Nhìn lại bệnh lý tim mạch: Suy tim và bệnh cơ tim

BS NGUYỄN DƯƠNG KHANG

BS NGUYỄN THANH HIỀN

Khoa tim mạch tổng quát, BV Nhân dân 115

I. Định nghĩa và phân loại suy tim

            Cùng với việc nhận ra sự cần thiết phải chuẩn hóa định nghĩa suy tim, tiêu chuẩn toàn cầu về định nghĩa và phân loại suy tim đã ra đời. Theo đó, suy tim là một hội chứng lâm sàng với các triệu chứng và/hoặc dấu hiệu bây giờ hoặc trước đây, do bất thường cấu trúc và/hoặc chức năng của tim và có liên quan với tăng nồng độ natriuretic peptide (NP) hoặc các bằng chứng trực tiếp của sung huyết phổi hoặc sung huyết hệ thống do tim[1]. Cũng theo đó, phân loại giai đoạn suy tim cũng được cập nhật, với “Có nguy cơ suy tim” (trước đây là giai đoạn A) là những bệnh nhân có nguy cơ suy tim nhưng hiện tại hoặc trước đây không có triệu chứng hoặc dấu hiệu của suy tim và không có các thay đổi bệnh tim cấu trúc hoặc tăng dấu ấn sinh học bệnh tim. “Tiền suy tim” (trước đây là giai đoạn B) là những bệnh nhân hiện tại hoặc tiền căn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim nhưng có bằng chứng của bệnh tim cấu trúc, bất thường chức năng tim, tăng nồng độ NP hoặc tăng nồng độ troponin tim. “Suy tim” (trước đây là giai đoạn C) dành cho những bệnh nhân có triệu chứng; và “Suy tim nặng” (trước đây là giai đoạn D) dành cho những bệnh nhân có triệu chứng và/hoặc dấu hiệu suy tim nặng. Phân loại theo phân suất tống máu cũng có một số hiệu chỉnh: suy tim phân suất tống máu giảm (HFrEF) khi LVEF ≤ 40%; suy tim với phân suất tống máu giảm nhẹ (HFmrEF) khi LVEF 41 – 49%; suy tim với phân suất tống máu bảo tồn (HFpEF): LVEF > 50%; và suy tim với phân suất tống máu cải thiện (HFimpEF): suy tim với LVEF nền ≤ 40%, có tăng LVEF ≥ 10% so với nền, và trị số LVEF sau tăng là > 40%. Trong định nghĩa toàn cầu về suy tim, họ cũng nhấn mạnh việc dùng “suy tim trường diễn” thay vì “suy tim ổn định” với những bệnh nhân còn triệu chứng/dấu hiệu suy tim; và “suy tim đang thuyên giảm” thay vì “suy tim hồi phục” dành cho những bệnh nhân có sự phục hồi triệu chứng và dấu hiệu suy tim hoặc có sự phục hồi về bệnh tim cấu trúc/chức năng. Một định nghĩa thay thế và đơn giản hơn khi nói về suy tim là dựa vào NP, tuy vậy, hạn chế của cách tiếp cận này là việc nồng độ NP thay đổi nhiều theo tuổi, giới, khối lượng cơ thể, chức năng thận và rung nhĩ; cũng như thiếu tính đặc hiệu cũng như thiếu bằng chứng trong việc tiếp cận điều trị dựa trên dấu ấn sinh học [2].

II. Chẩn đoán và phân tầng nguy cơ

            Với HFrEF, tiêu chuẩn chẩn đoán chính vẫn là LVEF ≤ 40% [3]. Còn những phân loại khác thì vẫn có những tranh cãi. Pieske và cộng sự [4] đưa ra một tiêu chuẩn chẩn đoán mới, bao gồm các số đo trên siêu âm tim, NP và nếu vẫn chưa đưa ra được chẩn đoán chắc chắn thì tiến hành các nghiệm pháp gắng sức và/hoặc thăm dò huyết động học.

            Hiện nay, người ta ngày càng nhận ra rằng các phương phép chẩn đoán cổ điển không còn chính xác trong những bệnh lý phức tạp đa yếu tố với nhiều nguyên nhân và yếu tố khởi phát; và gần đây, nhiều nghiên cứu đã đặt ra vấn đề rằng liệu một phương thức tiếp cận mới, sử dụng những dữ liệu lớn được truy vấn bởi các công thức trên máy tính có ưu việt hơn trong chẩn đoán hay không. Những kỹ thuật này bao gồm học máy (machine learning – ML) và trí thông minh nhân tạo (artificial intelligence – AI). Peyster và cộng sự [5] sử dụng phân tích hình ảnh tự động để phát hiện thải ghép sau ghép tim và ghi nhận rằng “Computer-Assisted Cardiac Histologic Evaluation (CACHE)-Grader” không thua kém so với phân loại phân suất tống máu bằng các nhà giải phẫu bệnh độc lập. Một mảng nghiên cứu khác mà AI cung cấp là công cụ phân loại những bệnh nhân được chẩn đoán suy tim. Verdonschot và cộng sự [6] nghiên cứu 795 bệnh nhân bệnh cơ tim dãn với dữ liệu về nguyên nhân và bệnh đi kèm, hình ảnh học và sinh thiết nội mạc cơ tim, và xác định được 4 thể bệnh riêng biệt. Woolley và cộng sự [7] sử dụng một mô hình dựa trên 363 dấu ấn sinh học để phân loại, từ đó 429 bệnh nhân HFpEF được phân thành 4 nhóm với các chỉ số lâm sàng khác nhau và quan trọng là tiên lượng cũng khác nhau.

            AI/ML có thể đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán HF. Kwon và cộng sự đánh giá dữ liệu từ 34103 bệnh nhân được siêu âm tim và đo điện tâm đồ, từ đó thiết lập ra một thuật toán ML có thể phát hiện HFpEF. Segar và cộng sự [8] cũng áp dụng các công thức ML vào trong dự đoán các nguy cơ dựa trên chủng tộc trong chẩn đoán HF.