Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 74. Ca Lâm sàng Nội tiết học

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 74. CA LÂM SÀNG NỘI TIẾT HỌC

Endocrine Case Studies
Michael T. McDermott
Endocrine Secrets, Chapter 74, 662-672

1. Một phụ nữ 34 tuổi mới khởi phát tăng huyết áp, huyết áp (HA) 158/98 mmHg. Kali huyết thanh là 2,7 mmol/L (2,7 mEq/L). Xét nghiệm sàng lọc hormone: aldosterone huyết tương (PA) 1525 pmol/L (55 ng/dL) (bình thường [bt], 28–443 pmol/L [1–16 ng/dL]) và hoạt độ renin huyết tương (PRA) 0,1 µg/L/giờ (0,1 ng/mL/giờ) (bt, 0,15–2,33 µg/L/giờ [0,15–2,33 ng/mL/giờ]). Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và các bước tiếp theo là gì?

Bệnh cường aldosterone tiên phát (Hội chứng Conn) được gợi ý mạnh mẽ bởi sự hiện diện của tăng huyết áp và hạ kali máu tự phát. Sàng lọc ban đầu xác nhận điều này với nồng độ PA tăng đáng kể, PRA bị ức chế và tỷ lệ PA/PRA cao. Thử nghiệm xác nhận bằng truyền tĩnh mạch nước muối hoặc nghiệm pháp tải muối đường uống để đánh giá khả năng ức chế của PA thường là bước tiếp theo được khuyến cáo. Tuy nhiên, Ủy ban Hướng dẫn của Hiệp hội Nội tiết (Endocrine Society Guideline Committee) năm 2016 về Cường aldosterone tiên phát đã khuyến cáo rằng không cần thử nghiệm xác nhận khi có mặt cả ba yếu tố sau: hạ kali máu tự phát, PRA bị ức chế và PA > 554 pmol/L (> 20 ng/dL), bởi vì thực sự không có nguyên nhân nào khác gây ra tập hợp kết quả này. Bước tiếp theo là xác định xem nguyên nhân là do u tuyến vỏ thượng thận tiết aldosterone hay tăng sản tuyến thượng thận hai bên; nên chỉ định chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng. Phim chụp CT ổ bụng của cô ấy cho thấy một u tuyến vỏ thượng thận trái kích thước 2 cm với Đơn vị Hounsfield (HU) < 10. Lấy mẫu máu tĩnh mạch thượng thận (Adrenal vein sampling – AVS) có thể cần thiết tại thời điểm này nếu chưa chẩn đoán chính xác được, nhưng các hướng dẫn năm 2016 cũng khuyến cáo rằng không cần AVS nếu có mặt cả ba yếu tố sau: tuổi < 35, PA tăng đáng kể, u tuyến vỏ thượng thận một bên trên chẩn đoán hình ảnh. Cô ấy cũng đáp ứng các tiêu chí này. Phương pháp điều trị u tuyến thượng thận tiết aldosterone là phẫu thuật. Spironolactone và/hoặc eplerenone nên được dùng để kiểm soát huyết áp và bình thường hóa kali huyết thanh trước phẫu thuật (Chương 32).

2. Một nữ giám đốc điều hành 32 tuổi bị vô kinh. Cô ấy không sút cân gần đây nhưng cho biết công việc của cô ấy rất căng thẳng. Đánh giá Xét nghiệm: estradiol huyết thanh = 51 pmol/L (14 pg/mL) (bt, 84–532 pmol/L [23–145 pg/mL]), hormone tạo hoàng thể (LH) = 1,2 IU/L (1,2 mIU/mL) (bt, 2–15 IU/L [2–15 mIU/mL]), hormone kích thích nang trứng (FSH) = 1,5 IU/L (1,5 mIU/mL) (bt, 2–20 IU/L [2–20 mIU/mL]), prolactin = 6,2 µg/L (6,2 ng/mL) (bt, 2–25 µg/L [2–25 ng/mL]), hormone kích thích tuyến giáp (TSH) = 1,2 mIU/L (1,2 mU/L) (bt, 0,5–5,0 mIU/L [0,5–5,0 mU/L]), và xét nghiệm thử thai trong huyết thanh là âm tính. Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên của cô ấy bình thường. Chẩn đoán có khả năng nhất và hướng xử trí tốt nhất là gì?

Bệnh nhân này bị vô kinh thứ phát với nồng độ estradiol thấp và gonadotropin thấp. Những kết quả này phù hợp nhất với vô kinh do vùng dưới đồi, có thể xảy ra ở những phụ nữ tập thể dục quá mức, có trọng lượng cơ thể rất thấp hoặc có công việc căng thẳng. Rối loạn này là do giảm tần số xung hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) ở vùng dưới đồi. Điều trị bao gồm quản lý căng thẳng và nếu kinh nguyệt không trở lại, liệu pháp thay thế estrogen (Chương 53).

