Phác đồ chẩn đoán và điều trị Bệnh cơ tim giãn

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa
Bệnh cơ tim giãn là một rối loạn của cơ tim đặc trưng bởi sự giãn và suy giảm chức năng co bóp của tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1 trong 2500 người.
• Đối tượng nguy cơ cao: Nam giới, người lớn tuổi, người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Xu hướng dịch tễ: Tăng do cải thiện chẩn đoán và già hóa dân số.

1.3. Đặc điểm chính của bệnh

• Giãn buồng tim, đặc biệt là tâm thất trái
• Suy giảm chức năng tâm thu thất trái
• Tăng áp lực cuối tâm trương thất trái
• Giảm cung lượng tim

1.4. Sinh lý bệnh học và Cơ chế bệnh sinh

• Di truyền: Đột biến gen mã hóa protein cơ tim
• Viêm cơ tim: Do virus hoặc tự miễn
• Độc tính: Rượu, hóa chất, thuốc
• Chuyển hóa: Thiếu hụt carnitine, thiamine
• Tái cấu trúc cơ tim: Hoạt hóa hệ renin-angiotensin-aldosterone

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng và dấu hiệu chính: Khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, phù nề
• Các biểu hiện thường gặp: Ho khan, chóng mặt, đánh trống ngực
• Triệu chứng gợi ý mức độ nặng: Khó thở khi nằm, ho ra máu, đau ngực

2.2. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm chẩn đoán:
  • NT-proBNP: > 125 pg/mL (14.8 pmol/L)
  • Troponin I: > 0.04 ng/mL (0.04 µg/L)
  • CK-MB: > 5 ng/mL (5 µg/L)
• Xét nghiệm đánh giá mức độ, biến chứng:
  • Creatinine máu: > 1.3 mg/dL (115 µmol/L)
  • ALT, AST: > 40 U/L
• Chẩn đoán hình ảnh:
  • Siêu âm tim: EF < 40%, giãn buồng tim
  • X-quang ngực: Bóng tim to
  • MRI tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng tim

2.3. Chẩn đoán xác định

1. Giảm phân suất tống máu thất trái (EF < 40%)
2. Giãn thất trái (đường kính cuối tâm trương > 5.6 cm hoặc > 112% giá trị bình thường theo tuổi, giới, diện tích cơ thể)
3. Loại trừ các nguyên nhân khác gây suy tim

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh động mạch vành
• Bệnh van tim
• Bệnh cơ tim phì đại
• Viêm cơ tim cấp

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Mục tiêu điều trị:
  • Cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống
  • Giảm tỷ lệ nhập viện và tử vong
  • Duy trì EF > 40% (0.40)
• Nguyên tắc chung: Điều trị đa mô thức, tối ưu hóa liệu pháp nội khoa

3.2. Điều trị cụ thể