Di Truyền Y Học Và Chăm Sóc Sức Khỏe Ban Đầu

Các đối tượng cần chuyển đến dịch vụ di truyền lâm sàng

Những lý do kinh điển của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền lâm sàng bao gồm:

Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: một người mà trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền, họ muốn biết về nguy cơ của bản thân sẽ xuất hiện bệnh hoặc nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

Tiền sử gia đình có bệnh ung thư: một người lo lắng về tiền sử gia đình có bệnh ung thư và muốn biết liệu họ có nguy cơ cao mắc bệnh hay không và muốn thảo luận về các phương án để theo dõi.

Chẩn đoán: một đứa trẻ có các vấn đề như: chậm phát triển tinh thần, khó khăn về tiếp thu học đường, các bất thường bẩm sinh (chẳng hạn: các bệnh tim bẩm sinh, điếc…) có thể được chuyển đến các dịch vụ di truyền lâm sàng nếu như nghi ngờ bệnh lý của trẻ có bản chất là bệnh di truyền.

Các vấn đề liên quan đến xét nghiệm di truyền: ví dụ phân tích nhiễm sắc thể mà được chỉ định bởi bác sỹ nhi khoa, chuyên khoa hoặc đa khoa và kết quả là có bất thường hoặc được chẩn đoán có bệnh di truyền.

Tư vấn về sinh sản: cha mẹ có trẻ mắc bệnh di truyền hoặc mắc bệnh mà có thể có nguyên nhân do di truyền mong muốn có lời khuyên về khả năng lặp lại bệnh lý đó ở lần mang thai tiếp theo.

Chẩn đoán mới về bệnh di truyền ở bệnh nhân hoặc con cái bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình bệnh nhân.

Vị thành niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi có vấn đề về di truyền được chẩn đoán lúc còn nhỏ tuổi và có thể được chuyển đến dịch vị di truyền lâm sàng để được giải thích về cơ sở di truyền của bệnh lý mà họ mắc, và thảo luận về nguy cơ cho thế hệ tiếp theo và các phương án để chẩn đoán trước sinh.

Tiền sử gia đình nghi có bệnh di truyền, chẳng hạn một bệnh xuất hiện quá một thành viên trong gia đình là lý do phổ biến nhất của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Tiền sử ung thư trong gia đình, đặc biệt ung thư vú và ruột cũng là lý do phổ biến của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Thống kê tại một trung tâm di truyền của Anh cho thấy có khoảng 27% được chuyển đến từ các cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, 34% được chuyển đến từ các bác sỹ nhi khoa. Nhu cầu về lời khuyên di truyền tăng lên do nhận thức tăng lên về tầm quan trọng của di truyền trong các nguyên nhân gây bệnh.

Chuyển đến dịch vụ di truyền lâm sàng trước hoặc trong khi mang thai

Chuyển tuyến/chuyển viện nên được thực hiện cho các trường hợp: