Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). CHƯƠNG 24. ĐỘNG KINH

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 24. ĐỘNG KINH

Epilepsy
Tracey A. Milligan; Manisha G. Holmes
Practical Approach to the Neurological Patient, 24, 329-338

ĐỘNG KINH: TỔNG QUAN LÂM SÀNG

Chẩn đoán và điều trị các cơn co giật (seizures) và bệnh động kinh (epilepsy) là những nhiệm vụ thường gặp của người bác sĩ. Ước tính khoảng 1 trong 10 người sẽ trải qua một cơn co giật trong suốt cuộc đời. Bệnh động kinh, là khuynh hướng xuất hiện các cơn co giật không có yếu tố kích gợi (unprovoked seizures), là rối loạn thần kinh phổ biến thứ tư, ảnh hưởng đến 1 trong 26 người tại Hoa Kỳ và 65 triệu người trên toàn thế giới. Việc đánh giá một người bệnh đến khám vì cơn co giật bao gồm việc loại trừ các tình trạng bệnh lý nội khoa hoặc thần kinh tiềm ẩn, phân loại kiểu cơn co giật, và xác định xem người bệnh có mắc bệnh động kinh hay không. Điều trị đúng cách đòi hỏi phải chẩn đoán chính xác loại hình và hội chứng động kinh (epilepsy syndrome), cũng như sử dụng thuốc hiệu quả và không gây tác dụng bất lợi. Hầu hết người bệnh có thể đạt được kiểm soát cơn hoàn toàn bằng thuốc, nhưng nếu dùng thuốc không thành công, điều trị phẫu thuật (surgical treatment) bằng cách cắt bỏ hoặc sử dụng các thiết bị điều biến thần kinh có thể là một lựa chọn. Các tình huống đặc biệt trong chăm sóc người bệnh động kinh bao gồm trạng thái động kinh (status epilepticus), phụ nữ mắc bệnh động kinh (women with epilepsy – WWE), người cao tuổi và các vấn đề an toàn. Sự phát triển nhanh chóng của các phương pháp điều trị động kinh trong 20 năm qua đã mang lại nhiều lựa chọn với khả năng dung nạp tốt hơn, hiệu quả cải thiện hơn và giảm thiểu xâm lấn so với trước đây.

GIỚI THIỆU

Từ “epilepsy” (động kinh) bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp epilepsia, có nghĩa là “chiếm đoạt hoặc tấn công”. Các cơn co giật và bệnh động kinh là những rối loạn phổ biến và đã được ghi nhận từ những bản ghi chép sớm nhất của loài người. Ban đầu, động kinh được tin là một căn bệnh tâm linh, và ghi chép chi tiết cổ nhất về động kinh có từ năm 2000 trước Công nguyên (TCN). Phải đến thế kỷ thứ 5 TCN, động kinh mới được mô tả là một bệnh lý của não bộ (như Hippocrates đã xác định trong tác phẩm “On the Sacred Disease”). Trong hầu hết các nền văn hóa, bệnh động kinh vẫn tiếp tục bị kỳ thị. Chỉ trong vài thập kỷ qua mới có những nỗ lực có tổ chức hơn nhằm chống lại sự kỳ thị, sự che giấu và phân biệt đối xử thường gắn liền với bệnh động kinh.

Động kinh là khuynh hướng tái phát các cơn co giật không có yếu tố kích gợi. Một cơn co giật (seizure) là sự phóng điện quá mức trong thời gian ngắn của hoạt động điện trong não, làm thay đổi hành vi một cách thoáng qua. Các tế bào thần kinh (nơ-ron) giao tiếp thông qua các tín hiệu hóa học và điện, hình thành nên các mạng lưới với các nơ-ron khác. Trong hầu hết các cơn co giật, một số lượng tương đối nhỏ các nơ-ron bất thường gây ra những thay đổi ở các nơ-ron lân cận hoặc các nơ-ron trong cùng mạng lưới. Trong cơn co giật, có sự huy động lôi kéo dần các nơ-ron khác trong mạng lưới, dẫn đến một mô hình đồng bộ hóa quá mức (hypersynchrony). Sự lan truyền bất thường này xảy ra do sự ức chế không đủ và/hoặc sự kích thích quá mức trong mạng lưới nơ-ron. Tình trạng đồng bộ hóa quá mức bất thường của nơ-ron này có thể là bẩm sinh hoặc có thể phát triển vào bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời.

