Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). LỜI MỞ ĐẦU VÀ GIỚI THIỆU

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

LỜI NÓI ĐẦU, LỜI TỰA

Sách “Nội tiết học Mẹ – Thai nhi và Trẻ sơ sinh: Sinh lý học, Bệnh lý học và Quản lý lâm sàng, ấn bản thứ hai” tiếp tục nghiên cứu một cách hệ thống về nội tiết học bình thường và bất thường của phụ nữ mang thai và cho con bú, cũng như của thai nhi và trẻ sơ sinh. Ấn bản mới này mở rộng phạm vi bao phủ các rối loạn và bệnh cụ thể vượt ra ngoài nội dung nội tiết học hiện có trên thị trường, biến nó trở thành tài liệu tham khảo hàng đầu cho các nhà khoa học nghiên cứu chuyển dịch và lâm sàng để hiểu rõ những khoảng trống nghiên cứu cần được điều tra thêm. Nội dung toàn diện về bệnh lý học, chẩn đoán và điều trị sẽ giúp người đọc hiểu rõ hơn về cách các bệnh khác nhau biểu hiện khác nhau trong thai kỳ và cho con bú, cũng như cách ứng phó với các biến chứng liên quan.

LỜI NÓI ĐẦU

Tại sao lại biên soạn một cuốn giáo trình tập trung vào nội tiết học bà mẹ – thai nhi và sơ sinh? Nếu câu trả lời chưa thực sự hiển nhiên, chúng tôi có thể giải thích lý do từ chính những kinh nghiệm lâm sàng của mình. Đánh giá qua những nhận xét mà chúng tôi nhận được từ các đồng nghiệp và bệnh nhân trên toàn thế giới, chúng tôi không hề đơn độc trong nhận định này. Hơn nữa, ấn bản đầu tiên của cuốn sách này đã được đón nhận nồng nhiệt đến mức nhà xuất bản đã yêu cầu thực hiện ấn bản thứ hai, điều này chứng tỏ cuốn sách đã đáp ứng được một nhu cầu rất thiết thực.

Các bác sĩ Nội tiết (Endocrinologists) và bác sĩ Nội khoa (Internists) thường được các bác sĩ Sản khoa (Obstetricians) mời hội chẩn để chẩn đoán và quản lý những phụ nữ mắc các rối loạn nội tiết (endocrine disorders) có từ trước khi mang thai hoặc xuất hiện lần đầu tiên trong thai kỳ. Sự biểu hiện và việc xử trí các bệnh lý nội tiết có thể khác biệt đáng kể trong thời kỳ mang thai và ngay cả trong thời kỳ cho con bú. Thuốc điều trị có thể đi qua nhau thai và ảnh hưởng đến thai nhi hoặc đi vào sữa mẹ và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Sinh lý nội tiết thay đổi ở người mẹ có thể tác động đến sự phát triển của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải có các can thiệp trước khi sinh (ví dụ: bệnh Basedow ở thai nhi (fetal Graves’ disease)) hoặc sau khi sinh (tình trạng tăng calci máu ở người mẹ trong thai kỳ dẫn đến hạ calci máu và suy tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) ở trẻ sơ sinh). Các rối loạn nội tiết cũng có thể phát triển chủ yếu ở thai nhi và biểu hiện ở trẻ sơ sinh, và những biểu hiện này có thể khác với những biểu hiện kinh điển thường thấy ở người lớn. Đôi khi không hề có một rối loạn bệnh lý nào cả, mà chính những thay đổi sinh lý bình thường của thai kỳ (ví dụ: tổng lượng calci huyết thanh thấp và hormone tuyến cận giáp (parathyroid hormone – PTH) bị ức chế) hoặc thời kỳ cho con bú (tuyến yên to ra trên hình ảnh Chụp cộng hưởng từ (MRI)) lại bị hiểu nhầm là dấu hiệu của các tình trạng bệnh lý.

