Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 52. TRẺ NHỎ HƠN SO VỚI TUỔI THAI: QUẢN LÝ VÀ CÁC KẾT CỤC DÀI HẠN VỀ TĂNG TRƯỞNG VÀ CHUYỂN HOÁ

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 52. TRẺ NHỎ HƠN SO VỚI TUỔI THAI: QUẢN LÝ VÀ CÁC KẾT CỤC DÀI HẠN VỀ TĂNG TRƯỞNG VÀ CHUYỂN HOÁ

Anita C.S. Hokken-Koelega và Manouk van der Steen

Khoa Nhi, Trung tâm Y khoa Đại học Erasmus, Bệnh viện Nhi khoa Sophia, Rotterdam, Hà Lan; Khoa Nội tiết Nhi, Trung tâm Y khoa Đại học Radboud, Bệnh viện Nhi khoa Amalia, Nijmegen, Hà Lan

52.1 Giới Thiệu

Chương này trình bày những hệ quả tiềm tàng của việc sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai (Small for gestational age – SGA), phương pháp quản lý lâm sàng đối với trẻ sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai và cách tiếp cận chẩn đoán theo từng bước bao gồm xét nghiệm di truyền và biểu sinh ở những trẻ sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai có tình trạng thấp lùn kéo dài. Bên cạnh đó, chương này cũng trình bày về tính hiệu quả và độ an toàn của liệu pháp điều trị bằng hormone tăng trưởng dài hạn cũng như các lựa chọn điều trị khác cho trẻ thấp lùn sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai. Cuối cùng, nội dung sẽ mô tả các hệ quả dài hạn của bản thân tình trạng sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai và tác động của việc điều trị bằng hormone tăng trưởng trong thời thơ ấu lên đến 12 năm sau khi ngừng điều trị. Nhiều khuyến cáo được dựa trên Hướng dẫn Đồng thuận Quốc tế về trẻ Nhỏ hơn so với Tuổi thai năm 2023, do các chuyên gia trong lĩnh vực SGA thuộc 10 hội nội tiết nhi khoa trên toàn thế giới biên soạn.

52.2 Trẻ Sinh Ra Nhỏ Hơn So Với Tuổi Thai

Nhỏ hơn so với tuổi thai được định nghĩa là có chiều dài và/hoặc cân nặng lúc sinh dưới -2 SDS so với tuổi thai. Cần nhận thức rõ rằng nhỏ hơn so với tuổi thai không phải là một chẩn đoán bệnh mà dựa trên định nghĩa về kích thước lúc sinh. Do đó, trẻ em sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai bao gồm một nhóm rất không đồng nhất với phổ đặc điểm lâm sàng rộng, nhiều nguyên nhân cơ sở khác nhau và mức độ đáp ứng với điều trị cũng rất đa dạng.

52.3 Các Hệ Quả Của Việc Sinh Ra Nhỏ Hơn So Với Tuổi Thai

52.3.1 Thời Kỳ Sơ Sinh

Trẻ sơ sinh sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai có nguy cơ tử vong cao hơn so với những trẻ sinh ra phù hợp với tuổi thai (Appropriate for gestational age – AGA), trong khi những trẻ vừa sinh non vừa sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai có nguy cơ tử vong cao nhất. Khoảng 30% trẻ nhỏ hơn so với tuổi thai gặp phải tình trạng hạ đường huyết sau sinh. Các nguyên nhân gây hạ đường huyết bao gồm lượng glycogen dự trữ thấp, và nồng độ axit béo tự do cũng như thể ketone thấp do lượng mỡ dự trữ bị giảm thiểu. Các bé cũng có khả năng bị hạ thân nhiệt cao hơn so với trẻ sinh ra phù hợp với tuổi thai do mất nhiệt quá mức qua bề mặt cơ thể tăng lên (do tỷ lệ đầu tương đối lớn), mất nước không nhận biết qua da tăng, cùng với lượng mỡ dưới da thấp và lượng mỡ toàn cơ thể dự trữ giảm. Thêm vào đó, tình trạng hạ đường huyết có thể ảnh hưởng tiêu cực đến phản ứng điều nhiệt của cơ thể.

52.3.2 Thời Kỳ Nhũ Nhi

Trẻ nhũ nhi sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai bị giảm tổng khối lượng mỡ và khối lượng cơ thể không mỡ (lean body mass), trong khi lượng mỡ nội tạng (visceral fat) ở mức bình thường và lượng mỡ dưới da (subcutaneous fat) giảm, dẫn đến tỷ lệ mỡ nội tạng so với mỡ dưới da tăng cao. Yếu tố nguy cơ dẫn đến sự phát triển của các bệnh lý chuyển hóa trong giai đoạn sau của cuộc đời không phải là do kích thước lúc sinh nhỏ, mà là do sự tăng cân bắt kịp (catch-up in weight) sau sinh so với chiều dài. Tốc độ tăng trưởng bắt kịp về cân nặng và chiều dài đạt mức cao nhất ở trẻ nhũ nhi nhỏ hơn so với tuổi thai trong 6 tháng đầu đời. Việc tăng cân quá mức sau sinh trong 6 tháng đầu đời, được gọi là “cửa sổ lập trình quan trọng” (critical window of programming), làm tăng nguy cơ dài hạn đối với bệnh béo phì, các bệnh chuyển hóa, quá trình lão hóa và bệnh lý mạch vành ở tất cả trẻ nhũ nhi, nhưng đặc biệt cao ở những trẻ sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai. Trong quá trình tăng cân quá mức sau sinh, sự gia tăng điểm độ lệch chuẩn (SDS) của khối lượng mỡ lớn hơn so với sự gia tăng SDS của khối lượng cơ, điều này trái ngược với quá trình tăng trưởng bắt kịp khỏe mạnh, khi mà sự tăng lên về cân nặng, chiều dài và khối lượng cơ thể không mỡ diễn ra song song. Các nghiên cứu trên động vật đã chỉ ra rằng việc tăng cân nhanh sau sinh làm tăng nguy cơ mắc bệnh chuyển hóa trong giai đoạn sau của cuộc đời, nhưng những tác động bất lợi của tình trạng nhẹ cân lúc sinh đối với hồ sơ sức khỏe ở tuổi trưởng thành có thể được đảo ngược bằng cách ngăn ngừa tình trạng tăng cân quá mức sau sinh, điều này củng cố quan điểm cho rằng bản thân sự tăng cân quá mức sau sinh chính là yếu tố nguy cơ độc lập cốt lõi dẫn đến các bệnh lý chuyển hóa sau này.