Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 43. CÁC RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP Ở THAI NHI VÀ SAU SINH

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 43. CÁC RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP Ở THAI NHI VÀ SAU SINH

Sarah Elizabeth Lawrence, Julia Elisabeth von Oettingen và Johnny Deladoëy

Bệnh viện Nhi đồng Đông Ontario, Ottawa, ON, Canada; Trung tâm Y tế Đại học McGill, Montreal, QC, Canada; Khoa Khoa học Y sinh, Đại học Svizzera Italiana, Lugano, Thụy Sĩ

43.1 Suy Giáp Bẩm Sinh

43.1.1 Sàng lọc sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism – CH) là nguyên nhân phổ biến nhất có thể phòng ngừa được gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần vận động (neurodevelopmental delay), ảnh hưởng đến 1 trong 2000 đến 1 trong 3000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Sàng lọc sơ sinh đối với bệnh suy giáp bẩm sinh đã được áp dụng rộng rãi kể từ lần đầu tiên được giới thiệu tại Quebec vào năm 1975 do sự thành công về mặt y tế công cộng và thành tựu mang tính đột phá trong việc loại bỏ chứng chậm phát triển trí tuệ có thể phòng ngừa được. Quá trình sàng lọc kinh điển bao gồm các bước sau: (1) lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm lên giấy lọc vào thời điểm 36-72 giờ sau sinh (Hình 43.1), (2) vận chuyển đến phòng xét nghiệm trung tâm để phân tích, (3) thông báo cho bác sĩ điều trị của trẻ nếu kết quả dương tính, và (4) bắt đầu điều trị ngay lập tức bằng levothyroxine dùng một lần mỗi ngày nếu các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp với chẩn đoán suy giáp bẩm sinh. Ngoài ra, máu cuống rốn cũng có thể được sử dụng, mặc dù sự gia tăng sinh lý của hormone kích thích tuyến giáp (thyroid-stimulating hormone – TSH) sau khi sinh phải được tính đến để diễn giải kết quả. Cơ sở hạ tầng, khâu hậu cần và sự phối hợp theo dõi lâm sàng cần thiết đã tạo ra những thách thức trong việc triển khai sàng lọc sơ sinh ở nhiều quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Do đó, 70% trẻ sơ sinh trên toàn cầu không được tiếp cận với biện pháp y tế công cộng thiết yếu này. Trong một số bối cảnh, xét nghiệm tại điểm chăm sóc (point-of-care testing) có thể phù hợp hơn để vượt qua một số thách thức về hậu cần liên quan đến việc vận chuyển mẫu bệnh phẩm và vòng phản hồi thông tin, mặc dù các thiết bị công nghệ đầy đủ vẫn chưa sẵn sàng có mặt trên thị trường.

Hình 43.1 Thẻ lấy mẫu máu khô gót chân để sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc đạt hiệu quả cao nhất khi được thực hiện phổ quát và sử dụng phương pháp tiếp cận tập trung, trong đó một phòng xét nghiệm trung tâm giám sát việc thu thập mẫu; quản lý việc tiếp nhận, phân tích, diễn giải và thông báo kết quả; đồng thời cung cấp các đảm bảo về chất lượng. Các phương pháp tiếp cận sàng lọc khả thi bao gồm sàng lọc thyroxine (T4) ban đầu, sàng lọc TSH ban đầu hoặc kết hợp cả hai. Do suy giáp tiên phát là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra suy giáp bẩm sinh, phương pháp tiếp cận sàng lọc TSH ban đầu đã nổi lên như một chiến lược sàng lọc được ưa chuộng trên toàn thế giới, đặc biệt là sau năm 1990, khi các xét nghiệm định lượng TSH chính xác và đáng tin cậy ra đời. Mặc dù chiến lược sàng lọc TSH ban đầu sẽ không phát hiện được suy giáp trung ương, nhưng tỷ lệ mắc bệnh này khá thấp và nó cũng thường bị bỏ sót trong sàng lọc T4 ban đầu do giá trị T4 bình thường ở hơn 80% trẻ sơ sinh bị suy giáp trung ương. Các hướng dẫn đồng thuận quốc tế khuyến cáo đo nồng độ TSH là xét nghiệm nhạy nhất đối với suy giáp bẩm sinh tiên phát, có thể bổ sung thêm việc đo lường T4 toàn phần hoặc T4 tự do để sàng lọc suy giáp bẩm sinh trung ương khi nguồn lực tài chính cho phép.