Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 48. RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 48. RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

Romina P. Grinspon và Rodolfo A. Rey

Trung tâm Nghiên cứu Nội tiết “Tiến sĩ César Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina: Khoa Mô học, Sinh học Tế bào, Phôi thai học và Di truyền học, Trường Y, Đại học Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

48.1 Các Định Nghĩa

Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development – DSD) là những bất thường bẩm sinh trong đó có sự không tương hợp giữa giới tính nhiễm sắc thể, di truyền, tuyến sinh dục, và/hoặc giới tính của bộ phận sinh dục trong/ngoài. Từ viết tắt DSD và danh pháp liên quan đã được đưa ra trong một hội nghị đồng thuận được tổ chức vào năm 2005, gần đây đã được sửa đổi và tán thành bởi tất cả các hiệp hội nội tiết nhi khoa lớn; chúng thay thế cho các thuật ngữ được sử dụng trước đây, chẳng hạn như lưỡng tính thật (hermaphroditism) hoặc giả lưỡng tính (pseudohermaphroditism), vốn bị coi là mang tính miệt thị. Danh pháp này đã được các chuyên gia y tế chấp nhận rộng rãi, mặc dù không hoàn toàn được tất cả các nhóm hỗ trợ bệnh nhân đồng tình. Điểm mạnh của thuật ngữ này là nó cung cấp các từ ngữ sinh học chính xác để giao tiếp giữa các chuyên gia, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh nhân tiếp cận với dịch vụ chăm sóc sức khỏe chất lượng cao. Ý nghĩa tiêu cực mà một số tổ chức vận động ủng hộ nhận thấy bao gồm sự kỳ thị của từ “rối loạn” (disorder) và những hàm ý cho rằng “giới tính” (sex) liên quan đến hành vi tình dục. Một số tác giả đã đề xuất sử dụng thuật ngữ “sự khác biệt trong phát triển giới tính” (differences in sex development). Chúng tôi ưu tiên giữ lại thuật ngữ “rối loạn” nhằm duy trì sự nhất quán với các tình trạng y khoa khác, trong đó có sự sai lệch sinh học so với sự phát triển hoặc sinh lý bình thường (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh, dị dạng phổi bẩm sinh, v.v.). Theo cách này, chúng ta tránh nhầm lẫn với các tình trạng tâm lý xã hội không phải là rối loạn, chẳng hạn như người chuyển giới (transgender), bức bối giới (gender dysphoria) và đồng tính luyến ái (homosexuality).

Trong chương này, tính phức tạp của DSD sẽ được tiếp cận bằng cách đầu tiên mô tả phân loại dựa trên nhiễm sắc thể đồ (karyotype) bắt nguồn từ sự đồng thuận năm 2005, và sau đó là cơ chế bệnh sinh phát triển của các rối loạn này. Cuối cùng, để phù hợp với phạm vi của cuốn sách này, việc chẩn đoán và quản lý DSD sẽ tập trung vào bệnh nhân sơ sinh, chỉ với những mô tả ngắn gọn về các biểu hiện lâm sàng và tiến triển ở những giai đoạn sau của cuộc đời.

48.2 Phân Loại DSD Dựa Trên Nhiễm Sắc Thể Đồ (Karyotype)

Định nghĩa về DSD dựa trên nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân, như được đề xuất vào năm 2005, bao gồm các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính không điển hình mà bệnh nhân thường không tìm kiếm sự trợ giúp y tế vì bộ phận sinh dục mơ hồ, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter kinh điển (47,XXY) và hội chứng Turner (45,X). Hai tình trạng này phổ biến hơn nhiều so với tất cả các tình trạng DSD khác cộng lại. Do đó, tỷ lệ mắc chung của DSD rất khó để đánh giá. Phân loại DSD dựa trên nhiễm sắc thể đồ được trình bày trong Bảng 48.1.

Bảng 48.1 Phân loại DSD dựa trên nhiễm sắc thể đồ.