Tổng quan về tự miễn dịch

Các bệnh tự miễn được đặc trưng bởi một phản ứng bệnh lý đối với các kháng nguyên tự thân hoặc tự kháng nguyên; những phản ứng này có thể được phân loại là tự miễn dịch hoặc tự phản ứng và là nguyên nhân của một loạt các rối loạn lâm sàng. Những rối loạn này có thể được khái quát hóa, chẳng hạn như các bệnh thấp khớp hệ thống như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, viêm mạch máu và các bệnh khác, hoặc mô hoặc cơ quan cụ thể, chẳng hạn như rối loạn nội tiết và thần kinh, bao gồm viêm tuyến giáp tự miễn và bệnh đa xơ cứng, và các tình trạng khác. Các bệnh tự miễn dịch có thể cấp tính hoặc mãn tính và về cơ bản có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống cơ thể.

TÁC GIẢ: Ts.Bs.David S Pisetsky; Dịch: Ths.Bs Lê Đình Sáng. Nguồn: Uptodate

Tổng quan về khả năng tự miễn dịch được cung cấp ở đây, bao gồm các cuộc thảo luận về các đặc điểm chung và các rối loạn tự miễn dịch cơ bản cũng như các bước để nhận biết bệnh tự miễn. Các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý các tình trạng tự miễn dịch cụ thể được mô tả chi tiết riêng biệt. 

ĐỊNH NGHĨA

Các bệnh tự miễn được đặc trưng bởi một trạng thái bệnh lý trong đó phản ứng miễn dịch bất thường nhắm vào một bộ phận cơ thể bình thường dẫn đến viêm, tổn thương tế bào hoặc rối loạn chức năng với các biểu hiện lâm sàng [1,2]. Thành phần phân tử (tức là protein, carbohydrate, axit nucleic) được nhắm mục tiêu trong khả năng tự miễn dịch được gọi là tự kháng nguyên; ngược lại, một phân tử từ một sinh vật lây nhiễm có tác dụng kích thích phản ứng miễn dịch được gọi là kháng nguyên ngoại lai. Một bệnh tự miễn thường liên quan đến cả phản ứng của tế bào T và B và có thể ở dạng tổng quát hoặc đặc hiệu ở mô hoặc cơ quan, cấp tính hoặc mãn tính.

Trong khi các bệnh tự miễn là một trạng thái bệnh lý, thì khả năng tự miễn dịch vẫn xuất phát từ các cơ chế tương tự làm nền tảng cho phản ứng miễn dịch bình thường đối với các kháng nguyên lạ. Phản ứng miễn dịch có thể được chia thành hai loại lớn: bẩm sinh và thích nghi. Phản ứng miễn dịch bẩm sinh là phản ứng nhanh chóng và không đặc hiệu trước một thách thức, cho dù nó xuất phát từ nhiễm trùng, chấn thương hay căng thẳng. Ngược lại, phản ứng miễn dịch thích nghi diễn ra chậm (vài ngày đến vài tuần) và liên quan đến việc sản xuất tế bào B hoặc T đặc hiệu với kháng nguyên để vượt qua thách thức từ bên ngoài.

Mặc dù các phản ứng miễn dịch bẩm sinh và thích nghi (cùng với các tế bào chịu trách nhiệm và các chất trung gian) có thể được tách ra để phân tích, nhưng phản ứng miễn dịch thích ứng phụ thuộc vào sự hiện diện của phản ứng miễn dịch bẩm sinh để thúc đẩy tạo ra phản ứng miễn dịch cụ thể. Điều quan trọng là phản ứng miễn dịch thích ứng có thể dai dẳng và thể hiện trí nhớ. Trong khuôn khổ này, bệnh tự miễn dịch là kết quả của một phản ứng tự miễn dịch thích ứng cụ thể với một tự kháng nguyên; Phản ứng này vi phạm chức năng bình thường của hệ thống miễn dịch, trong đó các cơ chế dung nạp ngăn chặn các phản ứng tự miễn dịch “siêu phản ứng” đối với các kháng nguyên của bản thân.

Nói chung, điều trị bệnh tự miễn đòi hỏi các tác nhân làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch) hoặc ngăn chặn tình trạng viêm (thuốc chống viêm) dẫn đến tổn thương mô. Định nghĩa về bệnh tự miễn không chỉ rõ nguồn gốc của phản ứng cũng như sự cảm ứng của nó bởi kháng nguyên ngoại lai hoặc tự kháng nguyên. Tùy thuộc vào bằng chứng liên quan đến khả năng tự miễn dịch với nhiễm trùng trước đó, việc điều trị trong một số tình trạng sẽ hướng vào một bệnh nhiễm trùng cụ thể [3,4]. Trong một số trường hợp, liệu pháp liên quan đến rối loạn chức năng (ví dụ, liệu pháp thay thế insulin ở bệnh tiểu đường loại 1).

CÁC BƯỚC NHẬN BIẾT BỆNH TỰ MIỄN DỊCH

Đặc điểm của bệnh tự miễn  –  Một số đặc điểm đặc trưng cho các rối loạn tự miễn dịch và việc xác định bệnh đó là tự miễn dịch bao gồm nhiều dạng bằng chứng lâm sàng và xét nghiệm khác nhau [1,2]. Việc chứng minh tự kháng thể thường là bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh tự miễn, mặc dù điều đó chưa đủ. Các tự kháng thể có thể không phải là tác nhân trung gian thực sự của bệnh tật; tự kháng thể xuất hiện tự nhiên có thể xảy ra ở những người có hệ miễn dịch tốt và thậm chí có thể tăng lên một cách không đặc hiệu trong quá trình bệnh hoặc chấn thương. Vì vậy, một số biểu hiện lâm sàng sẽ được thấy rõ bên cạnh sự hiện diện của tự kháng thể. Bằng chứng về tính nhạy cảm di truyền thường xuất hiện ở gia đình bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh tự miễn.