Các xét nghiệm đông máu: Xét nghiệm antithrombin

Có 4 loại antithrombin được mô tả [I-IV], việc thiết kế AT từ I đến IV xuất phát từ những nghiên cứu ban đầu thực hiện những năm 1950 bởi  Seeger, Johnson và Fell. ATI liên quan đến việc chú ý vào sự thu hút thrombin tới fibrin sau khi thrombin chuyển fibrinogen thành fibrin. ATII liên quan đến hoạt tính cofactor trong huyết tương, cùng với heparin tác động lên mối tương tác thrombin và fibrinogen. ATIII liên quan đến một chất trong huyết tương làm bất hoạt thrombin.

ATIV liên quan đến một antithrombin được hoạt hóa trong và một thời gian ngắn sau khi đông máu. Chỉ có ATIII và có lẽ ATI là có ý nghĩa y học. ATIII được thương mại dưới tên gọi AT.

Một thời gian ủ ngắn trong xét nghiệm cofactor heparin làm mẫu nhạy với những biến đổi trong việc gắn heparin trong khi đó một thời gian ủ dài hơn làm xét nghiệm trở nên kém nhạy.

Xét nghiệm Antithrombin tiến triển (Progressive AT Assay) tương tự xét nghiệm tạo màu nhưng test này không chứa bất kỳ heparin nào. Test đòi hỏi thời gian ủ nhiều phút và vì vậy, sự ức chế cơ chất có thể xảy ra không chỉ do antithrombin mà còn do những protease khác hiện diện trong huyết tương. Việc sử dụng heparin trong xét nghiệm này làm tăng hoạt tính của antithrombin lên hàng nghìn lần và làm test này chỉ nhạy với antithrombin.

Bovine FXa được dùng như là cơ chất để nổ lực cải thiện sự phân biệt giữa bất thường và bình thường trong trường hợp mức hoạt tính antithrombin gần hoặc ở giới hạn trên bình thường.

Đột biến type I, đột biến tác động lên vị trí hoạt hóa (RS) và đột biến đa hướng (PL) liên kết với nguy cơ cao huyết khối tĩnh mạch hơn là đột biến ảnh hưởng lên vị trí gắn của heparin (HBS)

Cho đến ngày nay, đột biến mất hoàn toàn antithrombin chưa được báo cáo, và có lẽ dạng này không thể sống được. Đột biến đồng hợp tử đã được báo cáo nhưng chỉ liên kết với khiếm khuyết vị trí hắn heparin và có xu hướng tăng đông nhẹ.

Mức antithrombin giảm nhanh trong sepsis và cũng ở bệnh nhân điều trị asparaginase.

GIỚI THIỆU

Antithrombin (AT) là một chất chống đông tự nhiên đóng vai trò quan trọng trong hemostasis thông qua việc ức chế các serine protease gồm thrombin (IIa), FXa và một phần các yếu tố IXa, XIa.

Khiếm khuyết di truyền antithrombin liên kết với tăng nguy cơ huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch (VTE) và có thể gặp ở 1-2% bệnh nhân VTE so với 0.02-0.2% ở dân số chung. Khiếm khuyết antithrombin di truyền có thể gặp ở dân số chung với tỷ lệ trong khoảng