Các bác sĩ lâm sàng nhìn chung có hiểu biết tốt về việc quản lý bệnh đái tháo đường và các rối loạn tuyến giáp trong thai kỳ, đồng thời biết rõ nên tìm kiếm sự trợ giúp ở đâu khi cần thiết. Tuy nhiên, các rối loạn nội tiết khác ít gặp hơn trong thai kỳ hoặc thời kỳ hậu sản có thể bị bỏ sót, và những sắc thái tinh tế trong việc quản lý chúng trong những khoảng thời gian này ít được đánh giá đúng mức.

Với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị trước sinh (prenatal diagnosis and treatment), các bác sĩ cũng phải chuẩn bị sẵn sàng để xử lý một cách chuyên môn những hệ quả của một chẩn đoán y khoa, vì điều này có thể ảnh hưởng đến quá trình ra quyết định và những hướng dẫn được đưa ra sau đó. Khi chẩn đoán trước sinh về hội chứng Turner (Turner syndrome) hoặc hội chứng Klinefelter (Klinefelter syndrome) được xác định qua chọc ối (amniocentesis), các bác sĩ Nội tiết nhi khoa và các bác sĩ khác phải nhận thức được rằng kiểu nhân (karyotype) sau sinh thường sẽ cho thấy hiện tượng thể khảm (mosaicism). Do đó, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có rất ít hoặc các dấu hiệu đặc trưng ít nghiêm trọng hơn của một trong hai tình trạng này. Điều quan trọng không kém là phải hiểu rằng khi bộ phận sinh dục của thai nhi (fetal genitalia) quan sát được trên siêu âm không tương xứng với kiểu nhân, cha mẹ, gia đình và nhóm chăm sóc sức khỏe thường coi đây là một tình huống khẩn cấp. Các nghiên cứu di truyền học bổ sung có thể cần thiết trước khi sinh hoặc ngay sau khi đứa trẻ ra đời.

Liệu tình trạng suy tuyến thượng thận tiên phát (primary adrenal insufficiency) có đòi hỏi bất kỳ sự thay đổi nào trong việc định liều glucocorticoid hoặc mineralocorticoid trong thai kỳ hoặc quá trình chuyển dạ hay không? Những thay đổi trong sinh lý của người mẹ ảnh hưởng như thế nào đến việc quản lý bệnh suy tuyến cận giáp trong thai kỳ và theo một cách khác biệt trong thời kỳ cho con bú? Nếu một người mẹ mắc bệnh còi xương giảm phosphate máu liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked hypophosphatemic rickets), điều này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến thai kỳ hoặc sữa mẹ của cô ấy, và nếu em bé của cô ấy di truyền tình trạng này, thì khi nào bệnh sẽ bắt đầu có biểu hiện? Các công cụ chẩn đoán có thể không còn giá trị trong thai kỳ, chẳng hạn như tỷ lệ renin:aldosterone để phân biệt cường aldosterone tiên phát và thứ phát, hoặc tỷ lệ thanh thải calci/creatinine để phân biệt tình trạng tăng calci máu giảm calci niệu có tính gia đình (familial hypocalciuric hypercalcemia) với cường tuyến cận giáp tiên phát (primary hyperparathyroidism). Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh liên quan đến chất cản quang hoặc phơi nhiễm tia xạ thường không thể thực hiện được. Các phương pháp điều trị Nội khoa (Medical Treatment) và Ngoại khoa (Surgical) có thể bị chống chỉ định hoặc bị hạn chế. Đối với mọi rối loạn nội tiết, quá trình sinh sản đều có thể ảnh hưởng đến các dấu hiệu và triệu chứng khởi phát, quá trình chẩn đoán và cách thức quản lý.