3. Một phụ nữ 48 tuổi chưa từng sinh con biểu hiện các triệu chứng nhiễm độc giáp. Cô ấy có bướu cổ vừa phải, không đau và không lồi mắt. Cô ấy không dùng thuốc hoặc thực phẩm bổ sung nào và không thực hiện thủ thuật chẩn đoán hình ảnh nào gần đây. Kết quả xét nghiệm: TSH < 0,1 mIU/L, T4 tự do = 45 pmol/L (3,5 ng/dL) (bt, 10–23 pmol/L [0,8–1,8 ng/dL]), kháng thể thụ thể thyrotropin (TRAB) âm tính, thyroglobulin = 35 µg/L (35 ng/mL) (bt, 2–20 µg/L [2–20 ng/mL]), Tốc độ máu lắng (ESR) = 10 mm/giờ và độ tập trung iod phóng xạ 24 giờ (RAIU) = 1% (bt, 20–35%). Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và khuyến cáo xử trí của bạn là gì?

Người phụ nữ 48 tuổi này bị nhiễm độc giáp trên lâm sàng và sinh hóa với TRAB âm tính và RAIU thấp. Chẩn đoán phân biệt bao gồm viêm tuyến giáp sau sinh, viêm tuyến giáp thầm lặng, viêm tuyến giáp bán cấp, nhiễm độc giáp giả do thuốc (factitious thyrotoxicosis) và nhiễm độc giáp do iod. Cô ấy chưa từng mang thai và phủ nhận việc sử dụng thuốc cũng như tiếp xúc với iod gần đây. Tuyến giáp không đau, thyroglobulin tăng và tốc độ máu lắng bình thường phù hợp nhất với viêm tuyến giáp thầm lặng. Một giai đoạn nhiễm độc giáp thoáng qua (1–3 tháng) tiếp theo là một giai đoạn suy giáp thoáng qua (2–6 tháng) được dự kiến trước khi tình trạng bệnh hồi phục; 15–20% bệnh nhân vẫn bị suy giáp. Nếu có triệu chứng, giai đoạn nhiễm độc giáp được điều trị tốt nhất bằng thuốc chẹn beta, và giai đoạn suy giáp có thể được kiểm soát, nếu cần thiết, bằng cách bổ sung levothyroxine tạm thời (Chương 39 và 41).

4. Một nam giới 38 tuổi mắc bệnh động mạch vành, có u vàng (xanthomas) ở gân Achilles và hồ sơ lipid huyết thanh này: cholesterol = 12,5 mmol/L (482 mg/dL), chất béo trung tính (triglycerides – TG) = 1,4 mmol/L (125 mg/dL), cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) = 1,1 mmol/L (42 mg/dL) và cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) = 10,7 mmol/L (415 mg/dL). Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và các lựa chọn xử trí là gì?

Cholesterol toàn phần và LDL cholesterol tăng đáng kể, TG bình thường, u vàng ở gân và bệnh động mạch vành xuất hiện sớm phù hợp nhất với chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình thể dị hợp tử. Đột biến gen dẫn đến thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng thụ thể LDL (LDLR) là nguyên nhân phổ biến nhất. Các rối loạn tăng cholesterol máu đơn gen ít phổ biến hơn bao gồm các đột biến apoprotein B tạo ra apo B khiếm khuyết không thể liên kết với LDLR, các đột biến proprotein convertase subtilisin-like kexin type 9 (PCSK9) gây ra sự thoái hóa LDLR nhanh chóng, các đột biến LDLR adaptor protein 1 (LDLRAP1) ngăn cản sự kết tụ bình thường của LDLR trong các rãnh bọc clathrin trên bề mặt tế bào (clathrin-coated pits), và các đột biến ATP-binding cassette G5 hoặc G8 (ABCG5/8) gây ra sự vận chuyển bất thường của cholesterol và sterol thực vật trong tế bào (tăng sitosterol máu – sitosterolemia).

Các tiêu chí được khuyến cáo để chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình thể dị hợp tử như sau: LDL > 4,9 mmol/L (> 190 mg/dL) (ở người lớn) hoặc > 4,1 mmol/L (> 160 mg/dL) (ở trẻ em) kết hợp với bệnh động mạch vành sớm, hoặc có họ hàng bậc một cũng mắc bệnh tương tự, hoặc xác định được khiếm khuyết di truyền. Cần tích cực hạ lipid máu bằng sự kết hợp giữa statin và thuốc ức chế PCSK9 thường là cần thiết để kiểm soát LDL đạt yêu cầu; ezetimibe và nhựa gắn acid mật (bile acid resins) có thể được thêm vào nếu cần. Trong nhiều trường hợp, phương pháp lọc loại bỏ LDL máu (LDL apheresis) cũng được chỉ định (Chương 10).

