Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 51. TĂNG TRƯỞNG THAI NHI BẤT THƯỜNG

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 51. TĂNG TRƯỞNG THAI NHI BẤT THƯỜNG

Cheri L. Deal Trung tâm Nghiên cứu, Bệnh viện Đại học Sainte-Justine, Montreal, QC, Canada

51.1 Giới Thiệu

Sự đam mê với sự tăng trưởng của thai nhi có thể được ghi nhận ở nhiều nền văn hóa trong suốt chiều dài lịch sử, bắt nguồn từ thời Ai Cập cổ đại. Họ đã suy đoán rằng nhau thai là nơi trú ngụ của linh hồn, nhưng phải đến thời Hippocrates, nhau thai mới được xem là nguồn nuôi dưỡng thai nhi. Aristotle và Galen cũng đã đưa ra những quan sát của mình về sự phát triển của thai nhi, nhưng không có sự thực nghiệm chính thức nào mà chỉ dựa trên các nguyên lý chung và logic; thay vào đó, chính nền văn hóa Hồi giáo đã khuyến khích việc ghi chép lại các căn bệnh và phương pháp điều trị chúng trong suốt thời Trung Cổ. Mặc dù chúng ta thường ghi nhận Francis Bacon, một luật sư kiêm triết gia (1561-1626) của thời kỳ Phục hưng, là người khai sinh ra phương pháp khoa học, nhưng Leonardo da Vinci (1452-1519) đã bận rộn thực hành nó từ một thế kỷ trước đó. Nhà nghệ sĩ – nhà khoa học – kỹ sư – nhà phát minh này đã sử dụng năng lực quan sát và giải phẫu của mình để hiểu về sự phát triển của thai nhi ở người. Chính những bức vẽ nổi tiếng của ông mô tả chi tiết một thai nhi tại chỗ, cũng như những ghi chép của ông về các số đo theo trình tự thời gian của sự tăng trưởng thai nhi, đã thực sự thúc đẩy khoa học phôi thai học và sự hiểu biết của chúng ta về tăng trưởng thai nhi.

Quay trở lại với các chuyên ngành hiện tại của chúng ta như phôi thai học, nội tiết học, sản khoa, sơ sinh học và di truyền học, cũng như việc chúng ta được tiếp cận với các công nghệ hình ảnh và di truyền rất mạnh mẽ: giờ đây chúng ta có thể hiểu rõ hơn về sinh lý bệnh học của tình trạng thai chậm tăng trưởng (Fetal growth restriction – FGR) và chậm tăng trưởng sau sinh.

Tại sao chúng ta lại quan tâm đến FGR? Thứ nhất, trong những năm gần đây, số lượng các thai kỳ có đặc điểm FGR ngày càng tăng, và các tác giả đã quy điều này cho nhiều yếu tố xã hội (mẹ lớn tuổi, khối lượng công việc chuyên môn, sử dụng thuốc lá, mẹ suy dinh dưỡng – thậm chí ở cả các nước công nghiệp hóa và việc ngày càng tăng khả năng tiếp cận với công nghệ hỗ trợ sinh sản). Thứ hai, FGR được biết là dẫn đến tăng nguy cơ mắc các biến chứng chu sinh, bao gồm sinh non, với những hàm ý của nó đối với kết cục sức khỏe dưới mức tối ưu ở trẻ sơ sinh SGA. Hội chứng suy hô hấp có biến chứng loạn sản phế quản phổi đặt ra một tình thế tiến thoái lưỡng nan trong điều trị, vì liều lượng glucocorticoid siêu sinh lý thường được sử dụng, có khả năng gây ức chế tuyến thượng thận do thầy thuốc và tác động đến sức khỏe xương lâu dài. Có lẽ quan trọng nhất là sự phát triển và chức năng sau sinh của các cơ quan quan trọng có thể bị tổn hại, bao gồm cả phổi, hệ thống miễn dịch, não bộ, hệ tim mạch và các cơ quan tham gia vào quá trình điều hòa chuyển hóa. Điều này, đến lượt nó, dẫn đến sự phát triển của đa bệnh lý tiềm ẩn ở những đứa trẻ này trong giai đoạn sau sinh. Các biến chứng chuyển hóa của FGR có thể xảy ra trong ngắn hạn, gây ra hạ hoặc tăng đường huyết và hạ canxi máu ở trẻ sơ sinh. Về lâu dài, FGR có thể dẫn đến vóc dáng thấp bé và/hoặc một loạt các bệnh lý ở người trưởng thành như béo phì, rối loạn lipid máu, hội chứng chuyển hóa, đái tháo đường týp 2, loãng xương, bệnh lý động mạch vành và tăng huyết áp. Mặc dù lý thuyết phổ biến về nguồn gốc phát triển của sức khỏe và bệnh tật ở người lớn tập trung vào việc thai nhi tiếp xúc với các yếu tố môi trường/mẹ, một phân tích gộp về nghiên cứu tương quan toàn hệ gen (genome-wide association study – GWAS) gần đây liên quan đến 153.781 đối tượng từ 37 nghiên cứu khác nhau cho thấy một thành phần di truyền cũng phải được xem xét.

Mặt khác, chúng ta cũng đang chứng kiến sự gia tăng số lượng trẻ sinh ra lớn so với tuổi thai (LGA), khi đại dịch béo phì lan rộng trên toàn cầu, và đây là mối quan ngại lớn đối với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cho những đứa trẻ này cũng như cho mẹ của chúng. Những đứa trẻ rất lớn mang theo một loạt các biến chứng nội tiết ngắn hạn khác (chẳng hạn như tăng insulin máu và hạ đường huyết). Đường cong hình chữ U của mối quan hệ giữa cân nặng khi sinh và bệnh béo phì ở trẻ em cũng đã thúc đẩy việc xem xét các rủi ro sức khỏe lâu dài; các nghiên cứu hiện đã chỉ ra rằng những trẻ lớn khi sinh có thể có nguy cơ béo phì và đái tháo đường týp 2 ngay cả sau khi điều chỉnh các biến chứng gây nhiễu, mặc dù điều này có thể mang tính đặc thù theo quần thể.

Chương này sẽ thảo luận về các cách tiếp cận hiện tại để phân loại và chẩn đoán tình trạng tăng trưởng thai nhi bất thường và bao gồm cả các căn nguyên phổ biến cũng như hiếm gặp cho cả trẻ SGA và LGA. Tất nhiên, chúng ta loại trừ những sai sót trong việc tính toán ngày thụ thai, nhưng cần đề cập ở đây vì tầm quan trọng của nó khi xem xét một chẩn đoán trước hoặc sau sinh về tăng trưởng thai nhi bất thường. Sự nhấn mạnh sẽ được đặt vào các manh mối chẩn đoán đối với các thái cực tăng trưởng của thai nhi ở trẻ sơ sinh, và các bệnh lý nội tiết đi kèm ngoài những bệnh thường thấy ở trẻ SGA và LGA trong đơn vị chăm sóc sơ sinh cũng sẽ được thảo luận.

51.2 Các Định Nghĩa Và Vấn Đề Thuật Ngữ Đối Với Thai Nhi Và Trẻ Sơ Sinh Kích Thước Nhỏ Hoặc Lớn Bất Thường