Khi nào nên cân nhắc điều trị trước sinh nếu bạn đang xem xét chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp hormone tuyến giáp nặng (severe dyshormonogenesis) ở một thai nhi có bướu cổ lớn? Đâu là tiêu chuẩn về chiều dài âm vật và dương vật ở trẻ sinh non, và những dấu hiệu lâm sàng nào nên định hướng cho chúng ta khi đánh giá bộ phận sinh dục mơ hồ (ambiguous genitalia) ở một trẻ sơ sinh? Nếu tình trạng hạ đường huyết kháng trị (refractory hypoglycemia) nghiêm trọng xảy ra ở trẻ sơ sinh, chúng ta có những lựa chọn điều trị nào trong khi chờ đợi chẩn đoán? Những dấu hiệu nào khiến chúng ta nghi ngờ tình trạng suy tuyến thượng thận trung ương (central adrenal failure) ở trẻ sơ sinh, và các nguyên nhân di truyền cũng như hội chứng của nó là gì? Tại sao sự thiếu hụt hormone tăng trưởng (growth hormone deficiency) thường không ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao cho đến sau năm đầu đời, và bạn có thể bắt gặp tình trạng này trong những hội chứng nào?

Việc tìm kiếm câu trả lời cho tất cả những câu hỏi này không phải lúc nào cũng dễ dàng. Trong hầu hết các giáo trình về nội tiết học, tác động của thai kỳ, thời kỳ hậu sản và quá trình cho con bú chỉ được đề cập trong một hoặc hai dòng ở cuối chương, hoặc bị bỏ qua hoàn toàn. Tương tự như vậy, các chẩn đoán trước sinh và phương pháp điều trị các bệnh lý nội tiết khác nhau ở thai nhi thường được trình bày trong các chương về chẩn đoán sau sinh, và dữ liệu tiêu chuẩn về sự phát triển cũng như chức năng cơ quan của thai nhi chỉ được cung cấp trong các văn bản chuyên ngành hoặc các bài báo tạp chí. Do đó, rõ ràng cần có một nguồn tài liệu chính thống về nội tiết học bà mẹ – thai nhi và sơ sinh. Cuốn giáo trình duy nhất trước đây là tác phẩm Maternal-Fetal Endocrinology (Nội tiết học Mẹ – Thai nhi) của Tulchinsky và Little, được xuất bản lần cuối vào năm 1994 và có phạm vi bao quát kém toàn diện hơn rất nhiều.

Bài tiểu luận đầu tiên mở đầu cuốn sách này minh họa và nhân văn hóa những vấn đề mà một số phụ nữ và người bạn đời của họ đã phải đối mặt trong quá trình tìm kiếm lời khuyên hoặc ý kiến chuyên môn. Các rối loạn nội tiết của họ có lẽ đã được hiểu rõ và quản lý tốt hơn, ngoại trừ trong thời kỳ mang thai và cho con bú, giai đoạn dường như tạo ra một “hộp đen” đối với nhiều bác sĩ lâm sàng. Bài tiểu luận thứ hai minh họa những nỗi sợ hãi và sự hoang mang mà các bậc cha mẹ đã trải qua khi được thông báo rằng thai nhi hoặc đứa trẻ sơ sinh của họ mắc một chứng rối loạn nội tiết đáng kể.

Cuối cùng, với tư cách là những giám khảo cho kỳ thi cấp chứng chỉ chuyên khoa Nội tiết và Chuyển hóa (Endocrinology and Metabolism) do Học viện Thầy thuốc và Bác sĩ phẫu thuật Hoàng gia Canada (Royal College of Physicians and Surgeons of Canada) tổ chức, cả hai biên tập viên đều luôn chú trọng mỗi năm đưa vào các câu hỏi đề cập đến tác động của thai kỳ đối với một rối loạn nội tiết, hoặc thảo luận về chẩn đoán phân biệt và điều trị các hội chứng ở thai nhi có yếu tố nội tiết, hoặc các bệnh lý nội tiết biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Những thí sinh đạt điểm kém đã phản biện rằng những câu hỏi này là không công bằng: tại sao họ lại được kỳ vọng phải biết về bất kỳ rối loạn nội tiết nào khác trong thai kỳ? Thực vậy, tại sao lại không? Nếu bác sĩ Nội tiết hội chẩn không biết cách quản lý u tủy thượng thận (pheochromocytoma) hoặc suy tuyến cận giáp trong thai kỳ, hoặc không biết cách tư vấn cho gia đình về tác động của bệnh Basedow không được kiểm soát ở người mẹ đối với kết cục của thai nhi, bao gồm cả sự phát triển thần kinh, thì ai sẽ làm việc này và làm như thế nào?

