Nhìn lại bệnh lý tim mạch: Suy tim và bệnh cơ tim

BS NGUYỄN DƯƠNG KHANG

BS NGUYỄN THANH HIỀN

Khoa tim mạch tổng quát, BV Nhân dân 115

I. Định nghĩa và phân loại suy tim

            Cùng với việc nhận ra sự cần thiết phải chuẩn hóa định nghĩa suy tim, tiêu chuẩn toàn cầu về định nghĩa và phân loại suy tim đã ra đời. Theo đó, suy tim là một hội chứng lâm sàng với các triệu chứng và/hoặc dấu hiệu bây giờ hoặc trước đây, do bất thường cấu trúc và/hoặc chức năng của tim và có liên quan với tăng nồng độ natriuretic peptide (NP) hoặc các bằng chứng trực tiếp của sung huyết phổi hoặc sung huyết hệ thống do tim[1]. Cũng theo đó, phân loại giai đoạn suy tim cũng được cập nhật, với “Có nguy cơ suy tim” (trước đây là giai đoạn A) là những bệnh nhân có nguy cơ suy tim nhưng hiện tại hoặc trước đây không có triệu chứng hoặc dấu hiệu của suy tim và không có các thay đổi bệnh tim cấu trúc hoặc tăng dấu ấn sinh học bệnh tim. “Tiền suy tim” (trước đây là giai đoạn B) là những bệnh nhân hiện tại hoặc tiền căn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim nhưng có bằng chứng của bệnh tim cấu trúc, bất thường chức năng tim, tăng nồng độ NP hoặc tăng nồng độ troponin tim. “Suy tim” (trước đây là giai đoạn C) dành cho những bệnh nhân có triệu chứng; và “Suy tim nặng” (trước đây là giai đoạn D) dành cho những bệnh nhân có triệu chứng và/hoặc dấu hiệu suy tim nặng. Phân loại theo phân suất tống máu cũng có một số hiệu chỉnh: suy tim phân suất tống máu giảm (HFrEF) khi LVEF ≤ 40%; suy tim với phân suất tống máu giảm nhẹ (HFmrEF) khi LVEF 41 – 49%; suy tim với phân suất tống máu bảo tồn (HFpEF): LVEF > 50%; và suy tim với phân suất tống máu cải thiện (HFimpEF): suy tim với LVEF nền ≤ 40%, có tăng LVEF ≥ 10% so với nền, và trị số LVEF sau tăng là > 40%. Trong định nghĩa toàn cầu về suy tim, họ cũng nhấn mạnh việc dùng “suy tim trường diễn” thay vì “suy tim ổn định” với những bệnh nhân còn triệu chứng/dấu hiệu suy tim; và “suy tim đang thuyên giảm” thay vì “suy tim hồi phục” dành cho những bệnh nhân có sự phục hồi triệu chứng và dấu hiệu suy tim hoặc có sự phục hồi về bệnh tim cấu trúc/chức năng. Một định nghĩa thay thế và đơn giản hơn khi nói về suy tim là dựa vào NP, tuy vậy, hạn chế của cách tiếp cận này là việc nồng độ NP thay đổi nhiều theo tuổi, giới, khối lượng cơ thể, chức năng thận và rung nhĩ; cũng như thiếu tính đặc hiệu cũng như thiếu bằng chứng trong việc tiếp cận điều trị dựa trên dấu ấn sinh học [2].

II. Chẩn đoán và phân tầng nguy cơ

            Với HFrEF, tiêu chuẩn chẩn đoán chính vẫn là LVEF ≤ 40% [3]. Còn những phân loại khác thì vẫn có những tranh cãi. Pieske và cộng sự [4] đưa ra một tiêu chuẩn chẩn đoán mới, bao gồm các số đo trên siêu âm tim, NP và nếu vẫn chưa đưa ra được chẩn đoán chắc chắn thì tiến hành các nghiệm pháp gắng sức và/hoặc thăm dò huyết động học.

