Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Behçet

Hội chứng Behçet, còn được gọi là bệnh Behçet, được đặc trưng bởi mụn rộp miệng tái phát và bất kỳ biểu hiện toàn thân nào bao gồm mụn rộp sinh dục, bệnh về mắt, tổn thương da, liên quan đến đường tiêu hóa, bệnh thần kinh, bệnh mạch máu hoặc viêm khớp. Hội chứng Behçet có thể đã được Hippocrates mô tả, nhưng nó đã được Hulusi Behçet chú ý đến vào năm 1937 [1-3].

Hầu hết các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Behçet được cho là do viêm mạch. Trong số các bệnh viêm mạch hệ thống, hội chứng Behçet đáng chú ý vì khả năng liên quan đến các mạch máu ở mọi kích cỡ (nhỏ, vừa và lớn) ở cả hai bên động mạch và tĩnh mạch của hệ tuần hoàn.

Các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt hội chứng Behçet được xem xét ở đây. Cơ chế bệnh sinh và điều trị rối loạn này được thảo luận riêng.

AUTHORS: Ellison L Smith, MD; Yusuf Yazici, MD; Peter A Merkel, MD, MPH; Philip Seo, MD, MHS – Dịch: Bs.Ths. Lê Đình Sáng

DỊCH TỄ HỌC

Hội chứng Behçet phổ biến hơn dọc theo con đường tơ lụa cổ xưa, kéo dài từ Đông Á đến Địa Trung Hải [4-6]. Nó phổ biến nhất ở Thổ Nhĩ Kỳ (80 đến 370 trường hợp trên 100.000), trong khi tỷ lệ lưu hành dao động từ 13,5 đến 35 trên 100.000 ở Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc, Iran, Iraq và Ả Rập Saudi [4]. Ngoài con đường tơ lụa, những người nhập cư và tị nạn từ các khu vực có tỷ lệ mắc hội chứng Behçet cao cho thấy nguy cơ phát triển bệnh tăng lên [7]. Tỷ lệ hiện mắc ở Paris, Pháp năm 2003 là 7,1 trên 100.000, với tỷ lệ 2,4 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc châu Âu, 34,6 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc Bắc Phi và 17,5 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc châu Á [8]. Hội chứng Behçet phổ biến hơn ở nam giới ở khu vực phía đông Địa Trung Hải và ở nữ giới ở các nước Bắc Âu [1]. Ước tính tỷ lệ lưu hành ở Hoa Kỳ và Châu Âu dao động từ 0,12 đến 7,5 trên 100.000. Phân tích cư dân của Quận Olmsted, Minnesota trong khoảng thời gian 45 năm đã xác định tỷ lệ mắc bệnh là 5,2 trên 100.000 [9].

Hội chứng Behçet thường ảnh hưởng đến thanh niên từ 20 đến 40 tuổi nhưng hiếm khi gặp ở trẻ em [10-12]. Bệnh có vẻ nặng hơn ở những bệnh nhân nam trẻ tuổi đến từ Trung hoặc Viễn Đông Á [6,13-18]. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Behçet là lẻ tẻ, mặc dù các gia đình có nhiều thành viên bị ảnh hưởng, được gọi là cụm gia đình, đã được báo cáo và việc có người thân thế hệ thứ nhất mắc hội chứng Behçet sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh [19,20]. Sự khởi phát bệnh sớm hơn ở các thế hệ kế tiếp, được gọi là dự đoán di truyền, đã được mô tả [21].

Một số nghiên cứu đã chỉ ra tác động tiêu cực của hội chứng Behçet đối với chất lượng cuộc sống và sự suy giảm các hoạt động sinh hoạt hàng ngày [22-26].

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Đặc điểm lâm sàng thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Behçet là sự hiện diện của các vết loét da niêm mạc tái phát và thường gây đau đớn. Các biểu hiện lâm sàng khác của rối loạn này rất khác nhau giữa các bệnh nhân và nhóm dân cư khác nhau.

Mức độ nghiêm trọng thường lớn hơn ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao nhất xảy ra với bệnh về mắt (ảnh hưởng đến 2/3 số bệnh nhân), bệnh mạch máu (ảnh hưởng đến 1/3 số bệnh nhân) và bệnh hệ thần kinh trung ương (ảnh hưởng đến 10 đến 20% số bệnh nhân). Biểu hiện ở da và khớp là phổ biến. Bệnh thận và liên quan đến hệ thần kinh ngoại biên rất hiếm so với các bệnh viêm mạch khác [27].

Một số nghiên cứu đã tìm kiếm sự phân nhóm các kiểu hình ở những bệnh nhân mắc hội chứng Behçet. Những cụm này bao gồm những bệnh nhân có biểu hiện chủ yếu ở da niêm mạc, khớp, đường tiêu hóa, mắt, tim mạch hoặc thần kinh [28-30]. Liệu các cụm này có chỉ ra sự thay đổi trong cơ chế sinh lý bệnh hay không vẫn chưa được xác định [31].

