Sperling Nội tiết học Nhi khoa, Ấn bản thứ 5 – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Sperling Pediatric Endocrinology, Fifth Edition
Tác giả: Sperling, Mark A., MD – Nhà xuất bản: Elsevier Inc.

PHẦN I: CÁC NGUYÊN LÝ VÀ PHƯƠNG PHÁP CỦA NỘI TIẾT HỌC NHI KHOA

Chương 4. Xét nghiệm Nội tiết

Endocrinology Laboratory Testing
Jon Nakamoto – Sperling Pediatric Endocrinology, 4, 86-105

Giới thiệu

Điều gì tạo nên một người sử dụng phòng xét nghiệm lâm sàng hiệu quả?

Một người như vậy:

• Xác định được ít nhất một đồng minh thân thiện trong phòng xét nghiệm lâm sàng để có thể nhờ tư vấn về các xét nghiệm. Không ai trong chúng ta có thể là chuyên gia trong mọi lĩnh vực cần biết để chăm sóc bệnh nhân tốt nhất có thể, vì vậy, việc có một chuyên gia xét nghiệm như một thành viên đặc biệt trong đội ngũ chăm sóc sức khỏe nên là một thực hành tốt nhất cho tất cả các bác sĩ lâm sàng.
• Ít nhất cũng phần nào thông thạo ngôn ngữ của phòng xét nghiệm lâm sàng để giao tiếp dễ dàng hơn với các chuyên gia xét nghiệm, cũng như để hiểu các bài báo quan trọng được công bố trong y văn về xét nghiệm lâm sàng.
• Hiểu rằng xét nghiệm chẩn đoán, giống như phần lớn y học, là “đặt cược vào xác suất”, và có đủ nhận thức về lý thuyết xác suất và thống kê cơ bản để biết: (1) khi nào nên và không nên chỉ định xét nghiệm và (2) mức độ tin cậy vào một kết quả dương tính hoặc âm tính.
• Có cái nhìn sâu sắc về cách các xét nghiệm được thẩm định (vì mục đích chất lượng).
• Biết đủ về phương pháp xét nghiệm để quyết định xét nghiệm nào là phù hợp nhất cho bệnh nhân.
• Nhận thức được những hạn chế của xét nghiệm và các nguồn sai sót có thể xảy ra (nhiều trong số đó có thể xảy ra ngay cả trước khi mẫu được xét nghiệm).
• Chấp nhận thực tế rằng các phiên bản/bộ kit/nhãn hiệu khác nhau của cùng một xét nghiệm có thể cho kết quả khác nhau rõ rệt, và điều chỉnh chiến lược chẩn đoán cho phù hợp.
• Nhận ra những hạn chế và sự thiếu chính xác về mặt thống kê của tất cả các khoảng tham chiếu, đặc biệt là trong nhi khoa, và diễn giải kết quả một cách cẩn trọng với sự thiếu chính xác này trong tâm trí.

Sự hợp tác giữa bác sĩ lâm sàng và chuyên gia xét nghiệm

Ngay cả với một xét nghiệm có vẻ đơn giản như hormone kích thích tuyến giáp (TSH), mối quan hệ hợp tác giữa một bác sĩ nội tiết và một chuyên gia xét nghiệm lâm sàng có thể mang lại lợi ích cho cả hai bên. Một bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm có thể nhận thức rõ về nhịp sinh học đáng kể của hormone này nhưng có thể không biết về sự khác biệt đáng kể giữa các cá nhân về mức độ biến thiên hàng ngày, cũng như kết quả TSH có thể thay đổi như thế nào giữa các phương pháp xét nghiệm khác nhau. Ngược lại, chuyên gia xét nghiệm có thể rất quen thuộc với tần suất các kháng thể gây nhiễu có thể dẫn đến kết quả dương tính giả, nhưng có thể không nhận ra rằng việc thấy bệnh nhân suy giáp bẩm sinh ở tuổi vị thành niên có TSH cao và thyroxine tự do (T4) cao là phổ biến như thế nào do dùng liều gấp đôi vào phút cuối sau nhiều tháng không tuân thủ điều trị mạn tính. Một chuyên gia xét nghiệm lâm sàng có thể giải thích sự khác biệt giữa nhiễu kháng thể dị loài và nhiễu tự kháng thể TSH (chúng ta sẽ đề cập vấn đề này sau), và những phương pháp chẩn đoán nào là hợp lý nhất dựa trên kịch bản lâm sàng do bác sĩ lâm sàng đưa ra. Cần có sự cam kết về thời gian để sắp xếp các cuộc trao đổi thường xuyên giữa bác sĩ lâm sàng và chuyên gia xét nghiệm, nhưng không nghi ngờ gì nữa, bệnh nhân sẽ được hưởng lợi rất nhiều từ những gì các chuyên gia có thể dạy cho nhau.

