Các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống. Chương 1. Hạ natri máu

Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)

CHƯƠNG 1. HẠ NATRI MÁU

Hyponatremia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 1, 1-24

Tình huống lâm sàng 1

Câu trả lời đúng là A và C

Bình luận: Bệnh nhân này bị viêm tuyến yên (hypophysitis), dẫn đến suy tuyến thượng thận (adrenal insufficiency). Nồng độ ACTH và cortisol thấp hỗ trợ cho kết luận này.

Các xét nghiệm của bệnh nhân này (áp lực thẩm thấu nước tiểu cao không thích hợp khi có giảm áp lực thẩm thấu huyết thanh, chức năng thận bình thường và không có các đặc điểm lâm sàng của mất nước hoặc quá tải thể tích) rất gợi ý đến SIADH.

Hạ natri máu do SIADH thường gặp ở bệnh nhân ung thư đang điều trị bằng thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch, và hạ natri máu cấp tính thứ phát sau pembrolizumab đã được báo cáo. Bệnh nhân này cũng có nhiễm toan chuyển hóa với khoảng trống anion bình thường (normal anion gap metabolic acidosis) kèm khoảng trống anion nước tiểu dương và khoảng trống thẩm thấu nước tiểu dương thấp (<150 mOsm/kg), điều này rất gợi ý đến dRTA (nhiễm toan ống thận typ xa). Mặc dù dRTA thường liên quan đến hạ kali máu (hypokalemia), tình trạng suy tuyến thượng thận đồng thời có thể đã bù đắp cho dấu hiệu này.

Chẩn đoán nguyên nhân của hạ natri máu là cần thiết để đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Các đánh giá xét nghiệm, bao gồm đo áp lực thẩm thấu huyết tương, áp lực thẩm thấu nước tiểu và natri niệu, cùng với đánh giá lâm sàng về tình trạng thể tích ngoại bào là rất quan trọng để chẩn đoán phân biệt hạ natri máu.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây SIADH ở bệnh nhân ung thư: đó có thể là kết quả của việc sản xuất vasopressin lạc chỗ bởi các tế bào khối u hoặc hậu quả của việc kích thích tiết vasopressin hoặc tăng cường tác dụng của vasopressin bởi các thuốc chống ung thư hoặc thuốc điều trị giảm nhẹ. Có nhiều phương pháp hóa trị truyền thống có thể gây hạ natri máu. Gần đây, các chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đã cách mạng hóa việc điều trị các khối u rắn khác nhau. Có những tác dụng phụ trên thận liên quan đến sự phát triển của hạ natri máu và có thể là SIADH.

dRTA là một bệnh lý ống thận (tubulopathy) đặc trưng bởi rối loạn chức năng toan hóa nước tiểu ở ống lượn xa, sau đó có thể dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa có khoảng trống anion bình thường. Các nguyên nhân phổ biến bao gồm bệnh tự miễn, thuốc, bệnh di truyền và bệnh ống thận mô kẽ; tuy nhiên, trong nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân.

Ở bệnh nhân này, dRTA có khả năng là thứ phát sau một biến cố bất lợi liên quan đến liệu pháp miễn dịch ở thận. Đã có nhiều tài liệu mô tả các bệnh lý nội tiết (endocrinopathies) khác nhau liên quan đến các chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch, bao gồm suy tuyến thượng thận nguyên phát, suy giáp (hypothyroidism), cường giáp (hyperthyroidism) và viêm tuyến yên. Mặc dù nguy cơ suy tuyến thượng thận liên quan đến chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch là dưới 1%, nó vẫn liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể.

Sự kết hợp của hạ natri máu, dRTA và suy tuyến thượng thận ở bệnh nhân này rất gợi ý rằng tình trạng hạ natri máu của bệnh nhân là thứ phát sau suy tuyến thượng thận, mà chúng tôi coi đó là một biến cố bất lợi liên quan đến liệu pháp miễn dịch.