Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 50. SUY SINH DỤC NAM

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 50. SUY SINH DỤC NAM

Male Hypogonadism
Devin B. Maxwell; Thanh D. Hoang; Robert A. Vigersky
Endocrine Secrets, CHAPTER 50, 480-490

1. Suy Sinh Dục Nam Là Gì?

Suy sinh dục nam [Male hypogonadism] là một bất thường về lâm sàng và sinh hóa do chức năng của trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục [hypothalamic–pituitary–gonadal axis – HPG] không hoạt động bình thường. Tinh hoàn bình thường có hai chức năng: (1) tổng hợp và bài tiết testosterone từ các tế bào Leydig và (2) sản xuất tinh trùng từ các ống sinh tinh. Các rối loạn tại tinh hoàn [Testicular disorders] gây ra sự thiếu hụt một và/hoặc cả hai chức năng này, dẫn đến suy sinh dục nguyên phát [primary hypogonadism] và/hoặc vô sinh. Khi một rối loạn ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/tuyến yên [hypothalamus/pituitary], nó dẫn đến suy sinh dục thứ phát hoặc trung ương [secondary or central hypogonadism] do thiếu sự kích thích thích hợp của các gonadotropin (hormone kích thích nang trứng/hormone lutein hóa [follicle-stimulating hormone/luteinizing hormone – FSH/LH]) lên tinh hoàn. Tùy thuộc vào giai đoạn phát triển, suy sinh dục có thể có nhiều biểu hiện khác nhau.

2. Các Biểu Hiện Của Suy Sinh Dục Trong Bào Thai Là Gì?

Sự thiếu hụt androgen trong bào thai [In utero androgen deficiency] ở một thai nhi có kiểu gen nam dẫn đến kiểu hình nữ hoặc bộ phận sinh dục mơ hồ [ambiguous genitalia] (nam lưỡng giới giả [male pseudohermaphroditism]). Nguyên nhân phổ biến nhất là sự gián đoạn quá trình sản xuất testosterone do các khiếm khuyết bẩm sinh của enzyme sinh tổng hợp testosterone. Hiếm gặp hơn, các mô ngoại vi không thể phản ứng bình thường với testosterone, dẫn đến các hội chứng không nhạy cảm với androgen [androgen insensitivity syndromes] như hội chứng nữ hóa tinh hoàn [testicular feminization] (hoàn toàn) và hội chứng Reifenstein (không hoàn toàn). Các biểu hiện khác bao gồm dương vật nhỏ [microphallus], lỗ tiểu đóng thấp [hypospadias] và tinh hoàn ẩn [cryptorchidism].

3. Các Biểu Hiện Của Suy Sinh Dục Quanh Tuổi Dậy Thì Là Gì?

Sự thiếu hụt androgen ở thời kỳ thơ ấu làm cho sự phát triển tuổi dậy thì bị chậm trễ, không hoàn toàn hoặc không xảy ra. Các biểu hiện phổ biến bao gồm:

• Tỷ lệ cơ thể kiểu hoạn quan [Eunuchoid proportions] (tỷ lệ khoảng cách từ khớp mu đến đỉnh đầu/khoảng cách từ khớp mu đến sàn nhà là <0,9 và/hoặc sải tay dài hơn chiều cao >5 cm). Kiểu hình này là do sự đóng lại chậm trễ của các đầu xương [epiphyses].
• Tinh hoàn nhỏ (<20 mL hoặc <4,5 cm x 3,0 cm).
• Giảm lông trên cơ thể, lông mu và lông nách thưa thớt.
• Vú to ở nam giới [Gynecomastia].
• Khối lượng xương đỉnh điểm bị giảm [Reduced peak bone mass].
• Giảm khối lượng cơ bắp nam giới.
• Giọng nói có âm sắc cao dai dẳng.

4. Các Biểu Hiện Của Suy Sinh Dục Ở Giai Đoạn Đầu Của Tuổi Trưởng Thành Là Gì?

Ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành, tình trạng không có hoặc suy giảm số lượng tinh trùng (vô tinh/thiểu tinh [azoospermia/oligospermia]) mà không kèm theo thiếu hụt sản xuất testosterone là rất phổ biến và dẫn đến vô sinh nam; do đó, vô sinh là một dạng của suy sinh dục nam. Sự sụt giảm quá trình sản xuất testosterone ở tuổi trưởng thành thường đi kèm với sự suy giảm quá trình sản xuất tinh trùng. Khi không có sự đi kèm này, y văn sử dụng thuật ngữ “hoạn quan có khả năng sinh sản” [fertile eunuch] (tỷ lệ cơ thể kiểu hoạn quan, nồng độ LH thấp, nồng độ testosterone thấp, nồng độ FSH bình thường và quá trình sinh tinh bình thường). Ham muốn tình dục [Libido] và/hoặc khả năng cương dương [potency] có thể bị giảm.

5. Các Biểu Hiện Của Suy Sinh Dục Ở Giai Đoạn Giữa Đến Cuối Của Tuổi Trưởng Thành Là Gì?

Suy sinh dục ở tuổi trưởng thành thường gặp nhất ở người bệnh nam giới độ tuổi trung niên hoặc người bệnh nam giới lớn tuổi bị giảm ham muốn tình dục hoặc khả năng cương dương. Xét nghiệm tinh dịch đồ [Semen analysis] hiếm khi được thực hiện ở những người bệnh này, vì họ thường không còn quan tâm đến khả năng sinh sản. Các phát hiện khác có thể bao gồm loãng xương [osteoporosis], suy giảm sản xuất androgen, tuyến tiền liệt nhỏ, tăng cảm giác mệt mỏi, tâm trạng trầm cảm [depressed mood], suy giảm khối lượng/sức mạnh cơ bắp, giảm hiệu suất thể chất, rụng lông trên cơ thể, giảm tần suất cạo râu và vú to ở nam giới. Nếu suy sinh dục khởi phát cấp tính, người bệnh có thể trải qua các cơn bốc hỏa và vã mồ hôi.

