Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 17. BỆNH PAGET XƯƠNG

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. 

CHƯƠNG 17. BỆNH PAGET XƯƠNG

Paget’s Disease of Bone
Christine M. Swanson
Endocrine Secrets, CHAPTER 17, 180-184

1. Bệnh Paget Xương (Paget’s Disease Of Bone – PDB) Là Gì?

Bệnh Paget xương là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi sự tái cấu trúc xương (bone remodeling) bất thường ở một hoặc nhiều xương. Các hủy cốt bào (osteoclasts) (tế bào xương chịu trách nhiệm tiêu xương – bone resorption) ở vùng tổn thương Paget to ra một cách bất thường và hoạt động quá mức gây ra các vùng tiêu xương quá mức khu trú. Sự gia tăng tạo xương bù trừ (bởi các tạo cốt bào – osteoblasts) tại các vị trí tổn thương Paget dẫn đến xương bị mất tổ chức, cấu trúc yếu hơn và thường tăng kích thước. Sir James Paget lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1876 và gọi nó là viêm xương biến dạng (osteitis deformans), nhưng có bằng chứng cho thấy tình trạng này đã tồn tại ở Tây Âu trong thời kỳ La Mã. Bệnh Paget xương có thể dẫn đến đau xương, biến dạng xương, gãy xương giả (pseudofractures) và thoái hóa khớp (osteoarthritis), mặc dù nhiều người bệnh mắc bệnh Paget xương không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán.

2. Nguyên Nhân Nào Gây Ra Bệnh Paget Xương?

Nguyên nhân của bệnh Paget xương hiện chưa rõ và có thể chịu ảnh hưởng của các yếu tố di truyền và môi trường. Đột biến trên gen SQSTM1, gen mã hóa một loại protein đóng vai trò trong chức năng của hủy cốt bào, được tìm thấy trong 40-50% các trường hợp bệnh Paget xương có tính chất gia đình. Nhiễm virus Paramyxovirus đã được đề xuất là một yếu tố khởi phát tiềm năng của bệnh Paget xương, vì các hủy cốt bào Paget được phát hiện có chứa các cấu trúc nội nhân giống với vỏ nucleocapsid của paramyxovirus, mặc dù chưa có virus nào được nuôi cấy thành công từ các hủy cốt bào ở vùng bệnh. Tỷ lệ mắc mới (incidence) và mức độ nghiêm trọng của bệnh Paget xương đang giảm dần trên toàn thế giới, và điều này có thể phản ánh sự thay đổi trong các yếu tố đóng góp từ môi trường đối với bệnh Paget xương.

3. Bệnh Paget Xương Thường Biểu Hiện Như Thế Nào?

Bệnh Paget xương thường được chẩn đoán khi bác sĩ tình cờ phát hiện nồng độ phosphatase kiềm (alkaline phosphatase – ALP) tăng cao hoặc hình ảnh bất thường trên phim chụp X-quang (radiograph) ở những người bệnh được đánh giá vì các lý do khác. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương. Khoảng ba mươi đến bốn mươi phần trăm người bệnh có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, trong đó triệu chứng phổ biến nhất là đau xương. Thường thì, đau xương phát triển ở giai đoạn muộn hơn của bệnh; người bệnh thường mô tả đây là một cơn đau sâu và nhức nhối, xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi hoạt động và thường tồi tệ hơn vào ban đêm.

4. Ai Thường Bị Ảnh Hưởng Bởi Bệnh Paget Xương?

Tỷ lệ hiện mắc (prevalence) của bệnh Paget xương tăng lên theo tuổi tác. Bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi và hiếm gặp trước 40 tuổi. Tỷ lệ mắc mới (incidence) của bệnh Paget xương cũng thay đổi tùy theo vị trí địa lý và giới tính. Nam giới dường như bị ảnh hưởng phổ biến hơn nữ giới. Bệnh Paget xương thường ảnh hưởng nhất đến những người gốc châu Âu và ít phổ biến hơn ở những người gốc châu Phi và châu Á. Tại Hoa Kỳ, người ta ước tính bệnh Paget xương ảnh hưởng đến 2-3% dân số trưởng thành trên 55 tuổi.

