[Sách Dịch] Các Cấp cứu Nội tiết. Chương 19. Đái Tháo Nhạt và Tăng Natri Máu Cấp Tính

Sách Dịch: Các Trường Hợp Cấp Cứu Về Nội Tiết, Ấn Bản Thứ Nhất
Dịch, Chú Giải, vẽ lược đồ: Ths.Bs. Lê Đình Sáng

CHƯƠNG 19: ĐÁI THÁO NHẠT VÀ TĂNG NATRI MÁU CẤP
Diabetes Insipidus and Acute Hypernatremia 
Chelsi Flippo, Christina Tatsi and Constantine A. Stratakis
Endocrine Emergencies, Chapter 19, 227-236

MỤC LỤC CHƯƠNG

Nguồn tài trợ: Công trình này được hỗ trợ bởi Chương trình Nghiên cứu Nội bộ (Intramural Research Program), Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia Eunice Kennedy Shriver (NICHD), Viện Y tế Quốc gia (NIH).

Tuyên bố về Xung đột lợi ích: Bác sĩ Stratakis sở hữu các bằng sáng chế về công nghệ liên quan đến gen PRKAR1A, PDE11A, GPR101 và/hoặc chức năng của chúng; phòng thí nghiệm của ông đã nhận được hỗ trợ tài chính nghiên cứu từ Pfizer Inc. cho các công trình không liên quan đến dự án này.

Giới thiệu

Natri huyết thanh được điều hòa chặt chẽ bởi cân bằng nội môi của nước, chủ yếu qua trung gian của arginine vasopressin (AVP), cảm giác khát và thận. Nếu cân bằng nước bị phá vỡ, có thể xảy ra các bất thường về nồng độ natri huyết thanh. Tăng natri máu, được định nghĩa là natri huyết thanh trên $145mmol/L$ $(145mEq/L)$, là một rối loạn điện giải phổ biến. Vì natri là một chất tan về mặt chức năng không thể thấm qua màng tế bào và là chất tan chính góp phần tạo nên áp suất thẩm thấu, nên tăng natri máu dẫn đến mất nước tế bào. Tăng natri máu có thể do mất quá nhiều nước tự do (nước không chứa chất tan), giảm lượng nước tự do đưa vào hoặc đưa vào quá nhiều natri. Mặc dù việc điều chỉnh tình trạng tăng natri máu thoáng qua thường được dung nạp tốt, nhưng việc điều chỉnh tình trạng tăng natri máu mạn tính (dẫn đến tăng trương lực huyết tương mạn tính) cần được thực hiện một cách từ từ và thận trọng để tránh các hậu quả nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Sinh lý học về cân bằng nội môi của nước và natri

Sơ đồ minh hoạ cơ chế của cân bằng nội môi natri và nước trong cơ thể. Vẽ hình: Bs Lê Đình Sáng

Áp suất thẩm thấu huyết thanh, được quyết định chủ yếu bởi natri huyết thanh, được điều hòa chặt chẽ bởi cân bằng nội môi của nước. Sự cân bằng này được duy trì bởi cảm giác khát, AVP và thận. Ở người bình thường, áp suất thẩm thấu, hay nồng độ các chất tan có hoạt tính thẩm thấu trong dịch cơ thể, là hằng định một cách đáng kể mặc cho những thay đổi lớn về lượng nước và chất tan đưa vào và bài tiết. Mỗi kilogam nước trong cơ thể chứa từ 285 đến 290 mOsm chất tan, chủ yếu là muối natri trong dịch ngoại bào và muối kali trong dịch nội bào. Áp suất thẩm thấu giống hệt nhau của dịch nội bào và ngoại bào được tạo ra bởi sự di chuyển tự do của nước qua các màng tế bào và dưới tế bào, bị chi phối bởi các lực vật lý của thẩm thấu và khuếch tán. Sự tăng hoặc mất nước tự do sẽ được phân chia cho tất cả các khoang chính của cơ thể (mạch máu, kẽ và nội bào) theo tỷ lệ tương đối của chúng. Ngoại lệ duy nhất đối với sự di chuyển tự do này là sự kiểm soát tính thấm nước của phần xa của nephron bởi AVP (hoặc hormone chống bài niệu). Khả năng bài tiết nước tiểu ưu trương này cho phép bảo tồn nước tự do khi nguồn cung cấp nước bị hạn chế.

Sự dao động hàng ngày của tổng lượng nước cơ thể ở một người khỏe mạnh là rất nhỏ, chiếm khoảng 0,2% trọng lượng cơ thể mỗi 24 giờ. Mặc dù trẻ sơ sinh có lượng nước cơ thể và thể tích ngoại bào tương đối dư thừa so với tổng trọng lượng cơ thể, nhưng diện tích bề mặt, mức tiêu thụ oxy, cung lượng tim, lượng nước mất không nhận biết, bài tiết nước qua thận và chuyển hóa chung đều cao so với tổng lượng nước cơ thể. Do đó, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dễ bị thiếu nước và mất nước hơn người lớn. Ngay cả khi thận bảo tồn nước tối đa, cơ thể vẫn không thể ngăn chặn sự mất dịch không nhận biết liên tục qua da, phổi và đường tiêu hóa. Để thay thế lượng mất ngoài thận này, một người phải dựa vào việc uống đủ nước, trong đó cảm giác khát đóng một vai trò thiết yếu trong việc điều hòa trương lực và thể tích dịch cơ thể.

Kích thích chính gây ra cảm giác khát là sự gia tăng áp suất thẩm thấu của dịch cơ thể được cảm nhận bởi các thụ thể áp lực thẩm thấu (osmoreceptors) ở nhân cạnh não thất của vùng dưới đồi. Giảm thể tích máu cũng có tác động quan trọng đến cảm giác khát, được trung gian bởi các thụ thể cảm áp ở động mạch (arterial baroreceptors) và hệ renin-angiotensin. Mặc dù khát là một cảm giác có ý thức, các xung động kích thích và ức chế từ vùng dưới đồi được truyền đến vỏ não và ý thức, biến đổi nhu cầu, hoặc không có nhu cầu, về nước thành hành vi phù hợp. Hơn nữa, các xung động có nguồn gốc từ vỏ não hoặc tự ý có thể dễ dàng điều kiện hóa cảm giác khát và tạo ra cái có thể gọi là cảm giác thèm khát, hoặc thói quen uống nước tự nguyện. Những điều này thay đổi rất nhiều ở mỗi cá nhân, với chứng uống nhiều do tâm lý (psychogenic polydipsia) là dạng cực đoan của việc uống quá nhiều. Ngược lại, ở người, tổn thương các trung tâm này, hoặc sự thất bại của các xung động từ vùng dưới đồi-vỏ não này trong việc kích thích cảm giác khát ở bệnh nhân có thay đổi trạng thái tâm thần, có thể gây ra tình trạng uống không đủ nước mặc dù có nhu cầu.