6. Quá Trình Sản Xuất Testosterone Bình Thường Được Điều Hòa Như Thế Nào?

LH được bài tiết theo từng đợt từ thùy trước tuyến yên [anterior pituitary] để đáp ứng với các xung của hormone giải phóng gonadotropin [gonadotropin-releasing hormone – GnRH] từ vùng dưới đồi, qua đó kích thích các tế bào Leydig sản xuất testosterone. Khi testosterone tiết vào dòng máu, nó sẽ gắn kết với globulin gắn kết hormone sinh dục [sex hormone–binding globulin – SHBG] và albumin. Phần testosterone không gắn kết với SHBG (hoặc testosterone “tự do”) sẽ tạo ra cơ chế phản hồi âm tính [negative feedback] lên hệ thống vùng dưới đồi-tuyến yên và ức chế tiết LH. Vòng lặp phản hồi nội tiết kinh điển này nhằm mục đích duy trì nồng độ testosterone huyết thanh ở một mức định sẵn; nếu nồng độ testosterone huyết thanh giảm xuống dưới mức thiết lập [set point], tuyến yên sẽ bị kích thích để bài tiết LH, điều này tiếp tục kích thích tinh hoàn giải phóng testosterone cho đến khi nồng độ trong huyết thanh trở lại mức thiết lập. Ngược lại, nếu nồng độ testosterone huyết thanh vượt quá mức thiết lập, việc giảm tiết LH sẽ dẫn đến giảm sự giải phóng testosterone ở tinh hoàn cho đến khi nồng độ giảm về mức thiết lập.

7. Quá Trình Sản Xuất Tinh Trùng Bình Thường Được Điều Hòa Như Thế Nào?

Sự điều hòa quá trình sản xuất tinh trùng phức tạp và ít được hiểu rõ hơn so với sự điều hòa sản xuất testosterone. Cả các yếu tố hormone và phi hormone đều đóng vai trò quan trọng. Các tế bào Sertoli bên trong các ống sinh tinh dường như đóng một vai trò điều phối quan trọng. Các tế bào Sertoli đáp ứng với FSH bằng cách tiết ra inhibin, protein gắn kết androgen [androgen-binding protein], transferrin và các protein khác vào máu và/hoặc vào lòng ống sinh tinh. Inhibin ức chế tuyến yên giải phóng FSH, từ đó hoàn thiện một vòng lặp phản hồi. Theo lý thuyết, nếu quá trình sinh tinh giảm, sự sản xuất inhibin cũng sẽ giảm; do đó, tác dụng phản hồi âm tính lên tuyến yên sẽ giảm đi, dẫn đến tăng giải phóng FSH, và FSH sau đó sẽ kích thích quá trình sinh tinh. Tuy nhiên, không phải mọi khía cạnh của vòng lặp phản hồi này (FSH–inhibin–sinh tinh) đều đã được xác minh bằng thực nghiệm. Hơn nữa, quá trình sinh tinh phụ thuộc vào việc sản xuất testosterone tại chỗ trong tinh hoàn thông qua trung gian của các thụ thể androgen bên trong các tế bào Sertoli. Sự khởi đầu của quá trình sinh tinh trong độ tuổi dậy thì đòi hỏi cả LH và FSH. Tuy nhiên, việc tái khởi động quá trình này (nếu bị gián đoạn bởi các yếu tố ngoại sinh – xem phần sau) thì chỉ cần LH (hoặc gonadotropin màng đệm người [human chorionic gonadotropin – hCG]), mặc dù FSH có thể cần thiết để sản xuất ra một số lượng tinh trùng bình thường.

8. Sự Khác Biệt Giữa Suy Sinh Dục Nguyên Phát Và Thứ Phát Là Gì?

Suy giảm chức năng tinh hoàn có thể là hậu quả của một khiếm khuyết tại tinh hoàn hoặc ở cấp độ vùng dưới đồi-tuyến yên. Các rối loạn tại tinh hoàn dẫn đến suy sinh dục được gọi là suy sinh dục nguyên phát [primary hypogonadism] (Hình 50.1) hoặc suy sinh dục tăng gonadotropin [hypergonadotropic hypogonadism]. Các rối loạn chức năng vùng dưới đồi-tuyến yên dẫn đến suy sinh dục được gọi là suy sinh dục thứ phát (trung ương) [secondary (central) hypogonadism] (Hình 50.2) hoặc suy sinh dục giảm gonadotropin [hypogonadotropic hypogonadism]. Sự phân biệt này mang ý nghĩa quan trọng đối với quá trình Điều trị Nội khoa [Medical Treatment]. Ở những người bệnh nam giới bị suy sinh dục thứ phát (trung ương), khả năng sinh sản thường có thể được phục hồi bằng liệu pháp điều trị hormone thích hợp. Những người bệnh bị suy sinh dục nguyên phát có ít lựa chọn hơn và tỷ lệ thành công cũng hạn chế hơn trong việc cải thiện khả năng sinh sản. Đánh giá chẩn đoán suy sinh dục thứ phát có thể phát hiện khối u tuyến yên hoặc bệnh lý hệ thống như là nguyên nhân cơ bản.