Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 17. BỆNH PAGET XƯƠNG

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. 

CHƯƠNG 17. BỆNH PAGET XƯƠNG

Paget’s Disease of Bone
Christine M. Swanson
Endocrine Secrets, CHAPTER 17, 180-184

1. Bệnh Paget Xương (Paget’s Disease Of Bone – PDB) Là Gì?

Bệnh Paget xương là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi sự tái cấu trúc xương (bone remodeling) bất thường ở một hoặc nhiều xương. Các hủy cốt bào (osteoclasts) (tế bào xương chịu trách nhiệm tiêu xương – bone resorption) ở vùng tổn thương Paget to ra một cách bất thường và hoạt động quá mức gây ra các vùng tiêu xương quá mức khu trú. Sự gia tăng tạo xương bù trừ (bởi các tạo cốt bào – osteoblasts) tại các vị trí tổn thương Paget dẫn đến xương bị mất tổ chức, cấu trúc yếu hơn và thường tăng kích thước. Sir James Paget lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1876 và gọi nó là viêm xương biến dạng (osteitis deformans), nhưng có bằng chứng cho thấy tình trạng này đã tồn tại ở Tây Âu trong thời kỳ La Mã. Bệnh Paget xương có thể dẫn đến đau xương, biến dạng xương, gãy xương giả (pseudofractures) và thoái hóa khớp (osteoarthritis), mặc dù nhiều người bệnh mắc bệnh Paget xương không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán.

2. Nguyên Nhân Nào Gây Ra Bệnh Paget Xương?

Nguyên nhân của bệnh Paget xương hiện chưa rõ và có thể chịu ảnh hưởng của các yếu tố di truyền và môi trường. Đột biến trên gen SQSTM1, gen mã hóa một loại protein đóng vai trò trong chức năng của hủy cốt bào, được tìm thấy trong 40-50% các trường hợp bệnh Paget xương có tính chất gia đình. Nhiễm virus Paramyxovirus đã được đề xuất là một yếu tố khởi phát tiềm năng của bệnh Paget xương, vì các hủy cốt bào Paget được phát hiện có chứa các cấu trúc nội nhân giống với vỏ nucleocapsid của paramyxovirus, mặc dù chưa có virus nào được nuôi cấy thành công từ các hủy cốt bào ở vùng bệnh. Tỷ lệ mắc mới (incidence) và mức độ nghiêm trọng của bệnh Paget xương đang giảm dần trên toàn thế giới, và điều này có thể phản ánh sự thay đổi trong các yếu tố đóng góp từ môi trường đối với bệnh Paget xương.

3. Bệnh Paget Xương Thường Biểu Hiện Như Thế Nào?

Bệnh Paget xương thường được chẩn đoán khi bác sĩ tình cờ phát hiện nồng độ phosphatase kiềm (alkaline phosphatase – ALP) tăng cao hoặc hình ảnh bất thường trên phim chụp X-quang (radiograph) ở những người bệnh được đánh giá vì các lý do khác. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương. Khoảng ba mươi đến bốn mươi phần trăm người bệnh có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, trong đó triệu chứng phổ biến nhất là đau xương. Thường thì, đau xương phát triển ở giai đoạn muộn hơn của bệnh; người bệnh thường mô tả đây là một cơn đau sâu và nhức nhối, xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi hoạt động và thường tồi tệ hơn vào ban đêm.

4. Ai Thường Bị Ảnh Hưởng Bởi Bệnh Paget Xương?