Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
CHƯƠNG 7: HẠ CANXI MÁU (Hypocalcemia)
Hypocalcemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 7, 123-133
Tình huống lâm sàng 1
| Một bệnh nhân bị tiêu chảy tái phát (recurrent diarrhea) phàn nàn về yếu cơ nghiêm trọng (severe muscle weakness). Không có tiền sử co quắp bàn tay-bàn chân (carpopedal spasm), hoặc các dấu hiệu thực thể Trousseau hay Chvostek, vốn phù hợp với hạ canxi máu. Điện tâm đồ (electrocardiogram) cho thấy những thay đổi đoạn ST và sóng T kèm theo ngoại tâm thu thất sớm (premature ventricular beats), được cho là phù hợp với hạ kali máu (hypokalemia). Các dữ liệu xét nghiệm sau đây được thu thập: natri huyết thanh 140 mmol/L, kali 1.3 mmol/L, clorua 110 mmol/L, bicarbonat 10 mmol/L, albumin 4.1 g/dL, canxi 6.3 mg/dL, pH máu động mạch 7.26, PCO₂ 23 mmHg.
Bạn sẽ điều chỉnh các rối loạn điện giải của bệnh nhân này như thế nào? A. Điều trị hạ kali máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ canxi máu B. Điều trị hạ canxi máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ kali máu C. Điều trị toan máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ kali máu D. Điều trị toan máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ canxi máu |
Câu trả lời đúng là A
Bình luận: Việc điều chỉnh tình trạng toan máu (acidemia) sẽ đẩy kali vào trong tế bào, làm giảm thêm nồng độ kali huyết tương. Trong bối cảnh này, khi tình trạng toan máu không nghiêm trọng, nên trì hoãn liệu pháp kiềm hóa cho đến khi việc bổ sung kali đã điều chỉnh một phần tình trạng hạ kali máu.
Hạ canxi máu bảo vệ chống lại các tác động của hạ kali máu thông qua một cơ chế không chắc chắn. Do đó, việc điều trị hạ kali máu nên đi trước việc điều chỉnh hạ canxi máu. Cần lưu ý rằng, vì những lý do tương tự, hạ kali máu bảo vệ chống lại các ảnh hưởng thần kinh-cơ của hạ canxi máu. Do đó, việc tăng nồng độ kali huyết tương trong bối cảnh này có thể thúc đẩy cơn tetany do hạ canxi máu (hypocalcemic tetany). Tuy nhiên, nguy cơ này thường ít nghiêm trọng hơn.
Tình huống lâm sàng 2
| Một bé gái 8 tuổi nhập viện vì hai cơn co giật co cứng-co giật toàn thể (generalized tonic-clonic seizures) kéo dài dưới 5 phút, đã được cắt cơn bằng một liều midazolam tiêm tĩnh mạch. Không có tiền sử sốt, đau đầu, nôn mửa, nhìn mờ, điếc, hoặc chấn thương đầu. Không có tiền sử chuột rút, cảm giác bất thường như ngứa ran (tingling), bỏng rát (burning) hoặc tê bì (numbness) ở tay, hoặc thở rít (stridor). Không có tiền sử đa niệu (polyuria). Không có tiền sử gia đình về động kinh hoặc bất kỳ rối loạn thần kinh nào ở cha mẹ hoặc anh chị em. Sự phát triển và thành tích học tập của bé phù hợp với lứa tuổi. Không có tiền sử về khuyết tật học tập hoặc các vấn đề về hành vi. Khi nhập viện, trẻ tỉnh táo, định hướng tốt, không sốt. Lúc nhập viện, mạch 94 lần/phút và huyết áp 108/78 mmHg (bách phân vị thứ 50 đến 90). Cân nặng (26.5 kg), chiều cao (124 cm) và vòng đầu (51 cm) phù hợp với lứa tuổi. Không có dấu hiệu thần kinh-da (neurocutaneous markers) hoặc đặc điểm dị dạng trên khuôn mặt (dysmorphic facies). Không ghi nhận hở hàm ếch hay bất thường về răng. Các dấu hiệu màng não âm