Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

BỆNH NGUYÊN

Khoảng 40 – 50% các trường hợp có tính chất gia đình với di truyền qua gen theo tính trạng trội. Một vài vị trí đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 1, 2, 3, 10 và 14, gây ra đột biến các gen quy định việc tổng hợp protein (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin, desmoglein).

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường (bệnh Naxos) có thể gây ra các biểu hiện lâm sàng như dày sừng lan tỏa lòng bàn tay, bàn chân, tóc xoăn và các diễn biến lâm sàng ác tính đã được xác định do đột biến gen plakoglobin trên nhiễm sắc thể số 17.

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Về mặt đại thể, những biến đổi cấu trúc điển hình trong bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp bao gồm: Giãn thất phải kèm cơ tim thất phải mỏng và thâm nhiễm mô sợi – mỡ. Các vị trí đặc biệt bị ảnh hưởng bao gồm: Mỏm thất phải, buồng nhận và phần đường ra.

Khi bệnh lý tiến triển, có thể ảnh hưởng thêm phần thành tự do thất phải dẫn đến phình thất phải và giãn buồng thất phải. Trong nhiều trường hợp có thể ảnh hưởng đến thất trái với tỷ lệ biến cố về rối loạn nhịp và suy tim cao hơn.

Giải phẫu bệnh cho thấy mô cơ thất phải bị thay thế bởi các mô sợi – mỡ với các ổ viêm và thâm nhiễm cơ tim. Các ổ thâm nhiễm mô sợi – mỡ chính là cơ chất gây rối loạn nhịp, là đặc điểm đặc trưng của bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp.

TRIỆU CHỨNG

Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng, một vài triệu chứng có thể gặp như hồi hộp trống ngực, choáng và ngất; thường xuất hiện sau gắng sức. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, giới và đôi khi, biểu hiện đầu tiên ở những bệnh nhân trẻ tuổi khoẻ mạnh chính là đột tử do tim có liên quan đến gắng sức.

Triệu chứng của suy tim phải hiếm gặp. Ở những bệnh nhân biểu hiện bệnh muộn hơn với các triệu chứng suy tim sung huyết kèm hoặc không kèm rối loạn nhịp thất; một số trường hợp có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh cơ tim giãn. Diễn biến tự nhiên của bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp có thể chia thành nhiều giai đoạn riêng biệt tiến triển tăng dần về mặt triệu chứng và bất thường cấu trúc:

Giai đoạn tiềm ẩn: Là giai đoạn không triệu chứng tr ên cận lâm sàng với những biến đổi cấu trúc thất phải rất nhỏ hoặc không có bất thường. Đột tử do tim vẫn có thể xảy ra ở giai đoạn này.

Giai đoạn biểu hiện rối loạn điện học: Điển hình với các rối loạn nhịp thất nguồn gốc thất phải có triệu chứng. Các rối loạn nhịp có thể gặp: N goại tâm thu thất, cơn nhanh thất không bền bỉ, rung thất. Về mặt cấu trúc, các biểu hiện biến đổi cấu trúc thất phải biểu hiện rõ.