Học cách nói (một phần) ngôn ngữ của phòng xét nghiệm

Ngôn ngữ được sử dụng trong phòng xét nghiệm lâm sàng có thể là một rào cản cho việc học hỏi. “Ngôn ngữ xét nghiệm” không hẳn là một ngoại ngữ nhưng đại diện cho một phương ngữ với nhiều thuật ngữ không quen thuộc với các bác sĩ lâm sàng. Hãy tưởng tượng cuộc trò chuyện sau:

Bác sĩ lâm sàng: “Kết quả xét nghiệm X trên bệnh nhân này có vẻ rất khác nhau giữa phòng xét nghiệm Y và phòng xét nghiệm của anh.” Chuyên gia xét nghiệm: “Tôi đồng ý với anh rằng hai kết quả này cho thấy sự khác biệt nhiều hơn so với những gì tôi mong đợi từ biến thiên phân tích và sinh học thông thường vì tổng sai số cho phép chỉ là 15% mặc dù chúng ta đang ở gần LOQ. QC của xét nghiệm có vẻ ổn, vì vậy chúng ta nên kiểm tra các vấn đề tiền phân tích tiềm ẩn và xem xét cả khả năng nhiễu kháng thể dị loài. Và hãy kiểm tra các nền tảng được sử dụng, vì các xét nghiệm cho chất phân tích này chắc chắn chưa được chuẩn hóa hoặc thậm chí chưa được hài hòa hóa cho đến nay.”

Mặc dù những người làm việc trong phòng xét nghiệm lâm sàng nên đủ tinh ý để tránh nói chuyện như thế này với một bác sĩ lâm sàng (đặc biệt là sử dụng các từ viết tắt như LOQ), đoạn văn trên hoàn toàn có thể xảy ra trong một cuộc trò chuyện giữa hai chuyên gia xét nghiệm, và trên thực tế có thể là cách ngắn gọn nhất để truyền đạt những điểm chính trong cuộc điều tra tiếp theo. Biết chỉ một vài thuật ngữ xét nghiệm thường được sử dụng trong Bảng 4.1 có thể giúp thu hẹp khoảng cách giao tiếp và chắc chắn sẽ giúp một bác sĩ lâm sàng hiểu rõ hơn các bài báo quan trọng trên một tạp chí hữu ích, chẳng hạn như Clinical Chemistry.

Bảng 4.1 Thuật ngữ Xét nghiệm Chọn lọc

CIA, Xét nghiệm miễn dịch cạnh tranh; ELISA, Xét nghiệm miễn dịch liên kết enzyme; EIA, Xét nghiệm miễn dịch enzyme; GC-MS, Sắc ký khí-khối phổ; ICMA, Xét nghiệm miễn dịch hóa phát quang; IFMA, Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang; IRMA, Xét nghiệm miễn dịch phóng xạ; LC, Sắc ký lỏng; HAAA, Kháng thể kháng động vật ở người; HAMA, Kháng thể kháng chuột ở người; HPLC, Sắc ký lỏng hiệu năng cao; MS, Khối phổ; RIA, Xét nghiệm miễn dịch phóng xạ; UPLC, Sắc ký lỏng hiệu năng siêu cao.