Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 28. SỎI TIẾT NIỆU NHI KHOA

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 28. SỎI TIẾT NIỆU NHI KHOA

Pediatric urolithiasis
John K. Weaver, MD; Arun K. Srinivasan, MD
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 28, 975-992.e1

SỎI THẬN NHI KHOA

Bệnh Cảnh Lâm Sàng

Đã có sự gia tăng đáng kể về tỷ lệ lưu hành của bệnh sỏi thận (nephrolithiasis) từ 5% (1988-1994) lên 9% (2007-2010). Một sự gia tăng không cân xứng đã được báo cáo ở trẻ em, với sự thay đổi lớn nhất được thấy ở trẻ nữ vị thành niên. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nữ từ 15 đến 19 tuổi đã tăng từ 75 trên 100.000 dân vào năm 1997 lên 120 trên 100.000 dân vào năm 2012. Do đó, việc các bác sĩ lâm sàng phát triển các kỹ năng cần thiết để chẩn đoán và điều trị cho những người bệnh (patient) nhi có biểu hiện sỏi thận là cấp thiết hơn bao giờ hết.

Người bệnh nhi thường không biểu hiện cơn đau hông lưng khu trú điển hình mà các bác sĩ thường thấy ở người lớn. Trẻ em thường không thể xác định vị trí đau một cách đáng tin cậy. Đau bụng không đặc hiệu thường là phàn nàn ban đầu. Điều quan trọng là bác sĩ phải có mức độ nghi ngờ cao về sỏi ở những người bệnh có biểu hiện đau bụng, đặc biệt nếu người bệnh có tiền sử sỏi thận trước đó.

Tất cả người bệnh nghi ngờ có sỏi thận cần được khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng. Người bệnh có sỏi thường mô tả tiền sử buồn nôn và nôn kèm theo đau. Một số người bệnh sẽ xác nhận có đái máu đại thể (gross hematuria), điều này có thể giúp hướng bác sĩ lâm sàng đến chẩn đoán phù hợp. Đái máu là kết quả của việc viên sỏi kích thích biểu mô đường niệu. Nếu sỏi đã di chuyển xuống niệu quản đoạn xa, người bệnh có thể phàn nàn về tình trạng tiểu nhiều lần, kích thích và tiểu buốt (dysuria).

Thỉnh thoảng, người bệnh sẽ phàn nàn về sốt và ớn lạnh trong đợt sỏi cấp. Điều này xảy ra nếu sỏi gây tắc nghẽn dòng chảy của nước tiểu. Nếu dòng nước tiểu bị tắc nghẽn, nước tiểu ứ đọng rất dễ bị nhiễm trùng (infection). Người bệnh bị nhiễm trùng trong bối cảnh tắc nghẽn đường tiết niệu có thể diễn tiến nhiễm khuẩn huyết (sepsis) rất nhanh. Việc bác sĩ lâm sàng nhanh chóng nhận diện những người bệnh này là vô cùng quan trọng, vì họ sẽ cần được đặt ống thông niệu quản (stent) hoặc mở thận ra da (nephrostomy) cấp cứu để giải quyết tắc nghẽn và dẫn lưu nhiễm trùng.

Cần khai thác tiền sử tiết niệu từ tất cả các người bệnh sỏi. Điều này rất quan trọng, vì các lựa chọn điều trị tiềm năng sau đó phụ thuộc vào tình trạng tiết niệu hiện tại của người bệnh. Ngoài ra, bất kỳ người bệnh nào có nguy cơ ứ đọng nước tiểu đều dễ bị cả hình thành sỏi và nhiễm trùng.