Loét miệng  –  Hầu hết, nhưng không phải tất cả, bệnh nhân ban đầu biểu hiện loét miệng tái phát (còn được gọi là loét miệng), tương tự về mặt mô học và đại thể với loét miệng thông thường và viêm miệng dị ứng tái phát (RAS), nhưng có xu hướng lan rộng hơn và thường là nhiều (hình 1A-D). Các vết loét gây đau đớn và trong trường hợp nặng có thể hạn chế ăn uống. Chúng có hình tròn và có kích thước từ vài mm đến 2 cm. Chúng có đường viền rõ ràng, nền hoại tử màu trắng vàng và có thể có ban đỏ xung quanh. Các vết loét nhỏ được định nghĩa là những vết loét có đường kính dưới 1 cm và vết loét lớn được định nghĩa là những vết có đường kính ít nhất 1 cm. Các vết loét lớn có thể để lại sẹo. Các phần bên ngoài của môi không liên quan.

Vết loét miệng thường lành tự nhiên trong vòng một đến ba tuần; tuy nhiên, với những tổn thương tái phát, một số bệnh nhân sẽ bị loét liên tục. Loét miệng thường xuất hiện đầu tiên và biến mất sau cùng trong quá trình bệnh; chúng có thể trở nên ít phổ biến hơn sau khoảng 20 năm [32]. Chúng có thể là biểu hiện ít gặp hơn ở những người hút thuốc lá [33]. 

Tổn thương niệu sinh dục  –  Loét bộ phận sinh dục, tổn thương đặc hiệu nhất đối với hội chứng Behçet, xảy ra ở 75% bệnh nhân mắc hội chứng Behçet trở lên. Các vết loét có hình dáng tương tự như mụn rộp miệng và thường gây đau đớn [34]. Loét sinh dục thường thấy nhất ở bìu ở nam và âm hộ ở nữ. Sự tái phát thường ít gặp hơn so với loét miệng. Sự hình thành sẹo thường xuyên xảy ra đối với các tổn thương ở bộ phận sinh dục. Sẹo bìu thứ phát do loét hiếm khi được thấy trong các tình trạng khác ngoài hội chứng Behçet.

Viêm mào tinh hoàn, viêm vòi trứng, giãn tĩnh mạch thừng tinh và các tình trạng viêm đường tiết niệu sinh dục khác cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này [35,36]. Viêm niệu đạo là một biểu hiện bất thường.

Tổn thương ở da  –  Tổn thương ở da cũng xảy ra ở hơn 75% bệnh nhân mắc hội chứng Behçet. Các biểu hiện ở da khác nhau và có thể bao gồm các tổn thương dạng mụn trứng cá, phát ban sẩn-mụn mủ, viêm nang lông giả, nốt sần, ban đỏ nút, viêm tĩnh mạch huyết khối bề mặt, tổn thương dạng viêm da mủ hoại thư, tổn thương dạng hồng ban đa dạng và ban xuất huyết sờ thấy được. Sinh thiết các tổn thương ban đỏ cho thấy viêm mô mỡ vách ngăn, với viêm mạch máu mức độ trung bình ở một nửa số tổn thương [37].

Tổn thương dạng trứng cá có thể phổ biến hơn ở những người bị viêm khớp liên quan [38,39]. Những tổn thương này bao gồm các sẩn và mụn mủ không thể phân biệt được với mụn trứng cá thông thường và có chung hệ vi sinh vật đặc trưng với các tổn thương sẩn mủ của mụn trứng cá [40]. Tổn thương da mụn mủ thường không vô trùng và có thể chứa Staphylococcus aureus và Prevotella spp [40].

Pathergy đề cập đến phản ứng dạng ban đỏ hoặc mụn mủ đối với tổn thương da cục bộ. Nó được định nghĩa là một tổn thương hoặc sẩn giống như mụn mủ xuất hiện 48 giờ sau khi bị kim 20 thước chích vào da. Bệnh lý ít phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Behçet ở Bắc Mỹ và Bắc Âu (10 đến 20%) so với những bệnh nhân đến từ các vùng lưu hành nhiều hơn (50 đến 75%) [41]. Mặc dù khả năng xét nghiệm bệnh lý dương tính đã giảm theo thời gian nhưng độ đặc hiệu của xét nghiệm vẫn tương đối cao [42]. Da vẽ nổi (Dermographism) là một phản ứng với sự gãi nhẹ trên da có thể xảy ra ở một số bệnh nhân [43]. Phản ứng giống bệnh lý mạch máu có thể thấy rõ sau các thủ thuật mạch máu, dẫn đến viêm tĩnh mạch hoặc phình động mạch [44,45]. 

Các bất thường về mao mạch ở nếp móng tay, chủ yếu là các mao mạch giãn rộng, cũng có thể được quan sát thấy ở những bệnh nhân mắc hội chứng Behçet [46-48].