Chẩn đoán và điều trị Hội chứng kháng insulin typ A

1. Đại cương

• Hội chứng kháng insulin typ A là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi đột biến gen thụ thể insulin.
• Thường gặp ở nữ giới trẻ, không béo phì.
• Biểu hiện bởi kháng insulin nặng, tăng đường huyết, và cường androgen.

2. Cơ chế bệnh sinh

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

• Tăng đường huyết hoặc đái tháo đường
• Dấu hiệu cường androgen: rậm lông, mụn trứng cá, rối loạn kinh nguyệt
• Không có béo phì
• Dấu hiệu tăng sắc tố da (acanthosis nigricans)

3.2. Cận lâm sàng

• Đường huyết tăng cao
• Insulin máu tăng rất cao (> 1000 μIU/mL hoặc > 6945 pmol/L)
• HbA1c tăng
• Testosterone và DHEAS tăng ở nữ
• Xét nghiệm di truyền: đột biến gen INSR

3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Kháng insulin nặng (yêu cầu insulin > 200 đơn vị/ngày)
• Tăng insulin máu nặng
• Có đột biến gen INSR
• Loại trừ các nguyên nhân kháng insulin khác

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

• Kiểm soát đường huyết
• Điều trị triệu chứng cường androgen
• Cải thiện nhạy cảm insulin

4.2. Điều trị cụ thể