            Hiện nay, người ta ngày càng nhận ra rằng các phương phép chẩn đoán cổ điển không còn chính xác trong những bệnh lý phức tạp đa yếu tố với nhiều nguyên nhân và yếu tố khởi phát; và gần đây, nhiều nghiên cứu đã đặt ra vấn đề rằng liệu một phương thức tiếp cận mới, sử dụng những dữ liệu lớn được truy vấn bởi các công thức trên máy tính có ưu việt hơn trong chẩn đoán hay không. Những kỹ thuật này bao gồm học máy (machine learning – ML) và trí thông minh nhân tạo (artificial intelligence – AI). Peyster và cộng sự [5] sử dụng phân tích hình ảnh tự động để phát hiện thải ghép sau ghép tim và ghi nhận rằng “Computer-Assisted Cardiac Histologic Evaluation (CACHE)-Grader” không thua kém so với phân loại phân suất tống máu bằng các nhà giải phẫu bệnh độc lập. Một mảng nghiên cứu khác mà AI cung cấp là công cụ phân loại những bệnh nhân được chẩn đoán suy tim. Verdonschot và cộng sự [6] nghiên cứu 795 bệnh nhân bệnh cơ tim dãn với dữ liệu về nguyên nhân và bệnh đi kèm, hình ảnh học và sinh thiết nội mạc cơ tim, và xác định được 4 thể bệnh riêng biệt. Woolley và cộng sự [7] sử dụng một mô hình dựa trên 363 dấu ấn sinh học để phân loại, từ đó 429 bệnh nhân HFpEF được phân thành 4 nhóm với các chỉ số lâm sàng khác nhau và quan trọng là tiên lượng cũng khác nhau.

            AI/ML có thể đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán HF. Kwon và cộng sự đánh giá dữ liệu từ 34103 bệnh nhân được siêu âm tim và đo điện tâm đồ, từ đó thiết lập ra một thuật toán ML có thể phát hiện HFpEF. Segar và cộng sự [8] cũng áp dụng các công thức ML vào trong dự đoán các nguy cơ dựa trên chủng tộc trong chẩn đoán HF.

            Trong tương lai gần, chúng ta sẽ có nhiều công cụ AL/ML có triển vọng hơn nữa vì càng ngày nhu cầu tiếp cận và xử trí dựa trên cá thể hóa ngày càng rõ rệt hơn [9]. Tuy vậy, điểm mấu chốt là phải có khuyến cáo về việc dữ liệu đầu vào tối thiểu cho các mô hình này là gì, cũng như các mô hình này cũng phải được thử nghiệm trong các bối cảnh độc lập. Hơn nữa, các quyết định điều trị dựa trên các mô hình thuật toán cũng phải được thử nghiệm theo cách phân nhóm ngẫu nhiên kinh điển [10].

* Hình ảnh học và dấu ấn sinh học

            Hướng dẫn của ESC [3] khuyến cáo việc dùng thường quy các dấu hiệu và triệu chứng, hỗ trợ bằng hình ảnh học và dấu ấn sinh học. Hình ảnh học chủ yếu dựa trên siêu âm tim và MRI tim; còn dấu ấn sinh học thì NP và troponin siêu nhạy là các dấu ấn được ưu tiên sử dụng. Cách phân loại phức tạp dựa trên hỗ trợ của hình ảnh học và dấu ấn sinh học có thể giúp phân nhóm bệnh học chính xác hơn[6], [11] và các hình ảnh học không tại tim khác như mô mỡ cũng có thể giúp phân nhóm bệnh học suy tim[12], [13]. Hơn nữa, các phân tích về di truyền gần đây đã cho thấy khả năng tiên lượng [14] và chẩn đoán[15, 16] trong suy tim. Một bài báo gần đây cũng đề cập đến các chỉ định của sinh thiết nội mạc cơ tim [16].

III. Các tình huống cụ thể

1. Suy tim cấp

            Hướng dẫn của ESC 2021 không có nhiều thay đổi đáng kể trong khuyến cáo về suy tim cấp, ngoại trừ việc dùng opioids đã bị đưa xuống Class III [3]. Các bằng chứng tiếp tục ủng hộ việc sử dụng natri niệu trong đánh giá biến cố trong suy tim cấp [17], [18].

