Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 2. HỘI CHỨNG CUSHING NỘI SINH: NGUYÊN NHÂN VÀ DI TRUYỀN HỌC

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 2. HỘI CHỨNG CUSHING NỘI SINH: NGUYÊN NHÂN VÀ DI TRUYỀN HỌC

Chelsi Flippo và Christina Tatsi

Khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng Quốc gia (Children’s National Hospital), Washington, DC, Hoa Kỳ; Đơn vị Rối loạn Vùng dưới đồi và Tuyến yên, Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development), Viện Y tế Quốc gia (National Institutes of Health), Bethesda, MD, Hoa Kỳ.

Giới Thiệu

Hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome – CS) đề cập đến tình trạng cơ thể phơi nhiễm với nồng độ glucocorticoid vượt mức sinh lý. Hội chứng Cushing ngoại sinh (Exogenous Cushing’s syndrome) (thường được gọi là do điều trị y khoa gây ra) do sử dụng các liều dược lý của hormone kích thích vỏ thượng thận (Adrenocorticotropic hormone – ACTH) hoặc phổ biến nhất là glucocorticoid, là tình trạng không hề hiếm gặp do sự ứng dụng rộng rãi của các loại thuốc này trong điều trị nhiều bệnh lý khác nhau (tự miễn, ác tính, và các bệnh khác). Tuy nhiên, hội chứng Cushing nội sinh (Endogenous Cushing’s syndrome) lại là một bệnh lý nội tiết hiếm gặp với tỷ lệ mắc mới (incidence) ước tính khoảng 3 đến 50 ca trên một triệu người mỗi năm tùy thuộc vào quần thể được nghiên cứu, và nó vẫn là một chẩn đoán không phổ biến đối với các bác sĩ lâm sàng chuyên khoa Nội tiết. Trong chương này, chúng tôi trình bày các nguyên nhân và cơ sở di truyền học của hội chứng Cushing, qua đó có thể định hướng quá trình đánh giá chẩn đoán ở bệnh nhân cũng như phát hiện các dấu hiệu liên quan khác dựa trên cơ chế sinh bệnh học.

Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Cushing

Các nguyên nhân chính gây ra hội chứng Cushing được trình bày trong Bảng 2.1. Chúng ta thường phân loại các nguyên nhân của hội chứng Cushing dựa trên nồng độ ACTH, phản ánh sự tham gia của ACTH trong cơ chế sinh bệnh của bệnh lý này. Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH (ACTH-independent Cushing’s syndrome) có liên quan đến các rối loạn tại tuyến thượng thận dẫn đến sự bài tiết cortisol tự chủ. Mặt khác, hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH (ACTH-dependent Cushing’s syndrome) được gây ra bởi nguyên nhân tại tuyến yên hoặc các nguồn tiết ACTH lạc chỗ, hoặc hiếm hơn là do dư thừa hormone giải phóng corticotropin (Corticotropin-releasing hormone – CRH). Trong bệnh lý nốt to vỏ thượng thận (macronodular adrenocortical disease), các tác dụng cận tiết (paracrine effects) của ACTH được tiết ra tại chỗ đã được báo cáo, và do đó cơ chế chính xác gây ra tình trạng tăng cortisol máu có thể là sự kết hợp của nhiều yếu tố. Vì nồng độ ACTH trong huyết tương đo được vẫn ở mức thấp, tình trạng này được xếp vào nhóm hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH.

Tần suất của từng nguyên nhân gây bệnh có sự khác biệt dựa trên nhóm tuổi của bệnh nhân. Nhìn chung, các khối u thần kinh nội tiết tuyến yên tiết corticotroph (Corticotroph pituitary neuroendocrine tumors – PitNETs), còn được gọi là bệnh Cushing (Cushing’s disease – CD) hoặc u tuyến yên tiết corticotroph (corticotroph pituitary adenomas), là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng Cushing ở trẻ em lớn hơn 5 đến 7 tuổi và ở người lớn. Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH là nguyên nhân phổ biến nhất gây hội chứng Cushing ở trẻ em dưới 5 tuổi, trong khi hội chứng Cushing lạc chỗ (ectopic CS) là nguyên nhân hiếm gặp nhất, chủ yếu bắt gặp ở bệnh nhân trưởng thành.