Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Behçet

Hội chứng Behçet, còn được gọi là bệnh Behçet, được đặc trưng bởi mụn rộp miệng tái phát và bất kỳ biểu hiện toàn thân nào bao gồm mụn rộp sinh dục, bệnh về mắt, tổn thương da, liên quan đến đường tiêu hóa, bệnh thần kinh, bệnh mạch máu hoặc viêm khớp. Hội chứng Behçet có thể đã được Hippocrates mô tả, nhưng nó đã được Hulusi Behçet chú ý đến vào năm 1937 [1-3].

Hầu hết các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Behçet được cho là do viêm mạch. Trong số các bệnh viêm mạch hệ thống, hội chứng Behçet đáng chú ý vì khả năng liên quan đến các mạch máu ở mọi kích cỡ (nhỏ, vừa và lớn) ở cả hai bên động mạch và tĩnh mạch của hệ tuần hoàn.

Các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt hội chứng Behçet được xem xét ở đây. Cơ chế bệnh sinh và điều trị rối loạn này được thảo luận riêng.

AUTHORS: Ellison L Smith, MD; Yusuf Yazici, MD; Peter A Merkel, MD, MPH; Philip Seo, MD, MHS – Dịch: Bs.Ths. Lê Đình Sáng

DỊCH TỄ HỌC

Hội chứng Behçet phổ biến hơn dọc theo con đường tơ lụa cổ xưa, kéo dài từ Đông Á đến Địa Trung Hải [4-6]. Nó phổ biến nhất ở Thổ Nhĩ Kỳ (80 đến 370 trường hợp trên 100.000), trong khi tỷ lệ lưu hành dao động từ 13,5 đến 35 trên 100.000 ở Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc, Iran, Iraq và Ả Rập Saudi [4]. Ngoài con đường tơ lụa, những người nhập cư và tị nạn từ các khu vực có tỷ lệ mắc hội chứng Behçet cao cho thấy nguy cơ phát triển bệnh tăng lên [7]. Tỷ lệ hiện mắc ở Paris, Pháp năm 2003 là 7,1 trên 100.000, với tỷ lệ 2,4 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc châu Âu, 34,6 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc Bắc Phi và 17,5 trên 100.000 ở những người có nguồn gốc châu Á [8]. Hội chứng Behçet phổ biến hơn ở nam giới ở khu vực phía đông Địa Trung Hải và ở nữ giới ở các nước Bắc Âu [1]. Ước tính tỷ lệ lưu hành ở Hoa Kỳ và Châu Âu dao động từ 0,12 đến 7,5 trên 100.000. Phân tích cư dân của Quận Olmsted, Minnesota trong khoảng thời gian 45 năm đã xác định tỷ lệ mắc bệnh là 5,2 trên 100.000 [9].

Hội chứng Behçet thường ảnh hưởng đến thanh niên từ 20 đến 40 tuổi nhưng hiếm khi gặp ở trẻ em [10-12]. Bệnh có vẻ nặng hơn ở những bệnh nhân nam trẻ tuổi đến từ Trung hoặc Viễn Đông Á [6,13-18]. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Behçet là lẻ tẻ, mặc dù các gia đình có nhiều thành viên bị ảnh hưởng, được gọi là cụm gia đình, đã được báo cáo và việc có người thân thế hệ thứ nhất mắc hội chứng Behçet sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh [19,20]. Sự khởi phát bệnh sớm hơn ở các thế hệ kế tiếp, được gọi là dự đoán di truyền, đã được mô tả [21].

Một số nghiên cứu đã chỉ ra tác động tiêu cực của hội chứng Behçet đối với chất lượng cuộc sống và sự suy giảm các hoạt động sinh hoạt hàng ngày [22-26].

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Đặc điểm lâm sàng thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Behçet là sự hiện diện của các vết loét da niêm mạc tái phát và thường gây đau đớn. Các biểu hiện lâm sàng khác của rối loạn này rất khác nhau giữa các bệnh nhân và nhóm dân cư khác nhau.