Cần khai thác tiền sử gia đình về bệnh sỏi thận. Các tình trạng chuyển hóa hoặc di truyền bẩm sinh khiến người bệnh có nguy cơ bị sỏi thận bao gồm niệu cystine (cystinuria), tăng oxalate niệu tiên phát (primary hyperoxaluria), đột biến gen CY24A1, hoặc bệnh Dent (Dent disease). Cần khai thác tiền sử chế độ ăn uống đầy đủ bao gồm lượng dịch uống hàng ngày, lượng muối nạp vào, việc bổ sung vitamin và khoáng chất, cũng như hỏi xem người bệnh có đang theo chế độ ăn kiêng đặc biệt nào không, chẳng hạn như chế độ ăn ketogenic. Một số loại thuốc cũng có thể khiến người bệnh tăng nguy cơ bị sỏi. Các thuốc này bao gồm, nhưng không giới hạn ở: corticosteroid, thuốc lợi tiểu (furosemide, acetazolamide), thuốc ức chế protease (indinavir), thuốc kháng sinh và thuốc chống động kinh (topiramate).

Cần thực hiện thăm khám bụng và hệ niệu dục toàn diện trên tất cả trẻ em có biểu hiện nghi ngờ sỏi. Người bệnh có thể biểu hiện đau tức vùng góc sườn sống hoặc vùng bụng dưới bên bị ảnh hưởng.

Đánh Giá Cận Lâm Sàng

Tổng phân tích nước tiểu là một thành phần quan trọng trong quy trình chẩn đoán sỏi thận. Hồng cầu thường sẽ hiện diện vì những lý do đã thảo luận trước đó. Việc tìm thấy vi khuẩn trong mẫu nước tiểu gợi ý sự hiện diện của nhiễm trùng đường tiết niệu (Urinary Tract Infection – UTI). Ngưỡng cho định nghĩa kinh điển về nhiễm khuẩn niệu là ≥ 5+, tương đương khoảng 100.000 đơn vị hình thành khuẩn lạc (Colony-Forming Units – CFUs)/mL. Tiểu mủ (Pyuria), được định nghĩa là Bạch cầu niệu (WBC) > 10 hoặc dương tính với leukocyte esterase, chỉ ra sự hiện diện của tình trạng viêm.

Nitrit sẽ dương tính nếu có sự hiện diện của vi khuẩn khử nitrat trong nước tiểu. Không phải tất cả các mầm bệnh đường tiết niệu đều là vi khuẩn khử nitrat; ví dụ, Pseudomonas và các vi khuẩn Gram dương thì không, nhưng một kết quả xét nghiệm dương tính có độ đặc hiệu cao đối với nhiễm trùng do vi khuẩn.

Độ pH của mẫu nước tiểu cũng có thể hữu ích trong việc xác định loại sỏi có khả năng hiện diện nhất. Sỏi canxi phosphate và sỏi struvite sẽ hình thành trong môi trường kiềm, trong khi sỏi canxi oxalate, cystine và axit uric thường hình thành trong nước tiểu axit.

Các tinh thể có thể được nhìn thấy khi phân tích vi thể cặn lắng nước tiểu và có thể chỉ ra cả sự hiện diện tiềm tàng lẫn thành phần của sỏi. Tinh thể canxi oxalate thường có hình dạng “phong bì” khúc xạ ánh sáng. Tinh thể cystine thường có hình lục giác và tinh thể triple phosphate từ sỏi struvite có hình dạng “nắp quan tài”.

Cần thực hiện bộ xét nghiệm chuyển hóa toàn diện khi đánh giá một người bệnh nghi ngờ có đợt sỏi cấp. Người bệnh có thể được phát hiện có tăng creatinine do mất nước từ tình trạng buồn nôn và nôn kèm theo. Các chất điện giải cũng có thể bất thường đáng kể tùy thuộc vào thời gian người bệnh có triệu chứng. Xem Hình 28.1 và 28.2 để biết các quy trình chăm sóc lâm sàng không cấp cứu và cấp cứu cho sỏi thận.

Hình 28.1: Quy trình chăm sóc tiêu chuẩn cho người bệnh có sỏi thận không cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia. RBUS: Siêu âm thận bàng quang (Renal bladder Ultrasound).