5. Bệnh Paget Xương Được Chẩn Đoán Như Thế Nào?

Bệnh Paget xương là một chẩn đoán dựa trên hình ảnh bức xạ và có thể được xác định bằng chụp X-quang thường quy. Các dấu hiệu điển hình của bệnh Paget xương trên phim X-quang bao gồm tiêu xương khu trú (focal osteolysis) kèm theo các thay đổi xơ đặc xương (sclerotic changes), dày vỏ xương (thickening of the cortex), mạng lưới bè xương thô (coarse trabecular pattern), và phì đại xương (bone enlargement) (Hình 17.1). Bác sĩ cần định lượng nồng độ phosphatase kiềm (ALP), chỉ số này thường tăng cao dù không phải luôn luôn.

Hình 17.1. Các dấu hiệu đặc trưng trên X-quang và xạ hình xương của bệnh Paget xương. (A) Phim chụp X-quang sọ não cho thấy vòm sọ dày lên với các vùng xơ đặc xương dày đặc và giảm mật độ xương tạo ra hình ảnh “bông gòn”. (B) Phim chụp X-quang khung chậu cho thấy sự mất đi mạng lưới bè xương bình thường ở nửa khung chậu bên phải, xơ đặc xương, và dày vỏ xương, cùng với sự xơ đặc của đường chậu lược (iliopectineal line). (C) Xạ hình xương toàn thân cho thấy tăng hấp thu phóng xạ ở hộp sọ, khung chậu, cột sống thắt lưng, hai xương đùi kèm theo uốn cong xương đùi phải, các xương chày, xương vai, và đầu trên hai xương cánh tay.

6. Chẩn Đoán Phân Biệt Của Bệnh Paget Xương Là Gì?

Các chẩn đoán phân biệt cho hình ảnh X-quang của bệnh Paget xương có thể bao gồm viêm xương tủy mạn tính (chronic osteomyelitis), u máu thân đốt sống (vertebral hemangioma), loạn sản xơ (fibrous dysplasia), bệnh lý di căn (metastatic disease), loạn sản hành xương (metaphyseal dysplasia hay bệnh Engelmann), chứng dày xương trán trong (hyperostosis frontalis interna), tiêu xương bành trướng có tính chất gia đình (familial expansile osteolysis), phì đại xương ức-sườn-đòn (sternocostal clavicular hyperostosis), ung thư xương (osteosarcoma) và hội chứng SAPHO (viêm màng hoạt dịch – synovitis, mụn trứng cá – acne, mụn mủ – pustulosis, phì đại xương – hyperostosis, viêm xương – osteitis). Phosphatase kiềm (ALP) tăng cao có thể xuất hiện trong các bệnh lý gan hoặc đường mật hoặc bất kỳ tình trạng nào có sự gia tăng chu chuyển xương (bone turnover) (ví dụ: nhuyễn xương – osteomalacia, cường cận giáp – hyperparathyroidism, di căn xương – skeletal metastases).

7. Những Xương Nào Bị Tổn Thương Trong Bệnh Paget Xương?

Bệnh Paget xương có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương một xương (monostotic), hoặc phổ biến hơn là tổn thương nhiều xương (polyostotic – tổn thương từ 2 xương trở lên). Bệnh có xu hướng thiên về hệ xương trục (axial skeleton) nhưng có thể ảnh hưởng đến gần như bất kỳ xương nào trong cơ thể. Các xương thường bị tổn thương nhất là xương chậu (70%), xương đùi (55%), cột sống thắt lưng (53%), hộp sọ (42%) và xương chày (32%). Mỗi vị trí tổn thương Paget riêng lẻ có thể tiến triển hoặc thay đổi theo thời gian; tuy nhiên, số lượng các vị trí xương bị ảnh hưởng thường ổn định, và rất hiếm khi người bệnh xuất hiện các tổn thương xương mới sau khi đã được chẩn đoán.

8. Các Đặc Điểm Mô Học, Hình Ảnh X-Quang Điển Hình Và Sự Tiến Triển Qua Ba Giai Đoạn Của Các Tổn Thương Xương Trong Bệnh Paget Là Gì?