Tất cả những điều trên góp phần giải thích tại sao chúng tôi đã nhận ra từ lâu rằng cần có một nguồn tài liệu duy nhất chứa đựng mọi thứ bạn từng muốn biết và không nên ngại ngùng khi đặt câu hỏi về sinh lý hoặc sinh lý bệnh nội tiết trong thời kỳ mang thai, cho con bú, và sự phát triển của thai nhi/trẻ sơ sinh. Vì hầu hết các rối loạn nội tiết ít gặp hơn trong thai kỳ – đặc biệt nếu rối loạn đó làm giảm khả năng thụ thai – điều này tạo ra một khoảng trống về kinh nghiệm và kiến thức, từ đó nảy sinh nhu cầu về một nguồn tài liệu tham khảo chính thống.

Cuốn giáo trình này sẽ thu hút các bác sĩ Nội tiết người lớn và trẻ em, bác sĩ Nội khoa, bác sĩ Sản Phụ khoa, các chuyên gia Y học Mẹ và Thai nhi (maternal-fetal medicine specialists), bác sĩ Nhi khoa, bác sĩ Sơ sinh (neonatologists), bác sĩ nội trú, bác sĩ nghiên cứu sinh, Điều dưỡng (nurses) và các chuyên gia y tế liên ngành trong tất cả các chuyên khoa đan xen này.

Cuốn sách này được chia thành hai nửa, Bà mẹ và Trẻ em. Theo đó, mỗi nửa được chia nhỏ thành hai phần, với phần đầu bao gồm những thay đổi bình thường trong sinh lý nội tiết, trong khi phần thứ hai đề cập đến sinh lý bệnh và phương pháp điều trị các rối loạn nội tiết. Các chương sinh lý học bắt đầu bằng một danh sách liệt kê các thay đổi lâm sàng chính, trong khi các phần sinh lý bệnh bắt đầu bằng một danh sách tóm tắt các vấn đề lâm sàng phổ biến. Nếu bạn muốn biết sinh lý tuyến thượng thận và nồng độ hormone thay đổi như thế nào trong thai kỳ bình thường hoặc sự phát triển của thai nhi, bạn sẽ tìm thấy điều này trong các phần sinh lý học tương ứng. Nếu bạn muốn biết cách xử trí bệnh cường giáp (hyperthyroidism) trong thai kỳ hoặc ở thai nhi hay trẻ sơ sinh, bạn sẽ tìm thấy những chủ đề đó được trình bày trong các phần sinh lý bệnh tương ứng. Các chương mới mẻ hoàn thiện nội dung của chúng tôi, chẳng hạn như Vấn đề Sinh sản, Mang thai và Cho con bú bằng ngực ở Người chuyển giới (Chest Feeding in Transgendered Individuals); và Các Công nghệ Tiên tiến trong Chẩn đoán Trước và Sau sinh (Advanced Technologies in Pre- and Postnatal Diagnosis), bao gồm phần thảo luận về những tình thế tiến thoái lưỡng nan về đạo đức mà những công nghệ này có thể tạo ra.

Chúng tôi rất vui mừng vì đã tập hợp được chuyên môn từ khắp nơi trên toàn cầu, xuyên suốt các chuyên khoa khác nhau, trải dài từ nghiên cứu cơ bản, nghiên cứu tịnh tiến đến nghiên cứu lâm sàng, và từ các Bác sĩ Y khoa (MDs) cho đến các Tiến sĩ (PhDs), nhằm bao quát tất cả các chủ đề liên quan mà chúng tôi có thể nghĩ ra. Phản hồi của bạn luôn được hoan nghênh cho ấn bản thứ ba, đặc biệt nếu có những chủ đề mà chúng tôi đã bỏ sót mặc dù cuốn sách này mang tính toàn diện.

Các Biên tập viên Christopher S. Kovács Cheri L. Deal

LỜI CẢM ƠN VÀ DÀNH TẶNG