Ung thư Vú – Con đường Đa chuyên khoa cho Chăm sóc Ung thư tại Cộng đồng. CHƯƠNG 15. DI TRUYỀN HỌC VÀ PHÒNG NGỪA

Ung thư Vú – Con đường Đa chuyên khoa cho Chăm sóc Ung thư tại Cộng đồng
Chủ biên: James L. Weese MD FACS. (C) Nhà xuất bản Elsevier 2025.
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ths.BS. Nguyễn Viết Bình (Đồng chủ biên). Ts.Bs. Nguyễn Hải Hoàng, Ts.BS. Nguyễn Văn Đăng.

Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com vì mục đích chia sẻ tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

CHƯƠNG 15. DI TRUYỀN HỌC VÀ PHÒNG NGỪA

Genetics and Prevention
Jodi Leigh Brehm; Deborah Wham

Breast Cancer, 15, 188-196

Tại Hoa Kỳ, cứ tám phụ nữ thì có một người (13%) sẽ mắc ung thư vú xâm lấn (invasive breast cancer) trong suốt cuộc đời. Vào năm 2021, ước tính có khoảng 281.550 ca mắc mới ung thư vú xâm lấn được chẩn đoán ở phụ nữ tại Hoa Kỳ, và 49.250 phụ nữ sẽ được chẩn đoán mắc ung thư vú không xâm lấn hoặc ung thư vú tại chỗ (in situ disease). Người ta dự kiến có 43.600 phụ nữ tại Hoa Kỳ (khoảng gấp đôi sức chứa của nhà thi đấu Madison Square Garden ở Thành phố New York) sẽ tử vong vì ung thư vú vào năm 2021. Mặc dù tỷ lệ tử vong do ung thư vú ở phụ nữ dưới 50 tuổi vẫn giữ mức ổn định kể từ năm 2007, tỷ lệ này ở phụ nữ trên 50 tuổi đã tiếp tục giảm 1% mỗi năm trong giai đoạn từ năm 2013 đến năm 2018. Sự sụt giảm tỷ lệ tử vong này được cho là nhờ vào việc phát hiện bệnh sớm hơn thông qua các nỗ lực tăng cường sàng lọc, cũng như những tiến bộ trong liệu pháp điều trị. Xét đến việc tiên lượng sau khi mắc ung thư vú phụ thuộc nhiều vào giai đoạn bệnh, việc phát hiện sớm hoặc tốt hơn nữa là dự phòng, có thể mang lại tác động to lớn đối với người bệnh. Đây là lúc việc đánh giá và quản lý nguy cơ phát huy vai trò tạo ra sự khác biệt vô cùng lớn.

Khoảng 80% các ca ung thư vú được xem là tản phát (sporadic) và xuất hiện ở những phụ nữ có ít hoặc không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Nhóm ung thư này được cho là hình thành thứ phát sau các biến thể gen gây bệnh mắc phải (acquired genetic pathogenic variants), xảy ra do quá trình lão hóa và tác động của môi trường. Hai yếu tố nguy cơ ung thư vú lớn nhất trong quần thể là tuổi tác và giới tính nữ. Ung thư vú có tính gia đình chiếm 15% đến 20% tổng số các ca ung thư vú, và nguyên nhân được cho là do sự kết hợp của nhiều gen cùng các yếu tố môi trường. Chỉ khoảng 5% đến 10% ca ung thư vú hình thành thứ phát do di truyền biến thể gây bệnh dòng tế bào sinh dục (inherited germline pathogenic variant) (Hình 15.1). Chúng ta hoàn toàn có cơ hội thay đổi lối sống để giúp giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, và điều này nên được cân nhắc áp dụng ngay cả với một cá nhân có nguy cơ trung bình. Tuy nhiên, một nhóm người bệnh có nguy cơ cao mắc ung thư vú do tiền sử cá nhân và gia đình sẽ nhận được nhiều lợi ích từ việc tăng cường sàng lọc, sử dụng thuốc giảm nguy cơ, phẫu thuật giảm nguy cơ, và thay đổi lối sống. Mục tiêu của chương này là giúp bác sĩ lâm sàng nhận diện và quản lý nhóm người bệnh có nguy cơ cao phát triển ung thư vú, nghĩa là có nguy cơ mắc ung thư vú suốt đời trên 20% hoặc nguy cơ trong 5 năm trên 1,67%. Bước đầu tiên để xác định một người bệnh có nguy cơ cao mắc ung thư vú là xem xét các yếu tố nguy cơ di truyền, yếu tố nguy cơ từ tiền sử cá nhân và gia đình, cũng như các yếu tố nguy cơ từ lối sống của họ.

Hình 15.1 Các phân nhóm ca bệnh ung thư vú. (Nguồn: NIH.)

CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ DI TRUYỀN