Sperling Nội tiết học Nhi khoa, Ấn bản thứ 5 – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Sperling Pediatric Endocrinology, Fifth Edition
Tác giả: Sperling, Mark A., MD – Nhà xuất bản: Elsevier Inc.

PHẦN II: CÁC RỐI LOẠN NỘI TIẾT Ở TRẺ SƠ SINH

Chương 6. Cơ quan sinh dục không rõ ràng

Selma Feldman Witchel; Peter A. Lee
Sperling Pediatric Endocrinology, 6, 123-174

Mở đầu

Trong suốt lịch sử, con người đã luôn tìm cách thấu hiểu sự khác biệt giữa các giới tính sinh học và các cơ chế chịu trách nhiệm cho những khác biệt này. Sự biệt hóa tuyến sinh dục và phát triển giới tính bình thường phụ thuộc vào một sự sắp xếp tỉ mỉ và đồng bộ của một mạng lưới các con đường tín hiệu nội tiết, cận tiết và tự tiết. Mạng lưới này bao gồm các hoạt động và tương tác của các gen đặc hiệu, các ảnh hưởng biểu sinh, các yếu tố phiên mã và hormone. Những xáo trộn trong mạng lưới phức tạp của quá trình điều hòa gen và biểu hiện gen chi phối sự phát triển tuyến sinh dục của thai nhi dẫn đến các rối loạn phát triển giới tính (disorders of sex development – DSD). Ước tính có khoảng một trong 4000 trẻ sơ sinh mắc phải DSD. Tuy nhiên, con số này sẽ tăng lên nếu bao gồm tất cả các biến thể của sự phát triển giới tính, kể cả tinh hoàn ẩn và mọi dạng lỗ tiểu lệch thấp. Tỷ lệ mắc bệnh của một số phân nhóm chỉ mới được báo cáo một cách chính xác, chẳng hạn như nữ giới 46,XY là 6,4/100.000; hội chứng không nhạy cảm androgen (androgen insensitivity syndrome – AIS) là 4,1/100.000; và loạn sản tuyến sinh dục là 1,5/100.000.

DSD bao gồm một phổ các rối loạn trong đó các khía cạnh về nhiễm sắc thể, di truyền, tuyến sinh dục, nội tiết tố hoặc giải phẫu của giới tính không điển hình. Việc hiểu rõ sinh học phát triển và phôi thai học của hệ niệu-sinh dục là rất quan trọng để phân loại và xác định cơ sở phân tử của rối loạn ở từng bệnh nhân. Ngày càng rõ ràng rằng có nhiều gen, yếu tố biểu sinh, yếu tố môi trường và tương tác protein tham gia vào quá trình biệt hóa tuyến sinh dục và phát triển giới tính. Vai trò của bác sĩ nội tiết nhi trong việc chăm sóc một trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không rõ ràng bắt đầu từ thời điểm trình diện ban đầu—khi sinh, thời thơ ấu, tuổi vị thành niên, hoặc trước khi sinh đối với những trẻ được xác định qua xét nghiệm tiền sản. Trách nhiệm của bác sĩ trong việc quản lý đứa trẻ này bắt đầu sớm và tiếp tục cho đến khi việc chuyển giao cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc người lớn được coi là phù hợp.

Sau Tuyên bố Đồng thuận năm 2006 về quản lý các rối loạn liên giới tính, kiến thức về cơ sở phân tử của sự biệt hóa/phát triển giới tính đã được mở rộng. Số lượng và khả năng của các công cụ di truyền có sẵn để xác định cơ sở phân tử đã tăng lên. Các cân nhắc bao gồm một cách tiếp cận toàn diện đối với trẻ bị DSD, sự tham gia của cha mẹ, sự công nhận về sức khỏe tâm lý, vai trò của các nhóm hỗ trợ và nhu cầu chăm sóc theo chiều dọc toàn diện. Việc thu thập dữ liệu kết quả, mặc dù vẫn còn hạn chế, giúp mở rộng kiến thức y học và cải thiện chất lượng. Việc phát triển và đánh giá các mô hình chăm sóc đa ngành tập trung vào chất lượng chăm sóc đang được tiến hành.

Trò chuyện với cha mẹ

Đối với cha mẹ, sự ra đời của đứa con là một sự kiện được mong đợi từ lâu và đầy phấn khích. Do tần suất siêu âm trước sinh ngày càng tăng, cha mẹ thường đã được thông báo về giới tính của con mình, có thể đã chọn tên cho con và thường tổ chức một buổi tiệc “tiết lộ giới tính”. Trong một số trường hợp, sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục đã được xác định qua siêu âm và cha mẹ đã được thông báo về tình trạng này. Trong kịch bản này, cha mẹ và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể trao đổi về các xét nghiệm chẩn đoán và khuyến nghị điều trị có khả năng xảy ra. Trong trường hợp không có thông tin trước, cha mẹ đột nhiên phải đối mặt với một đứa trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh liên quan đến cơ quan sinh dục ngoài và sự không chắc chắn về giới tính của con mình. Sự lo lắng và e ngại về sức khỏe và giới tính của em bé đặc biệt gây tổn thương khi cha mẹ không hề hay biết trước về sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục.

Ban đầu, cha mẹ cần được chúc mừng về sự ra đời của đứa con. Họ cần được nghe rằng con họ có một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và tình trạng này sẽ được giải quyết một cách cẩn thận và toàn diện. Các cuộc thảo luận phù hợp bao gồm việc chia sẻ rằng các bất thường về phát triển giới tính liên quan đến hệ thống phức tạp điều khiển sự phát triển của hệ sinh sản, bao gồm cả sự phát triển của cơ quan sinh dục ngoài. Việc giải thích rằng giới tính của con họ không thể được xác định chỉ bằng cách kiểm tra cơ quan sinh dục ngoài là điều cần thiết. Điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng sự phát triển không điển hình không phải là lỗi của cha mẹ và họ không nên cảm thấy tội lỗi hay xấu hổ. Bác sĩ và các chuyên gia y tế không nên suy đoán hoặc đưa ra các chẩn đoán giả định. Cha mẹ có thể được trấn an rằng tất cả các nghiên cứu phù hợp sẽ được thực hiện để cung cấp thông tin toàn diện nhằm xác định giới tính nuôi dưỡng phù hợp nhất cho con họ. Việc sử dụng các công cụ di truyền có thể xác định nguyên nhân phân tử cụ thể của DSD, với lưu ý rằng nguyên nhân phân tử cụ thể có thể vẫn chưa được biết.

Mục tiêu là chăm sóc lấy bệnh nhân làm trung tâm trong bối cảnh gia đình và một đội ngũ đa chuyên khoa bao gồm các bác sĩ nội tiết nhi, bác sĩ tiết niệu/phẫu thuật nhi, chuyên gia di truyền, bác sĩ sơ sinh, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, các nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hành vi và các y tá giáo dục nội tiết nhi. Một mục tiêu điều trị ban đầu là xác định xem có tình trạng đe dọa tính mạng tiềm ẩn hoặc liên quan cần điều trị khẩn cấp cụ thể hay không. Một thành viên trong đội ngũ nên đóng vai trò là người giao tiếp chính với gia đình.