Ngoại khoa Căn bản: Vấn đề, Chẩn đoán và Quản lý, ấn bản thứ 7 (2026)
Essential Surgery: Problems, Diagnosis and Management, 7th Edition
Biên tập viên chính: Clive R. G. Quick, Suzanne Biers, Tan Arulampalam, Philip J. Deakin
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng – (C) 2026 Elsevier

Chương 6: Tầm soát bệnh lý ở người trưởng thành

Screening for adult disease
Clive R.G. Quick, MBBS(London), FDS, FRCS(England), MS(London), MA(Cantab); Suzanne M. Biers, BSc, MBBS, MD, FRCS; Tan H.A. Arulampalam, MBBS, MD, FRCS
Essential Surgery: Problems, Diagnosis and Management, 6, 87-96

Các nguyên tắc của tầm soát

Giới thiệu

Tầm soát y tế (Medical screening) là một hoạt động y tế công cộng bao gồm việc thăm khám hoặc xét nghiệm những người không có triệu chứng (asymptomatic), có vẻ khỏe mạnh để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm. Các biện pháp sau đó có thể được thực hiện để phòng ngừa bệnh (nếu có giai đoạn tiền thân), điều trị sớm (hy vọng cải thiện tỷ lệ chữa khỏi), hoặc ít nhất là cung cấp điều trị để trì hoãn bệnh tiến triển. Ví dụ, tầm soát đại tràng có thể phát hiện các u tuyến (adenoma) và ung thư biểu mô tuyến (carcinoma); việc loại bỏ các u tuyến sẽ ngăn chặn chuỗi diễn tiến u tuyến-ung thư biểu mô tuyến đã được công nhận rõ ràng, và các ung thư thực sự thường được phát hiện sớm hơn ở giai đoạn có thể chữa khỏi. Thật không may, đối với các loại ung thư khác như vú hoặc tuyến tiền liệt không có giai đoạn tiền thân sớm dễ phát hiện, các kết quả có lợi vẫn còn khó nắm bắt.

Tầm soát có thể phát hiện các rối loạn là tiền đề của các bệnh khác, ví dụ: tăng huyết áp (hypertension) hoặc mức cholesterol tăng cao, để xác định những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim do xơ vữa động mạch và đột quỵ. Tầm soát cũng hữu ích trong kiểm soát nhiễm trùng (infection), ví dụ: tầm soát trước phẫu thuật (operation) cho bệnh nhân về tình trạng mang Tụ cầu vàng kháng Methicillin (MRSA) để có thể điều trị loại trừ mầm bệnh trước cuộc mổ.

Toàn bộ dân số có thể được tầm soát (tầm soát hàng loạt – mass screening), nhưng thông thường hơn, tầm soát được nhắm mục tiêu đến các nhóm có nguy cơ. Việc lựa chọn có thể theo độ tuổi, giới tính hoặc các yếu tố nguy cơ tim mạch. Tầm soát cơ hội (Opportunistic screening) liên quan đến một cách tiếp cận ngẫu nhiên hơn như tầm soát những bệnh nhân tình cờ đến một phòng khám cụ thể vì một tình trạng bệnh lý khác.

Đánh giá lợi ích tiềm năng của tầm soát

Nhiều người không chuyên (lay people) tán đồng quan điểm đơn giản rằng tầm soát phải là ‘một điều tốt’. Những người này bao gồm công chúng nói chung, những người có liên quan đến các bệnh lý gây đau buồn, các chính trị gia theo chủ nghĩa dân túy và những người có lợi ích tài chính cá nhân. Tuy nhiên, việc tầm soát được lên kế hoạch kém có thể tiêu tốn nguồn lực khổng lồ chỉ để xác định một vài ca bệnh mới mà ít hoặc không có lợi ích lâm sàng, ví dụ: chụp cắt lớp vi tính (CT) để tầm soát ung thư phổi trong các quần thể nguy cơ thấp. Tệ hơn nữa, việc chẩn đoán sớm một tình trạng bệnh lý mà can thiệp sớm không mang lại lợi thế gì, có thể gây ra đau khổ. Những người như vậy có thể bị đặt vào ‘vai trò người bệnh’ (sick role) gây lo lắng một cách sớm sủa và được trao cho những kỳ vọng không thực tế. Họ cũng có thể phải chịu các cuộc thăm dò và điều trị không cần thiết với các tác dụng phụ tiềm ẩn nghiêm trọng: ví dụ: một số bệnh ung thư vú hoặc ung thư tuyến tiền liệt có thể không bao giờ tiến triển thành bệnh di căn.

