Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 8. SỎI TIẾT NIỆU Ở NGƯỜI LỚN

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 8. SỎI TIẾT NIỆU Ở NGƯỜI LỚN

Urolithiasis in the adult
Justin B. Ziemba, MD, MSEd; Daniel Roberson, MD
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 8, 214-241.e2

DỊCH TỄ HỌC

1. Tỷ lệ hiện mắc sỏi thận (Nephrolithiasis) nói chung tại Hoa Kỳ đã tăng từ 3% năm 1976 lên 5,2% năm 1994, 8,8% năm 2012 và tương đối ổn định khi đánh giá lại vào năm 2017. Cứ 11 người Mỹ thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi sỏi thận trong suốt cuộc đời của họ.
2. Tỷ lệ hiện mắc tại Hoa Kỳ là 8,1% ở nam giới và 8,9% ở nữ giới vào năm 2017; đây là sự thay đổi so với mức 10,6% ở nam giới và 7,1% ở nữ giới vào năm 2012.
3. Tỷ lệ mới mắc tại Hoa Kỳ là 105 ca mới trên 100.000 nam giới mỗi năm và 68 ca mới trên 100.000 nữ giới mỗi năm.
4. Tỷ lệ mắc bệnh sỏi đạt đỉnh ở độ tuổi từ 40 đến 60 (thập kỷ thứ 4 đến thứ 6 của cuộc đời).
5. Người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ hiện mắc sỏi thận cao nhất, khoảng 10%, gấp đôi so với người da đen không phải gốc Tây Ban Nha và người gốc Tây Ban Nha.
6. Sỏi thận là một bệnh lý tái phát, với khoảng 40% người bệnh gặp phải nhiều hơn một đợt sỏi có triệu chứng.
7. Trong các quần thể sàng lọc, khoảng 8% – 10% cá nhân sẽ có sỏi thận không triệu chứng được phát hiện tình cờ trên phim chụp cắt lớp vi tính (CLVT).
8. Trong số các sỏi không triệu chứng này, 15% đến 20% sẽ tự đào thải, 15% đến 30% sẽ trở nên có triệu chứng, 30% đến 45% sẽ tăng kích thước và 5% đến 25% sẽ cần can thiệp.

THÀNH PHẦN CỦA SỎI THẬN

1. Canxi oxalat (dihydrat và monohydrat): 70%.
2. Canxi phosphat (hydroxyapatite): 20%.
3. Hỗn hợp Canxi oxalat và Canxi phosphat: 11% đến 31%.
4. Axit uric: 8%.
5. Magie amoni phosphat (Struvite): 6%.
6. Cystine: 2%.
7. Khác: xanthine, silicat và các chất chuyển hóa thuốc, chẳng hạn như indinavir (không cản quang trên X-quang và phim CLVT): <1%.

CƠ CHẾ BỆNH SINH VÀ TÍNH CHẤT LÝ HÓA

YẾU TỐ DI TRUYỀN

1. Tăng canxi niệu vô căn (Idiopathic hypercalciuria)

• Đa gen.
• Sỏi canxi phosphat hoặc canxi oxalat.
• Có khả năng gây vôi hóa nhu mô thận (Nephrocalcinosis).
• Hiếm khi dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (End-stage renal disease).

2. Tăng oxalat niệu nguyên phát (Primary hyperoxaluria) loại 1, 2 và 3

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Sỏi canxi oxalat monohydrat tinh khiết (Whewellite).
• Vôi hóa nhu mô thận.
• Nguy cơ mắc bệnh thận và gan giai đoạn cuối.

3. Nhiễm toan ống thận xa (Distal renal tubular acidosis – RTA)

• Di truyền lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường.
• Sỏi canxi phosphat.
• Có khả năng gây vôi hóa nhu mô thận.
• Nguy cơ mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

4. Niệu cystine (Cystinuria)

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 2 (SLC3A1 và SLC7A9), chịu trách nhiệm vận chuyển các axit amin cơ bản (cystine, ornithine, lysine và arginine [nhóm COLA]).
• Sỏi cystine.
• Không gây vôi hóa nhu mô thận.
• Nguy cơ mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

5. Hội chứng Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan syndrome)

• Thiếu hụt Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT).
• Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X.
• Sỏi axit uric.
• Không gây vôi hóa nhu mô thận.
• Nguy cơ mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG

1. Yếu tố chế độ ăn

• Lượng canxi ăn vào bình thường có liên quan đến việc giảm nguy cơ sỏi canxi do sự gắn kết với oxalat trong ruột.
• Tăng cường bổ sung canxi và vitamin D có thể làm tăng nguy cơ sỏi canxi.
• Tăng lượng natri trong chế độ ăn có liên quan đến tăng bài tiết natri qua nước tiểu, làm tăng canxi niệu, dẫn đến tăng nguy cơ hình thành sỏi canxi.
• Tăng lượng protein động vật trong chế độ ăn có thể dẫn đến tăng sỏi axit uric và sỏi canxi.
• Tăng lượng nước uống vào có liên quan đến việc giảm nguy cơ đối với tất cả các loại sỏi thận.

2. Béo phì