Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 9. TIÊU CHÍ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 9. TIÊU CHÍ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Zareen Kiran

Giới Thiệu

Một trong những bệnh lý nội tiết ([endocrine diseases]) phổ biến nhất ở nữ giới trên toàn thế giới là hội chứng buồng trứng đa nang ([polycystic ovary syndrome – PCOS]). Ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, hội chứng này được đặc trưng bởi tình trạng không rụng trứng do cường androgen ([hyperandrogenic anovulation]). Stein và Leventhal, những người đã phát hiện ra mối liên hệ giữa tình trạng vô kinh ([amenorrhea]), cường androgen ([hyperandrogenism]) và vô sinh ([infertility]) vào năm 1935, là những tác giả đầu tiên mô tả hội chứng buồng trứng đa nang. Tình trạng này bao trùm một loạt các triệu chứng đa dạng, bao gồm rậm lông ([hirsutism]) và nam hóa ([virilization]), thiểu kinh ([oligomenorrhea]), vô kinh, kinh nguyệt ít ([hypomenorrhea]), hoặc thậm chí là đa kinh ([polymenorrhea]), và từ giảm khả năng sinh sản ([subfertility]) cho đến vô sinh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này có sự liên quan đồng thời hoặc muộn hơn với một số đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ([metabolic syndrome]), làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường ([diabetes mellitus – DM]) và bệnh tim mạch ([cardiovascular disease – CVD]) do sự tương tác nội tiết tố phức tạp trong hội chứng này.

Bệnh cảnh lâm sàng phức tạp và không đồng nhất của hội chứng buồng trứng đa nang đã khiến cho việc định nghĩa cũng như thuật ngữ của bệnh lý này trở nên khó khăn theo thời gian. Mặc dù hiện nay chúng ta sử dụng thuật ngữ hội chứng buồng trứng đa nang để chỉ một loạt các “rối loạn đa hệ thống về sinh sản – chuyển hóa”, nhưng sự tiến triển của các kiểu hình ([phenotypes]) khác nhau giải thích sự cần thiết phải có các tiêu chí chẩn đoán được xác định rõ ràng hơn và, rất có thể, là một thuật ngữ phù hợp hơn cho chứng rối loạn này.

Chẩn Đoán Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang Ở Người Trưởng Thành

Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng buồng trứng đa nang ở bất kỳ phụ nữ nào trong độ tuổi sinh sản có kinh nguyệt không đều và các triệu chứng cường androgen (mụn trứng cá, rậm lông, rụng tóc kiểu nam ([male-pattern hair loss])). Những phụ nữ bị tăng cân đột ngột hoặc từ từ và đáp ứng các tiêu chuẩn béo phì hoặc thừa cân rõ ràng nên được đánh giá để xác định sự hiện diện của hội chứng buồng trứng đa nang. Những bệnh nhân có buồng trứng đa nang trên siêu âm nhưng không có các đặc điểm lâm sàng khác của hội chứng buồng trứng đa nang (cường androgen hoặc rối loạn chức năng kinh nguyệt) sẽ không được coi là mắc hội chứng buồng trứng đa nang và nên tránh thực hiện các xét nghiệm trên diện rộng. Đồng thời, việc duy trì mức độ nghi ngờ cao đối với hội chứng buồng trứng đa nang là rất quan trọng vì những bệnh nhân này có thể có các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, chẳng hạn như không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu, gan nhiễm mỡ và hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ([obstructive sleep apnea]), đòi hỏi phải được đánh giá và điều trị kịp thời.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Giới y khoa công nhận hội chứng buồng trứng đa nang là một hội chứng lâm sàng có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn và các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Hội chứng này được đặc trưng bởi rối loạn chức năng rụng trứng ([ovulatory dysfunction]), dư thừa androgen ([androgen excess]) và hình thái buồng trứng đa nang ([polycystic ovarian morphology]). Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản là lời phàn nàn phổ biến ở các bệnh nhân. Bác sĩ có thể chẩn đoán cho nhiều bệnh nhân dựa trên bệnh sử và quá trình khám thực thể, cũng như thông qua các tiêu chuẩn Rotterdam (được trình bày chi tiết ở phần sau). Do đó, để có thể hiểu rõ hơn về phương pháp tiếp cận chẩn đoán, các đặc điểm phân biệt này sẽ được chúng tôi mô tả chi tiết hơn dưới đây.