Sperling Nội tiết học Nhi khoa, Ấn bản thứ 5 – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Sperling Pediatric Endocrinology, Fifth Edition
Tác giả: Sperling, Mark A., MD – Nhà xuất bản: Elsevier Inc.

PHẦN II: CÁC RỐI LOẠN NỘI TIẾT Ở TRẺ SƠ SINH

CHƯƠNG 8. Các Rối Loạn Tuyến Giáp ở Trẻ Sơ Sinh và Trẻ Nhũ Nhi

Johnny Deladoey; Julia Elisabeth von Oettingen; Guy Van Vliet

Sperling Pediatric Endocrinology, 8, 202-219

Giới thiệu

Trục tuyến giáp có lẽ là ví dụ điển hình nhất về sự tương tác sinh lý giữa mẹ, thai nhi và môi trường xung quanh. Việc phát hiện ra vai trò quan trọng của việc bổ sung i-ốt cho người mẹ đối với sự phát triển bình thường của thai nhi cũng đã dẫn đến can thiệp thành công đầu tiên trong y học dự phòng. Hai thế kỷ trước, ý tưởng sử dụng i-ốt để điều trị bướu cổ địa phương, một bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, đã vấp phải nhiều sự phản đối vì người ta tin rằng i-ốt độc hại đối với con người. Việc chứng minh rằng 10% thành phần không hòa tan của tuyến giáp là i-ốt và nó có thể được sử dụng để điều trị phù niêm và bướu cổ đã dẫn đến thử nghiệm lâm sàng hệ thống đầu tiên nhằm đánh giá hiệu quả của muối i-ốt trong việc phòng ngừa bướu cổ. Muối i-ốt sau đó đã được triển khai ở cấp độ dân số và mang lại kết quả là tỷ lệ bướu cổ ở trẻ em giảm đáng kể, và quan trọng hơn cả là sự biến mất của “bệnh đần độn địa phương”. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai cần lượng i-ốt gấp đôi so với phụ nữ không mang thai để duy trì nồng độ hormone tuyến giáp bình thường, do đó họ và thai nhi là những đối tượng dễ bị tổn thương nhất trước sự sụt giảm lượng i-ốt trong dân số. Tình trạng thiếu i-ốt tái xuất hiện ở các bé gái vị thành niên ở một số khu vực địa lý là điều đáng lo ngại và cho thấy sự cần thiết phải giám sát liên tục việc hấp thụ chất dinh dưỡng thiết yếu này. Ngoại trừ vấn đề này, bướu cổ địa phương và bệnh đần độn gần như đã biến mất ở các nước công nghiệp hóa và các trường hợp suy giáp bẩm sinh (CH) nặng nhất là do các khiếm khuyết phát triển của tuyến giáp và, mặc dù ít gặp hơn nhiều, là do khiếm khuyết trong việc kiểm soát chức năng tuyến giáp của tuyến yên. Đây là những nội dung trọng tâm của chương này.

Phôi thai học, sinh lý học và sinh lý bệnh học

Sự phát triển của Trục giáp

Tuyến yên

Giống như tất cả các cơ quan khác, sự phát triển giải phẫu của hệ thống dưới đồi-yên-giáp xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đến tuần thứ 3 của thai kỳ, một loạt các protein homeodomain hoặc các yếu tố phiên mã bắt đầu thúc đẩy sự biệt hóa của não trước và vùng dưới đồi của phôi người. Hormone giải phóng thyrotropin (TRH) có phản ứng miễn dịch trở nên có thể phát hiện được ở vùng dưới đồi của phôi người vào khoảng 8 đến 9 tuần sau thụ thai và cũng được sản xuất bởi ruột và tụy của thai nhi.

Về mặt giải phẫu, tuyến yên phát triển từ hai mầm ngoại bì: một thành phần thần kinh từ sàn não trước nguyên thủy, và túi Rathke từ khoang miệng nguyên thủy. Túi Rathke có thể nhìn thấy vào tuần thứ 5, phát triển thành một tuyến yên trưởng thành về mặt hình thái vào tuần 14 đến 15. Các mạch máu cửa tuyến yên đã có mặt vào thời điểm này và tiếp tục trưởng thành cho đến tuần 30 đến 35. Một phổ rộng các dị tật bẩm sinh được gọi chung là khiếm khuyết đường giữa, bao gồm holoprosencephaly và loạn sản vách-thị, có thể đi kèm với suy giáp trung ương và các thiếu hụt hormone tuyến yên trước khác. Các cơ chế phân tử gây ra những dị tật này đã được xác định trong một số trường hợp. Bên trong chính tuyến yên, PROP-1 và PIT-1 là các yếu tố cuối cùng trong chuỗi biệt hóa của các tế bào tuyến yên và sự thiếu hụt PIT-1 hoặc PROP-1 dẫn đến các khiếm khuyết sâu sắc trong việc bài tiết hormone tăng trưởng, prolactin và hormone kích thích tuyến giáp (TSH), cũng như thiểu sản tuyến yên phụ thuộc vào độ tuổi.