Bệnh Wilson chẩn đoán và điều trị

Bệnh Wilson là kết quả của sự tích tụ đồng trong gan và các cơ quan khác. Phát triển các triệu chứng gan hoặc thần kinh. Chẩn đoán dựa trên nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp, bài tiết đồng trong nước tiểu quá nhiều, và đôi khi ở kết quả sinh thiết gan. Điều trị bao gồm chế độ ăn chứa đồng thấp và các thuốc như penicillamine hoặc trientine.
Bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng có ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới; khoảng 1 người trong 30.000 người có rối loạn. Những người bị ảnh hưởng là đồng hợp tử đối với gen lặn đột biến, nằm trong nhiễm sắc thể số 13. Những người mang dị hợp tử, chiếm khoảng 1,1% dân số, không có triệu chứng.

Sinh lý bệnh của bệnh Wilson
Khiếm khuyết gen di truyền trong bệnh Wilson làm suy giảm vận chuyển đồng. Vận chuyển yếu làm giảm bài tiết đồng trong mật, do đó gây quá tải đồng và sự tích tụ kết quả trong gan, bắt đầu từ lúc sinh. Vận chuyển yếu cũng can thiệp vào việc kết hợp đồng vào protein đồng ceruloplasmin, do đó làm giảm mức độ ceruloplasmin trong huyết thanh.

Phát triển chứng xơ hóa gan, nguyên nhân cuối cùng bệnh xơ gan. Đồng khuếch tán ra khỏi gan vào trong máu, sau đó vào các mô khác. Nó phá huỷ nhiều nhất là não nhưng cũng phá hủy thận và các cơ quan sinh sản và gây thiếu máu tan máu. Một số đồng đã lắng đọng quanh rìa của giác mạc và mép của mống mắt, là nguyên nhân vòng Kayser-Fleischer. Các vòng xuất hiện để bao quanh các tròng đen.

Triệu chứng và Dấu hiệu của bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson thường phát triển từ 5 tuổi đến 35 tuổi nhưng có thể phát triển từ 2 tuổi đến 72 tuổi.

Ở gần một nửa số bệnh nhân, nhất là thanh thiếu niên, triệu chứng đầu tiên là

Viêm gan-cấp tính, mạn tính thể hoạt động, hoặc tối cấp
Nhưng, viêm gan có thể phát triển ở bất cứ thời điểm nào.

Trong khoảng 40% các bệnh nhân, đặc biệt bệnh nhân trẻ tuổi vị thành niên, các triệu chứng đầu tiên phản ánh

Biểu hiện hệ thần kinh trung ương (CNS)
Các khiểm khuyết vận động là phổ biến, bao gồm các sự kết hợp của rùng mình, rối loạn trương lực, rối loạn cận ngôn, chứng nuốt khó, chứng múa giật, chảy nước dãi, và sự không phối hợp vận động. Đôi khi các triệu chứng của CNS là những bất thường nhận thức hoặc thần kinh.

Trong 5 đến 10% bệnh nhân, triệu chứng đầu tiên được tình cờ thấy vòng Kisher-Fleischer vàng hoặc vàng xanh lá hoặc hình trăng lưỡi liềm (do lắng cặn đồng trong giác mạc), không có kinh nguyệt hoặc sẩy thai tái phát, hoặc đái ra máu.

Chẩn đoán bệnh Wilson