2. Sốc tim

            Tử suất trong sốc tim vẫn còn cao, và các thử nghiệm ngẫu nhiên đánh giá các phương thức điều trị là còn ít ỏi; trong đó một nghiên cứu ngẫu nhiên đơn trung tâm ở những bệnh nhân sốc tim chia thành nhóm dùng milrinone hoặc nhóm dobutamine lại không có kết quả khác biệt nào ở cả biến cố chính và phụ [19]. Khi theo dõi nghiên cứu IMPRESS ở những bệnh nhân sốc tim, người ta ghi nhận không có sự khác biệt trong tỉ lệ tử vong khi so sánh giữa việc dùng bóng đối xung nội động mạch chủ hay Impella sau 5 năm [20]. Việc dùng gộp các dấu ấn sinh học được chứng minh là tốt hơn các thang điểm nguy cơ cho sốc tim khác. Thang điểm gộp này gồm 4 dấu ấn sinh học: Cystatin C, Lactate, Interleukin-6 và NT-proBNP [21].

3. Dụng cụ hỗ trợ thất trái và ghép tim

            Một nghiên cứu sổ bộ ghi nhận kết cục của HeartMate III (HMIII) tốt hơn nhóm chứng đã giúp thúc đẩy việc tiến hành các nghiên cứu ngẫu nhiên [22]. Tần suất đột quỵ với HMIII thấp hơn dụng cụ hỗ trợ thất trái Heartware (HVAD) – cũng là một trong số những nguyên nhân HVAD bị rút khỏi thị trường [23]. Nhưng thất vọng là việc dùng LVAD không giúp cải thiện xơ hóa cơ tim cũng như việc thang điểm nguy cơ mới không giúp cải thiện dự đoán suy thất phải sau LVAD. Nhưng nhìn về mặt tươi sáng hơn, những bệnh nhân lớn tuổi có thể có lợi trong cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng gắng sức với LVADs [24], [25], [26]. Các phương pháp không xâm lấn dự đoán về thải ghép ở bệnh nhân ghép tim còn chưa rõ ràng, nhưng các nghiên cứu sử dụng DNA không tế bào ở máu ngoại biên đã cho một số kết quả sớm đáng mong đợi [27].

4. Thai phụ/những bệnh nhân bệnh cơ tim chu sinh

            Những phụ nữ đã biết bệnh cơ tim trước đó hoặc có nguy cơ suy tim và đang dự định mang thai, hoặc có biểu hiện suy tim trong hoặc sau thai kỳ đều cần được đánh giá và tư vấn cá thể hóa trước, trong và sau thai kỳ [28].

            Những bệnh nhân bệnh cơ tim chu sinh có nguy cơ biến cố nặng [29], [30] nhưng thường hồi phục sau HFrEF. Gần đây, đã có nhưng nghiên cứu đánh giá giá trị của các bất thường trên ECG trong dự đoán kết quả siêu âm tim và vai trò của tăng huyết áp trong thai kỳ [31], [32].

5. Bệnh cơ tim phì đại/amyloidosis

            Trong nghiên cứu EXPLORER-HCM, mavacamten cải thiện rõ rệt tình trạng của những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng (HCM) khi so với nhóm chứng [33]. Pelliccia và cộng sự [34] đã tổng hợp lại các điểm còn thiếu trong bằng chứng về phân nhóm nguy cơ đột tử do tim ở bệnh nhân HCM. Trong một nghiên cứu của Marston và cộng sự [35] sử dụng sổ bộ Sarcomeric Human Cardiomyopathy, những bệnh nhân khởi phát HCM thời thơ ấu sẽ dễ mắc bệnh lý sarcomeric hơ, có nguy cơ rối loạn nhịp thất đe dọa tính màng hơn, và cần đa số cần được điều trị suy tim tích cực. Trong một thông cáo của Hội Tim Đức, Yilmaz và cộng sự [36] đưa ra một sơ đồ chẩn đoán để phát hiện amyloidosis tim, để xác định chính xác mức độ tiến triển, và để xác định chính xác subtype của amyloidosis, từ đó đưa ra trị liệu trúng đích phù hợp.