư. 

– Các rối loạn viêm mạn tính. 

– Bệnh gan mạn.

– Viêm gan. 

– Nhiễm trùng, hoại tử mô. 

– Có thai (nhất là ở ba tháng cuối), dùng thuốc tránh thai viên chứa estrogen.

– Tình trạng stress. 

– Bệnh luput ban đỏ hệ thống. 

– Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ alpha1-antitrypsin máu 

Các nguyên nhân chính thường gặp là: 

– Thiếu hụt alpha1-antitrypsin bẩm sinh.