Giống như bất kỳ biện pháp y tế công cộng nào, lợi ích y tế và xã hội thu được từ bất kỳ chương trình tầm soát nào cũng cần được đánh giá nghiêm ngặt trước khi cung cấp rộng rãi, và quy trình này cần được tách biệt hoàn toàn khỏi động cơ tầm soát vì lợi nhuận. Chụp cắt lớp toàn thân bằng CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) hiện đang được tiếp thị mạnh mẽ dựa trên cơ sở rằng một lần quét sẽ cho thấy các bất thường không nghi ngờ tới, có khả năng nghiêm trọng và cho phép điều trị sớm. Các biến thể so với bình thường gần như chắc chắn sẽ được phát hiện bởi việc tầm soát rộng rãi như vậy, nhưng rất khó để xác định một cách đáng tin cậy xem biến thể nào (nếu có) biểu thị bệnh nghiêm trọng và biến thể nào (nếu có) cần được điều trị. Các bác sĩ không nên thực hiện các xét nghiệm tầm soát chưa được xác thực (unvalidated) cũng như không nên sử dụng các loại thuốc chưa được chứng minh, và họ nên chống lại áp lực của bệnh nhân đòi hỏi tầm soát không phù hợp và vô ích.

Giới thiệu tầm soát quá sớm

Các chính trị gia có thể đóng một vai trò trong việc khởi xướng các chương trình tầm soát không phù hợp. Thủ tướng Anh Margaret Thatcher đã phê chuẩn chương trình tầm soát vú toàn quốc vào năm 1988, 2 tuần trước cuộc tổng tuyển cử; một số người tin rằng điều này là để giành được lá phiếu của phụ nữ. Quyết định này là quá sớm, dựa trên bằng chứng chưa được xác thực đầy đủ từ nghiên cứu hai hạt (two-county study) của Thụy Sển và báo cáo Forrest của Anh. Vào những năm 1970, tầm soát ung thư cổ tử cung đã được giới thiệu rộng rãi, cũng trước khi hiệu quả của nó được đánh giá đầy đủ. May mắn thay, nó đã chứng tỏ là thành công mặc dù gặp khó khăn trong việc thu hút những phụ nữ có nguy cơ cao nhất. Đáng buồn thay, diễn tiến tự nhiên (natural history) của các bất thường tế bào loạn sản cổ tử cung (dysplastic cervical cellular abnormalities) không được điều trị đã không được thiết lập đúng đắn trước khi sự nhiệt tình đối với tầm soát rộng rãi khiến điều này trở nên không thể thực hiện được về mặt đạo đức. Điều này đã cản trở nghiên cứu khoa học về căn bệnh này, chẩn đoán sớm và điều trị tốt nhất. Gần đây hơn, vi-rút u nhú ở người (HPV) đã được công nhận là nguyên nhân chính gây ung thư cổ tử cung và được xét nghiệm trong tầm soát. Sự công nhận này đã dẫn đến các chiến dịch tiêm phòng HPV rộng rãi và thành công, và đã được chứng minh là làm giảm đáng kể bệnh ung thư cổ tử cung.

HỘP 6.1: Các rối loạn có khả năng phù hợp để tầm soát ở người trưởng thành*

HỘP 6.2: Hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về việc đánh giá khi nào tầm soát là phù hợp

HỘP 6.3: Tóm tắt các thuộc tính của một chương trình tầm soát tốt