Ths.Bs. Lê Đình Sáng

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Liệt chu kỳ hạ kali máu (Hypokalemic Periodic Paralysis – HypoKPP) là một bệnh lý hiếm gặp thuộc nhóm rối loạn kênh ion cơ, đặc trưng bởi các cơn liệt cơ tái phát kèm theo hạ kali máu.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/100,000 người
• Thường khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành
• Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới

1.3. Sinh lý bệnh và quá trình bệnh sinh

1.3.1. Cơ chế sinh lý bệnh:

Liệt chu kỳ hạ kali máu là kết quả của rối loạn chức năng kênh ion trên màng tế bào cơ. Hai gen chính liên quan đến bệnh là CACNA1S và SCN4A. a) Đột biến gen CACNA1S:

• Gen này mã hóa cho tiểu đơn vị alpha-1 của kênh canxi type L điều chỉnh bởi điện thế (Cav1.1).
• Đột biến gây ra sự thay đổi trong cấu trúc kênh, làm tăng dòng canxi vào tế bào cơ.
• Sự gia tăng canxi nội bào này kích hoạt kênh kali phụ thuộc canxi, dẫn đến tăng dòng kali ra khỏi tế bào.

b) Đột biến gen SCN4A:

• • Gen này mã hóa cho kênh natri điều chỉnh bởi điện thế (Nav1.4).
  • Đột biến làm tăng dòng natri vào tế bào cơ.
  • Sự gia tăng natri nội bào này cũng kích hoạt bơm Na+/K+-ATPase, dẫn đến tăng dòng kali vào trong tế bào.

1.3.2. Quá trình bệnh sinh:

a) Khởi đầu cơn:

• Các yếu tố kích hoạt (như ăn nhiều carbohydrate, tiêm insulin) làm tăng hoạt động của bơm Na+/K+-ATPase.
• Điều này dẫn đến sự di chuyển của kali từ ngoại bào vào nội bào.

b) Hạ kali máu:

• Khi kali di chuyển vào trong tế bào, nồng độ kali trong máu giảm xuống.
• Hạ kali máu làm giảm gradient nồng độ kali qua màng tế bào.

c) Khử cực màng: