Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 42. Các rối loạn bệnh lý cơ

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026) Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026 Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM Chương 42: Các rối loạn bệnh lý cơ Myopathic disorders Ziad M. Hawamdeh Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 42, 415-436.e8 Hướng dẫn nhanh Các bệnh lý Dystrophin (Duchenne (DMD) và Becker (BMD)) Các rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X Đột biến gen dystrophin DMD khởi phát lâm sàng ngay từ khi sinh Các triệu chứng bắt đầu từ 3 đến 6 tuổi Tử vong do suy hô hấp hoặc suy tim thường trước thập niên thứ tư của cuộc đời BMD: các triệu chứng nhẹ hơn và muộn hơn Mất khả năng đi lại từ thập niên thứ ba đến thứ sáu Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) Những bất thường của protein màng nhân Co rút (khuỷu tay, gân Achilles, cột sống) Bệnh lý cơ tim Giả phì đại Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (FSH) Yếu tiến triển chậm Ảnh hưởng nhiều đến cơ mặt, cơ vai và cơ cánh tay Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng Loạn dưỡng cơ mắt-hầu (OPMD) Thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD) Bệnh khởi phát muộn, ở thập niên thứ năm hoặc thứ sáu Sụp mi đối xứng, khó nuốt, tiến triển chậm Loạn dưỡng cơ gốc chi (LGMD) AD (loại 1) hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (loại II) Yếu đối xứng chiếm ưu thế Ảnh hưởng nhiều đến cơ đai chậu / đai vai Mức độ tiến triển của bệnh khác nhau Có thể có liên quan đến tim, hô hấp và nhận thức Loạn dưỡng trương lực cơ (DM) Các rối loạn di truyền tiến triển hiếm gặp ảnh hưởng đặc biệt đến nhiều hệ thống Loại 1 chủ yếu ở ngọn chi và loại 2 chủ yếu ở gốc chi Các bệnh lý cơ bẩm sinh Các rối loạn cơ nguyên phát không đồng nhất Biểu hiện khi sinh hoặc ở tuổi nhũ nhi với trương lực cơ giảm và yếu cơ Các thể nặng thường có thể tử vong nhanh chóng Creatine phosphokinase thường bình thường hoặc tăng nhẹ Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD) Yếu cơ khi sinh hoặc ở tuổi nhũ nhi Co rút bẩm sinh Các bệnh lý cơ chuyển hóa Các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chuyển hóa carbohydrate và lipid Có thể là tĩnh hoặc động, dẫn đến không dung nạp gắng sức Các bệnh lý cơ ty thể Các rối loạn di truyền từ mẹ dẫn đến yếu cơ tiến triển Suy giảm quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và chuyển hóa năng lượng Ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan Các bệnh lý cơ viêm tự phát (IIMs) Các bệnh lý mắc phải của cơ xương Liên quan đến đa hệ thống ở mức độ khác nhau Yếu cơ gốc chi đối xứng, ngoại trừ viêm cơ thể vùi (IBM), có kiểu hình yếu ngọn chi không đối xứng Tần suất ung thư cao và phụ nữ thường bị ảnh hưởng nhiều hơn, ngoại trừ IBM Bệnh sinh tự miễn Các rối loạn bệnh lý cơ là một nhóm các bệnh lý thần kinh-cơ di truyền hoặc mắc phải ảnh hưởng đến các sợi cơ xương. Triệu chứng biểu hiện chính là yếu cơ, chủ yếu là ở gốc chi, thường liên quan đến mệt mỏi, chuột rút, trương lực cơ, co thắt cơ và cứng cơ. Sức bền kém và không dung nạp gắng sức cũng là những đặc điểm phổ biến, với trương lực cơ giảm thấy trong các trường hợp khởi phát ở trẻ em. Tăng Creatine phosphokinase (CPK) (tăng CK máu) thường xuất hiện, đặc biệt là trong các bệnh lý cơ loạn dưỡng. Sự liên quan của các sợi cơ tim là một đặc điểm chính của một số bệnh lý dystrophin. Yếu cơ hít vào và thở ra có thể dẫn đến suy hô hấp. Các cơ miệng-hầu có thể trở nên yếu và giảm trương lực, dẫn đến khó nuốt, tăng tiết nước bọt và khó nói. Các bất thường về xương có thể nghiêm trọng, với co rút khớp và vẹo cột sống đồng thời. Chương này nêu bật các rối loạn bệnh lý cơ phổ biến hơn, tập trung vào bệnh lý học, biểu hiện lâm sàng, các phương pháp chẩn đoán và các nguyên tắc phục hồi chức năng. ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN TRONG BỆNH LÝ CƠ (HỘP 42.1) Khai thác bệnh sử chi tiết là điều cần thiết để thiết lập chẩn đoán trong các rối loạn bệnh lý cơ. Các kiểu hình yếu cơ trên lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh-cơ là rất quan trọng. Kiểu hình yếu cơ phổ biến nhất là yếu gốc chi tiến triển liên quan đến cơ đai vai và đai chậu, thấy trong các bệnh như loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), loạn dưỡng cơ Becker (BMD) và một số thể loạn dưỡng cơ gốc chi (LGMD), trong khi yếu đối xứng ngọn chi bao gồm các bệnh như loạn dưỡng trương lực cơ (DM1). Bệnh tiến triển chậm phổ biến nhất liên quan đến yếu cơ vai-mác là loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (FSHD), trong khi các kiểu hình yếu không đối xứng ngọn chi bao gồm các bệnh lý dysferlin. Yếu gốc chi với liên quan đến cơ ngoài mắt thường thấy trong loạn dưỡng cơ mắt-hầu (OPMD). Các bệnh lý cơ bẩm sinh được đặc trưng bởi sự tiến triển ổn định sau khi khởi phát ban đầu. Tiền sử sinh và phát triển, bao gồm các cử động thai bất thường trong tử cung, và chậm các mốc phát triển vận động hoặc nhận thức, trương lực cơ giảm và mềm nhũn là phổ biến trong các bệnh lý cơ bẩm sinh và loạn dưỡng cơ trương lực cơ bẩm sinh. Chuột rút, đau cơ và cứng cơ có thể xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi gắng sức và có thể thấy trong nhiều thể bệnh lý cơ. Điều quan trọng là phải hỏi xem có nước tiểu sẫm màu sau các mức độ gắng sức thể chất khác nhau hay không. Không dung nạp gắng sức hoặc mệt mỏi khi gắng sức là phổ biến với nhiều thể bệnh lý cơ. Trong các bệnh dự trữ glycogen, chẳng hạn như bệnh McArdle, hiện tượng “lấy lại sức” (second-wind phenomenon) là phổ biến sau khi nghỉ ngơi ngắn sau một thời gian gắng sức ngắn. Khó duỗi tay sau khi bắt tay có thể gợi ý loạn dưỡng cơ trương lực cơ hoặc một số bệnh lý kênh ion. Các bất thường cơ xương khớp, loạn sản khớp háng bẩm sinh, co rút, vẹo cột sống, khó nuốt, các vấn đề về hô hấp và các biến chứng tim mạch có thể thấy trong một số thể rối loạn bệnh lý cơ. Những bất thường trong vận động bao gồm khó khăn khi chuyển từ nằm ngửa hoặc ngồi sang đứng, khó khăn khi leo cầu thang, đi nhón gót và tăng tần suất té