BỆNH LÝ PHỔI KẼ VÀ HIẾM GẶP – Phân Tích Ca Bệnh & Thực Tiễn Lâm Sàng (2025). CHƯƠNG 14

BỆNH LÝ PHỔI KẼ VÀ HIẾM GẶP – PHÂN TÍCH CA BỆNH VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG (2025)
Rare and Interstitial Lung Diseases – Clinical Cases and Real-World Discussions – © 2025 Elsevier Inc
Biên tập: Claudio Sorino, MD, PhD; Sergio Agati, MD; Sonye Karen Danoff, MD, PhD; Francesco Bonella, MD, PhD; Nicola Scichilone, MD, PhD; Michele Mondoni, MD
Biên dịch: TS.BS. LÊ NHẬT HUY, THS.BS. LÊ ĐÌNH SÁNG
Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website của Thư viện Y học Medipharm: yhoclamsang.net – sachyhoc.com

PHẦN IV: CÁC BỆNH LÝ PHỔI LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH MÔ LIÊN KẾT

CHƯƠNG 14: BỆNH PHỔI KẼ LIÊN QUAN ĐẾN HỘI CHỨNG KHÁNG SYNTHETASE

Interstitial lung disease associated with the antisynthetase syndrome
Sonye Karen Danoff; Claudio Sorino; Stacey-Anne Brown
Rare and Interstitial Lung Diseases, CHAPTER 14, 159-170

BỆNH SỬ

Một phụ nữ 40 tuổi đến phòng khám ngoại trú bệnh phổi kẽ (ILD) để xin ý kiến tư vấn chuyên sâu do tình trạng khó thở và ho ngày càng tăng trong một năm qua. Các triệu chứng khởi phát cách đây 1 năm, và phim chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) lồng ngực khi đó cho thấy hình ảnh tổn thương kẽ dạng lưới ở các vùng thấp của phổi. Xét nghiệm huyết thanh tự miễn ban đầu âm tính. Người bệnh được chỉ định sinh thiết phổi nhưng đã từ chối và sau đó mất dấu theo dõi.

Trước khi đến khám tại phòng khám ILD, người bệnh đã tái khám với bác sĩ Hô hấp tại địa phương do xuất hiện tình trạng cứng khớp buổi sáng (dù không sưng khớp rõ rệt), ho nhiều hơn và khó thở khi gắng sức. Kết quả đo chức năng hô hấp tại thời điểm đó cho thấy rối loạn thông khí hạn chế mức độ trung bình và giảm khả năng trao đổi khí mức độ trung bình (Hình 14.1). Phim chụp HRCT ngực mới (Hình 14.2) ghi nhận tình trạng lưới hóa ngoại vi ưu thế thùy dưới kèm kính mờ lan rộng, giãn phế quản do co kéo, và có các vùng bảo tồn nhu mô dưới màng phổi (subpleural sparing). Bộ xét nghiệm tự miễn được thực hiện lại, phát hiện kháng thể kháng nhân (ANA) hiệu giá thấp (1:40) với kiểu hình bào tương (cytoplasmic pattern). Sinh thiết phổi qua phẫu thuật đã được thực hiện, kết quả mô bệnh học cho thấy mô hình xơ hóa không phân loại được kèm thâm nhiễm tế bào lympho và rải rác tế bào khổng lồ. Người bệnh được điều trị theo kinh nghiệm với prednisone 0,5 mg/kg/ngày và được chuyển tuyến đến phòng khám ILD để đánh giá thêm.

TIỀN SỬ Y KHOA

Người bệnh chưa bao giờ hút thuốc, hiện là kỹ thuật viên thú y, có tiếp xúc không thường xuyên với chim cảnh và loài gặm nhấm. Tiền sử y khoa chỉ ghi nhận béo phì, trào ngược dạ dày thực quản được kiểm soát bằng thuốc ức chế bơm proton kèm thay đổi lối sống, và hội chứng chảy dịch mũi sau. Người bệnh không có tiền sử gia đình về bệnh lý cơ xương khớp hay bệnh phổi.

KHÁM THỰC THỂ VÀ CÁC DẤU HIỆU LÂM SÀNG BAN ĐẦU

Khám thực thể ghi nhận người bệnh tỉnh táo, không có dấu hiệu suy hô hấp cấp, thể trạng béo phì (chỉ số khối cơ thể [BMI] 38,92 kg/m²), tăng huyết áp (150/90 mmHg), không sốt, độ bão hòa oxy máu đạt 99% khi thở khí phòng. Khám tim phổi bình thường nhưng phát hiện các vết nứt và dày sừng ở mặt trong và mặt bên của các ngón trỏ hai bên, dấu hiệu lâm sàng này được gọi là “bàn tay thợ cơ khí” (mechanic’s hands) (Hình 14.3). Người bệnh không có biểu hiện sưng khớp hay viêm bao gân.

Hình 14.1. Đo chức năng hô hấp tại thời điểm nhập viện. (A) Đường cong Lưu lượng – Thể tích; (B) Đường cong Thể tích – Thời gian; (C) Phế thân ký; (D) Khả năng khuếch tán của phổi đối với carbon monoxide (DLCO) qua nhịp thở đơn; (E) Các thông số đo đạc. Kết quả cho thấy hạn chế mức độ trung bình với FEV1/FVC > LLN, TLC < LLN, FEV1 < 80% giá trị dự đoán (z-score trong khoảng -2 đến -2,5) và giảm khả năng khuếch tán mức độ trung bình. 

Hình 14.2. Phim chụp CT ngực (cửa sổ nhu mô phổi) trên mặt phẳng ngang (A–D) và mặt phẳng đứng ngang (E) cho thấy bệnh phổi kẽ (ILD) với lưới hóa ngoại vi ưu thế thùy dưới, kính mờ, giãn phế quản do co kéo, và các vùng bảo tồn nhu mô dưới màng phổi.

Hình 14.3. Ảnh chụp bàn tay người bệnh cho thấy các vết nứt và dày sừng ở mặt trong của ngón trỏ (“bàn tay thợ cơ khí”).