5. Một nam giới 28 tuổi đến khám vì vô sinh. Anh ta có tinh hoàn nhỏ, chắc và nữ hóa tuyến vú (gynecomastia). Kết quả xét nghiệm: testosterone = 5,9 nmol/L (171 ng/dL) (bt, 10,4–34,7 nmol/L [300–1000 ng/dL]), LH = 88 IU/L (88 mIU/mL) (bt, 2–12 IU/L [2–12 mIU/mL]), FSH = 95 IU/L (95 mIU/mL) (bt, 2–12 IU/L [2–12 mIU/mL]). Chẩn đoán có khả năng nhất và phương pháp điều trị được khuyến cáo là gì?

Người đàn ông mắc chứng suy sinh dục tăng gonadotropin (hypergonadotropic hypogonadism). Tinh hoàn nhỏ chắc và nữ hóa tuyến vú phù hợp nhất với chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Những người đàn ông này thường có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY, nhưng các kiểu khảm (mosaic patterns) cũng rất phổ biến. Liệu pháp thay thế androgen là phương pháp điều trị được lựa chọn (Chương 50).

6. Một nữ y tá 38 tuổi vào viện trong tình trạng sững sờ; đường huyết là 0,8 mmol/L (14 mg/dL). Lấy thêm máu và cô ấy nhanh chóng được hồi sức bằng truyền tĩnh mạch glucose. Xét nghiệm thêm trên huyết thanh đã lưu: insulin = 312 pmol/L (45 µU/mL), C-peptide = 1,4 nmol/L (4,2 ng/mL) (bt, 0,17–0,66 nmol/L [0,5–2,0 ng/mL]), proinsulin = 7 pmol/L (bt, < 5 pmol/L). Tầm soát Sulfonylurea cho kết quả âm tính. Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và các bước xử trí tiếp theo là gì?

Người phụ nữ này bị hạ đường huyết do tăng insulin máu. Chẩn đoán phân biệt bao gồm u tiết insulin (insulinoma), tiêm insulin lén lút (surreptitious insulin injection) và uống sulfonylurea. Nồng độ C-peptide và proinsulin huyết thanh tăng phù hợp nhất với u tiết insulin. Sau thủ thuật định vị thích hợp, phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị được lựa chọn (Chương 9 và 61).

7. Một phụ nữ 28 tuổi đến khám vì vô kinh. Kinh nguyệt bắt đầu vào năm 13 tuổi và đều đặn vào năm 16 tuổi. Cô ấy mắc đái tháo đường typ 1. Kết quả xét nghiệm thêm: estradiol = 55 pmol/L (15 pg/mL) (bt, 84–532 pmol/L [23–145 pg/mL]), LH = 78 IU/L (78 mIU/mL) (bt, 2–15 IU/L [2–15 mIU/mL]), FSH = 92 IU/L (92 mIU/mL) (bt, 2–20 IU/L [2–20 mIU/mL]), prolactin = 12 µg/L (12 ng/mL) (bt, 2–25 µg/L [2–25 ng/mL]), TSH = 1,1 mIU/L; xét nghiệm thai âm tính. Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và bạn sẽ điều trị cho cô ấy như thế nào?

Người phụ nữ này bị vô kinh thứ phát với nồng độ estradiol rất thấp và gonadotropin tăng cao. Ở một bệnh nhân mắc một bệnh tự miễn khác (đái tháo đường typ 1), chẩn đoán có khả năng nhất là suy buồng trứng nguyên phát (premature ovarian insufficiency – POI) do tự miễn phá hủy buồng trứng. Liệu pháp thay thế hormone là phương pháp điều trị được lựa chọn (Chương 53).

8. Một phụ nữ 34 tuổi đến khám với biểu hiện tiết sữa non, vô kinh, đau đầu, mệt mỏi và tăng cân. Kết quả xét nghiệm: prolactin = 58 µg/L (58 ng/mL) (bt, 2–25 µg/L [2–25 ng/mL]), T4 tự do = 2,6 pmol/L (0,2 ng/dL) (bt, 10–23 pmol/L [0,8-1,8 ng/dL]), TSH > 60 mIU/L (bt, 0,5–5,0 mIU/L). Cô ấy có tuyến yên phì đại trên phim MRI. Nguyên nhân gây tăng prolactin của cô ấy là gì và cách điều trị tốt nhất là gì?

Người phụ nữ này có nồng độ prolactin huyết thanh tăng vừa phải, phì đại tuyến yên và suy giáp tiên phát mức độ nặng. Toàn bộ bức tranh lâm sàng của cô ấy rất có thể được giải thích là do suy giáp, vốn được biết là nguyên nhân gây tăng tiết thứ phát prolactin và phì đại tuyến yên do tăng sản tế bào hướng giáp (thyrotroph hyperplasia). Tất cả các bất thường sẽ giải quyết sau khi thiết lập liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp đầy đủ (Chương 25 và 40).