Bệnh động kinh được định nghĩa là một rối loạn của não bộ đặc trưng bởi sự predispose (thiên hướng) lâu dài sinh ra các cơn động kinh và bởi các hậu quả về sinh học thần kinh, nhận thức, tâm lý và xã hội của tình trạng này. Định nghĩa này nhấn mạnh rằng bệnh động kinh không chỉ bao gồm sinh học thần kinh của các cơn co giật mà còn cả các bệnh lý đồng mắc về tâm lý – xã hội thần kinh liên quan. Định nghĩa gần đây nhất về bệnh động kinh yêu cầu sự xuất hiện của ít nhất một cơn động kinh (epileptic seizure). Sau một cơn co giật đơn độc, bệnh động kinh có thể được chẩn đoán nếu cơn đó không có yếu tố kích gợi (ví dụ: không liên quan đến thuốc, rượu, hạ natri máu hoặc bất thường về glucose) và người bệnh có nguy cơ tái phát cơn co giật không kích gợi khác cao hơn 60%. Động kinh được định nghĩa đầy đủ như sau:

Bệnh động kinh là một bệnh lý của não bộ được đặc trưng bởi bất kỳ tình trạng nào sau đây: (1) Ít nhất hai cơn co giật không có yếu tố kích gợi (hoặc phản xạ) xảy ra cách nhau > 24 giờ; (2) một cơn co giật không có yếu tố kích gợi (hoặc phản xạ) và xác suất xuất hiện thêm các cơn co giật tương tự như nguy cơ tái phát chung (ít nhất 60%) sau hai cơn co giật không kích gợi, xảy ra trong vòng 10 năm tiếp theo; (3) chẩn đoán xác định một hội chứng động kinh.

Bệnh động kinh ảnh hưởng đến hơn 3,4 triệu người tại Hoa Kỳ (1,2% dân số Hoa Kỳ). Tỷ lệ hiện mắc trong suốt cuộc đời là 3%. Động kinh ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và hoàn cảnh nhưng thường khởi phát nhất trước 1 tuổi và tăng trở lại sau 50 tuổi, với tỷ lệ mắc mới cao nhất sau 75 tuổi. Chi phí hàng năm cho bệnh động kinh tại Hoa Kỳ là hơn 12,5 tỷ đô la. Chỉ 44% người lớn Mỹ mắc bệnh động kinh báo cáo rằng cơn co giật của họ được kiểm soát. Tuy nhiên, khoảng 70% người bệnh có thể trở nên hết cơn với phương pháp điều trị thích hợp. 30% người bệnh còn lại mắc động kinh kháng thuốc (drug-resistant epilepsy – DRE), được định nghĩa là sự thất bại của các thử nghiệm đầy đủ với hai phác đồ thuốc chống động kinh (antiseizure medication – ASM) được dung nạp tốt, được lựa chọn và sử dụng phù hợp nhằm đạt được sự hết cơn bền vững.

PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH VÀ BỆNH ĐỘNG KINH

Có các loại cơn động kinh riêng biệt. Việc phân loại kiểu cơn có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định căn nguyên, phương pháp điều trị tốt nhất và tiên lượng chung. Các cơn co giật được phân loại dựa trên biểu hiện của cơn và các phần của vỏ não tham gia vào cơn. Hệ thống phân loại năm 2017 cho các cơn co giật và bệnh động kinh được xây dựng dựa trên hệ thống phân loại ban đầu nhưng nhấn mạnh các thuật ngữ cập nhật với mục tiêu dễ hiểu hơn (Hình 24.1).

Hình 24.1. Hệ thống phân loại cơn co giật và bệnh động kinh của Liên đoàn Chống Động kinh Quốc tế (ILAE) năm 2017.

Bước đầu tiên trong phân loại cơn co giật là xác định xem cơn có khởi phát cục bộ (liên quan đến một mạng lưới nơ-ron khu trú) hay khởi phát toàn thể (tham gia nhanh chóng vào một mạng lưới nơ-ron phân bố hai bên bán cầu). Các cơn cục bộ (focal seizures) là do một nhóm nhỏ các nơ-ron bị tăng kích thích và có khả năng thỉnh thoảng lan truyền hoạt động đó sang các vùng lân cận, từ đó gây ra cơn co giật. Một cơn co giật có thể bắt đầu ở bất kỳ thùy nào của não, nhưng thùy phổ biến nhất là thùy thái dương, đặc biệt là thùy thái dương trong (mesial temporal lobe) chứa hạch hạnh nhân (amygdala) và hồi hải mã (hippocampus). Các biểu hiện lâm sàng của cơn cục bộ sẽ phụ thuộc vào chức năng bình thường của vùng vỏ não tham gia vào cơn (Bảng 24.1).