tính. Khám thần kinh cho thấy dấu hiệu Chvostek (Chvostek sign) (co giật các cơ mặt khi gõ lên dây thần kinh mặt) dương tính và dấu hiệu Trousseau (Trousseau sign) (co quắp bàn tay-bàn chân do áp lực của băng quấn huyết áp bơm căng) dương tính. Khám các hệ cơ quan khác không ghi nhận bất thường. Các xét nghiệm cho thấy đường huyết mao mạch là 124 mg/dL. Natri huyết thanh (139 mmol/L) và kali (4.4 mmol/L) bình thường; tuy nhiên, canxi huyết thanh (6.1 mg/dL) và canxi ion hóa (ionized calcium) (0.54 mmol/L) bị thấp, và phốt pho huyết thanh (10.5 mg/dL) bị cao. Urê máu (31 mg/dL), creatinin huyết thanh (0.3 mg/dL), magiê (1.9 mg/dL), albumin huyết thanh (4.7 g/dL) và axit uric (2.8 mg/dL) đều bình thường. Phân tích khí máu (pH 7.39, bicarbonat 22 mEq/L) bình thường. Nồng độ 25 (OH) vitamin D huyết thanh là 33 ng/mL, và nồng độ iPTH (iPTH level) là 0.01 pg/mL (tham chiếu: 15 đến 30 pg/mL). Tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu tại chỗ là 0.42, phù hợp với tăng canxi niệu (hypercalciuria). Nồng độ canxi nước tiểu 24 giờ là 90 mg/24 giờ (> 4 mg/kg/24 giờ). Khảo sát xương khớp bình thường, không có bằng chứng về chứng đặc xương (osteosclerosis) hoặc dày vỏ xương (cortical thickening). Siêu âm thận (USG) cho thấy các tháp tủy (medullary pyramids) tăng âm đồng nhất lan tỏa với bóng lưng ở cả hai thận, gợi ý nhiễm canxi thận (nephrocalcinosis) độ 3. Chụp cắt lớp vi tính (CT) não có cản quang (CECT) cho thấy vôi hóa (calcification) đối xứng, đậm độ cao ở hạch nền (basal ganglia) hai bên và thùy trán hai bên. Không có bằng chứng về đục thủy tinh thể, mắt nhỏ (microphthalmia), phù gai thị (papilledema), hoặc viễn thị (hyperopia). Không có vôi hóa giác mạc và võng mạc khi đánh giá nhãn khoa. Siêu âm tim bình thường. Điện tâm đồ cho thấy khoảng QTc kéo dài (prolonged QTc interval).
Tiền sử bệnh đáng chú ý. Bé là con đầu lòng của cha mẹ có hôn nhân cận huyết (consanguineous) độ ba. Bé có quá trình chuyển tiếp chu sinh êm ả với cân nặng (3 kg) và chiều dài (50 cm) lúc sinh bình thường. Giai đoạn tăng trưởng sau sinh bình thường với các mốc phát triển phù hợp với lứa tuổi. Lúc 3 tháng tuổi, bé có hai cơn co giật giật rung nhiều ổ (multifocal clonic seizures) và đã đến một bệnh viện khác. Không có bằng chứng về hạ đường huyết. Viêm màng não đã được loại trừ bằng phân tích dịch não tủy. Tuy nhiên, canxi huyết thanh của bé (5.3 mg/dL) thấp, và phốt pho huyết thanh (12.2 mg/dL) cao tương tự như đợt này. Bé đã không được đánh giá nồng độ canxi nước tiểu hoặc siêu âm thận vào thời điểm đó. Urê máu (22 mg/dL), creatinin huyết thanh (0.12 mg/dL), magiê (2.6 mg/dL), natri (136 mmol/L), kali (4.8 mmol/L), albumin huyết thanh (4.2 g/dL), axit uric (2.8 mg/dL), và phosphatase kiềm (276 U/L) đều bình thường. Siêu âm xuyên thóp không cho thấy bất thường. Nồng độ 25 (OH) vitamin D huyết thanh bình thường (tham chiếu: 24.3 ng/mL), và nồng độ iPTH dưới 2.5 pg/mL (tham chiếu: 15 đến 30 pg/mL). Bé đã được điều trị bằng canxi gluconat tiêm tĩnh mạch tại thời điểm đó trong 2 ngày. Không có thêm cơn co giật nào, và bé được xuất viện với canxi carbonat uống và calcitriol uống bổ sung. Tuy nhiên, bé tái khám không đều đặn. Khi