Sổ tay Nội tiết học Nội trú, Ấn bản thứ 2 (2025). Chương 21. Cường Aldosteron Nguyên phát

 Sổ tay Nội tiết học Nội trú, Ấn bản thứ 2 (2025) – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Handbook of Inpatient Endocrinology, 2nd edition
Tác giả: Rajesh K. Garg, James V. Hennessey, Jeffrey R. Garber. Nhà xuất bản: Springer, 2025

Chương 21: Cường Aldosteron Nguyên phát

Alejandro Raul Ayala và Mark Anthony Jara

Primary aldosteronism

Các cân nhắc trong Chẩn đoán

Cường aldosteron nguyên phát (Primary aldosteronism – PA) là một nguyên nhân gây tăng huyết áp thường bị bỏ sót chẩn đoán mặc dù đây là nguyên nhân phổ biến nhất của tăng huyết áp do nội tiết. Bệnh nhân bị PA có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch cao hơn so với những người bị tăng huyết áp vô căn, khi được so khớp về tuổi, giới tính và mức độ tăng huyết áp. Mặc dù biểu hiện kinh điển của PA được đặc trưng bởi tăng huyết áp và hạ kali máu, một số lượng đáng kể bệnh nhân có nồng độ kali huyết thanh bình thường.

Cân nhắc tầm soát ở những bệnh nhân tăng huyết áp có các biểu hiện sau:

• Hạ kali máu tự phát, bao gồm cả những bệnh nhân được điều trị bằng lợi tiểu thiazide liều thấp. Điều quan trọng cần lưu ý là chỉ có 9–37% bệnh nhân cường aldosteron nguyên phát bị hạ kali máu tại thời điểm chẩn đoán.
• Tăng huyết áp nặng hoặc kháng trị với ba loại thuốc hạ huyết áp thông thường, bao gồm một thuốc lợi tiểu (huyết áp duy trì >150/100 mm Hg trong ba lần đo khác nhau vào những ngày khác nhau) hoặc huyết áp được kiểm soát (<140/90 mm Hg) nhưng cần bốn hoặc nhiều loại thuốc hạ huyết áp.
• Bệnh nhân có tăng huyết áp và u thượng thận tình cờ (adrenal incidentaloma).
• Tăng huyết áp kèm rung nhĩ (atrial fibrillation).
• Tăng huyết áp và tiền sử gia đình có người bị tăng huyết áp khởi phát sớm hoặc tai biến mạch máu não ở tuổi trẻ (<40 tuổi).
• Tăng huyết áp ở những người thân bậc một của bệnh nhân bị PA.

Nguyên nhân

Cường aldosteron nguyên phát (PA) trong khoảng 30% các trường hợp là do các u tuyến sản xuất aldosterone. Các nguyên nhân tiềm tàng khác có thể bao gồm ung thư biểu mô tuyến thượng thận sản xuất aldosterone, tăng sản lớp cầu hai bên, hoặc tiết aldosterone lạc chỗ từ thận hoặc buồng trứng. PA phổ biến nhất là do các đột biến soma của gen KCNJ5, có mặt trong khoảng 60–70% các u tuyến sản xuất aldosterone (aldosterone producing adenomas – APA). Hơn nữa, có ít nhất năm dạng PA gia đình bao gồm cường aldosteron có thể điều trị bằng glucocorticoid (glucocorticoid-remediable hyperaldosteronism – GRA Type I). GRA là do sự hợp nhất của vùng quảng bá của gen cho 11-beta-hydroxylase type isoform 1 và các chuỗi mã hóa của 11-beta-hydroxylase isoform 2, dẫn đến sự tiết aldosterone phụ thuộc ACTH. Các gen khác liên quan đến sinh lý bệnh của PA là KCNJ5, CLCN2, CACNA1H, và CACNA1D (Bảng 21.1).

Bảng 21.1. Các loại Cường Aldosteron nguyên phát

Viết tắt:

• APA: Adenoma sản xuất Aldosterone (U tuyến sản xuất Aldosterone)

• IHA: Idiopathic Hyperaldosteronism (Tăng sản thượng thận vô căn)

• FH: Familial Hyperaldosteronism (Cường Aldosteron gia đình)