Bảng 24.1 Triệu chứng học Cơn co giật

Trong cơn cục bộ, ý thức có thể được bảo tồn và nhận biết hoàn toàn trong suốt cơn. Trong danh pháp cũ, loại cơn này được gọi là cơn cục bộ đơn giản hoặc tiền triệu (aura). Trong hệ thống phân loại năm 2017, loại cơn này được gọi chính xác hơn là cơn cục bộ bảo tồn ý thức (focal aware seizure). Trong cơn cục bộ bảo tồn ý thức, người bệnh tỉnh táo, có thể phản ứng và nhớ lại cơn. Loại cơn này đồng nghĩa với “aura”. Các cơn cục bộ có thể tiến triển đến thay đổi ý thức hoặc bắt đầu ngay bằng sự thay đổi ý thức, trong thời gian đó người bệnh bị thay đổi khả năng đáp ứng và trí nhớ. Loại cơn này được gọi là cơn cục bộ suy giảm ý thức (focal seizure with impaired awareness) và trong hệ thống phân loại cũ được gọi là cơn cục bộ phức tạp. Các động tác tự động (automatisms) thường gặp trong các cơn cục bộ suy giảm ý thức và có thể bao gồm ở mắt (chớp mắt), miệng (nhép môi, nhai), tay (sờ soạng, nhặt đồ), phát âm (càu nhàu, lặp lại từ hoặc cụm từ), hoặc các hành động phức tạp hơn (đi lại, cố gắng sử dụng điện thoại di động). Loại cơn này thường kéo dài từ 30 giây đến 2 phút và theo sau là một giai đoạn ngắn lú lẫn và mệt mỏi. Một cơn cục bộ có thể lan rộng liên quan đến các mạng lưới ở cả hai bán cầu đại não, dẫn đến các vận động co cứng – co giật. Quá trình này được gọi là cục bộ chuyển sang co cứng – co giật hai bên (focal to bilateral tonic-clonic). Thuật ngữ này phân biệt các cơn co giật bắt đầu khu trú và lan rộng, với các cơn co cứng – co giật toàn thể nguyên phát, vốn có cơ chế và căn nguyên khác biệt.

Các cơn toàn thể nguyên phát (Primary generalized seizures) liên quan đến các mạng lưới phân bố hai bên ngay từ khi khởi phát. Các loại cơn khác nhau bao gồm cơn giật cơ, cơn vắng ý thức, cơn mất trương lực, cơn co cứng, cơn co giật, và cơn co cứng – co giật. Cơn giật cơ (myoclonic seizures) là những cú giật rất nhanh giống như điện giật của một cơ hoặc một nhóm cơ và thường liên quan đến chi trên mà không làm thay đổi mức độ nhận thức. Ngược lại, các dạng cơn toàn thể khác có liên quan đến mất hoặc thay đổi ý thức. Cơn vắng ý thức (absence seizures) bao gồm các giai đoạn ngắn (2 – 15 giây) khởi phát và kết thúc đột ngột với biểu hiện nhìn chằm chằm, suy giảm khả năng đáp ứng, và chớp mắt, và không có lú lẫn sau cơn (khác với cơn cục bộ suy giảm ý thức). Cơn co cứng (tonic) và cơn mất trương lực (atonic) bao gồm những thay đổi đột ngột về trương lực cơ kéo dài vài giây và thường dẫn đến té ngã. Cơn co cứng – co giật (tonic-clonic) thường được gọi là cơn co giật lớn (grand mal seizures). Chúng bắt đầu bằng việc mất ý thức. Giai đoạn co cứng có thể dẫn đến ngã và tiếng kêu (tiếng thét) động kinh do không khí bị đẩy qua các dây thanh âm đang co thắt. Giai đoạn co giật bao gồm sự giật của các chi trên và dưới kèm theo tím tái, cắn phải lưỡi, sùi bọt mép và đại tiểu tiện không tự chủ. Sau cơn co cứng – co giật, người bệnh thường li bì và lú lẫn, và có thể trở nên kích động khi hồi phục ý thức.

Một số dạng động kinh có thể được phân loại là hội chứng động kinh. Các hội chứng động kinh là những loại động kinh trong đó biết rõ về đặc điểm nhân khẩu học, (các) loại cơn co giật, kiểu hình điện não đồ (EEG), và tiên lượng. Ngày càng nhiều căn nguyên được biết đến, và thường là do di truyền. Các ví dụ về hội chứng động kinh bao gồm hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi (Hội chứng West), hội chứng Lennox-Gastaut, động kinh vắng ý thức trẻ em, và động kinh giật cơ thiếu niên.