hỏi kỹ, được biết bé đã có các đợt tetany tái phát cần dùng canxi tiêm tĩnh mạch tại một cơ sở khác. Trong lần nhập viện này tại bệnh viện của chúng tôi, trẻ được xử trí bằng canxi gluconat tiêm tĩnh mạch trong 48 giờ. Liều canxi carbonat uống và calcitriol uống được điều chỉnh để đạt được nồng độ canxi huyết thanh gần mức bình thường. Liệu pháp với hydrochlorothiazide và kali citrat uống được bắt đầu do tăng canxi niệu và nhiễm canxi thận. Sevelamer được kê đơn cho tình trạng tăng phốt pho máu (hyperphosphatemia), dẫn đến giảm nồng độ phốt pho huyết thanh. Phân tích di truyền mục tiêu bằng giải trình tự exome lâm sàng (clinical exome sequencing) đã được thực hiện. Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và bạn sẽ điều trị như thế nào? A. Suy tuyến cận giáp giả (Pseudohypoparathyroidism) B. Suy tuyến cận giáp đơn độc gia đình (Familial isolated hypoparathyroidism – FIH) C. Hội chứng DiGeorge (DiGeorge syndrome) D. Hội chứng CHARGE (CHARGE syndrome) |
Câu trả lời đúng là B
Bình luận: Bệnh nhi này có các đợt tetany và co giật tái phát, kết hợp với nhiễm canxi thận độ 3, được xác nhận là suy tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) do một biến thể sai nghĩa (missense variation) dị hợp tử ở gen GCM2 (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường – autosomal dominant). Nhiễm canxi thận có thể là biến chứng của suy tuyến cận giáp trong một tỷ lệ đáng kể các trường hợp.
Các chẩn đoán phân biệt cho hạ canxi máu kèm nhiễm canxi thận là suy tuyến cận giáp đơn độc gia đình (FIH), suy tuyến cận giáp có hội chứng, các đột biến kích hoạt thụ thể cảm nhận canxi (calcium-sensing receptor – CaSR) (sporadic và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường), suy tuyến cận giáp giả (mất nhạy cảm với PTH), và các nguyên nhân mắc phải của suy tuyến cận giáp (HPT). Suy tuyến cận giáp gia đình có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen GCM2, PTH), di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen CaSR và một số trường hợp đột biến GCM2), hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (đột biến gen SOX3). Hội chứng DiGeorge type 1 và type 2, hội chứng CHARGE, hội chứng đa nội tiết tự miễn (autoimmune polyendocrine syndrome) type 1, hội chứng Kenny-Caffey type 1 và type 2, hội chứng Sanjad-Sakati, hội chứng Barakat, hội chứng Kearns-Sayre, hội chứng MELAS, hội chứng thiếu hụt protein ba chức năng ty thể, loạn sản xương Gracile, và hội chứng Pearson là những nguyên nhân hội chứng của suy tuyến cận giáp. Các đột biến kích hoạt của gen CaSR gây ra hạ canxi máu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường type 1. Suy tuyến cận giáp giả là do mất nhạy cảm với hormone PTH do đột biến ở các gen PTHR1, GNAS, PRKAR1A, và hạ magiê máu. Các nguyên nhân mắc phải của suy tuyến cận giáp bao gồm các kháng thể kích hoạt (activating antibodies) chống lại CasR, cường tuyến cận giáp ở mẹ, tổn thương tuyến cận giáp sau phẫu thuật và xạ trị, lắng đọng sắt hoặc đồng (bệnh thalassemia, bệnh huyết sắc tố (hemochromatosis), bệnh Wilson), hoặc thâm nhiễm (xâm lấn do ung thư, bệnh sarcoidosis, bệnh amyloidosis).
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