ngã. Tăng thân nhiệt ác tính (MH) là một mối lo ngại, vì vậy cần khai thác tiền sử phẫu thuật, bao gồm các phản ứng bất lợi với thuốc mê. Thăm khám lâm sàng Thực hiện thăm khám thần kinh và cơ xương khớp hoàn chỉnh là rất quan trọng. Việc thăm khám bắt đầu bằng quan sát tư thế và dáng đi. Nên thực hiện thử cơ bằng tay để đánh giá sức mạnh cơ hai bên. Phát hiện ưỡn lưng quá mức, dáng đi lạch bạch, hoặc đi nhón gót có thể thấy trong một số bệnh lý cơ gốc chi, chẳng hạn như DMD và BMD, và các bệnh LGMD. Vai xuôi và xương bả vai nhô (cánh chim) là những đặc điểm phổ biến của FSHD và có thể thấy trong LGMD1B, LGMD2B, bệnh Pompe và các bệnh lý sarcoglycan (LGMD 2C-2F). Điều quan trọng nữa là quan sát bệnh nhân đứng dậy từ tư thế nằm ngửa để đánh giá dấu hiệu Gower. Yếu động tác gập ngón tay đơn độc có thể xuất hiện trong viêm cơ thể vùi (IBM), vì vậy điều quan trọng là phải đánh giá sức mạnh gập và duỗi cổ tay và ngón tay. Yếu động tác gập cổ, được đánh giá ở tư thế nằm ngửa, là phổ biến và có thể xảy ra sớm trong quá trình bệnh do diện tích mặt cắt ngang của các cơ gập cổ tương đối nhỏ. Động tác duỗi cổ có thể được thực hiện ở tư thế nằm sấp cùng với sức mạnh gập gối. Sự liên quan của các cơ ngoài mắt và sụp mi giới hạn chẩn đoán phân biệt với các bệnh như OPMD và FSHD. Có thể có phì đại cơ bắp chân hoặc dấu hiệu lõm nách sau. Lưỡi phì đại (macroglossia) có thể xảy ra trong bệnh lý cơ do suy giáp, bệnh Pompe và bệnh lý cơ do amyloid. Các phản xạ thường mất hoặc giảm. Trương lực cơ dẫn đến thất bại trong việc thư giãn của cơ chế khớp nối actin-myosin. Khám cảm giác thường là bình thường, và nên thực hiện khám thần kinh sọ (bao gồm các cơ ngoài mắt và cơ mặt, lưỡi và vòm miệng). Sụp mi và liệt mắt xuất hiện trong OPMD, các bệnh lý cơ ty thể, DM1, và (ở mức độ thấp hơn) DM2, và thường có liên quan đến cơ mặt trong FSHD. Các quan sát khác khi thăm khám lâm sàng bao gồm đánh giá da để tìm sự hiện diện của ban đỏ hình cánh bướm (heliotropic rash) trên mặt, những thay đổi ở giường mao mạch móng tay như thấy trong viêm da cơ (DM), hoặc dày sừng nang lông như thấy trong bệnh lý cơ collagen. Co rút và vẹo cột sống có thể xảy ra trong nhiều bệnh lý cơ khi bệnh tiến triển. Đánh giá chẩn đoán Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm CPK, transaminase và aldolase. Tăng alanine transaminase (ALT) và aspartate transaminase (AST) có thể thấy trong cả bệnh lý cơ nguyên phát và bệnh gan. Gamma glutamyl transpeptidase chỉ tăng đặc hiệu trong bệnh gan. Nồng độ CPK thay đổi đáng kể giữa các rối loạn bệnh lý cơ và có thể bình thường trong một số trường hợp. Trong DMD và BMD, giá trị CPK thường tăng cao tới 50 đến 100 lần giới hạn trên của mức bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ em trong giai đoạn đầu của bệnh và vẫn cao trong suốt thời kỳ nhũ nhi và đầu thời thơ ấu. Khi bệnh tiến triển và yếu cơ xảy ra, các giá trị thường giảm chậm. Nếu nghi ngờ một bệnh lý cơ viêm nguyên phát, có thể chỉ định các tự kháng thể đặc hiệu. Ví dụ, nếu kiểu hình yếu cơ gợi ý IBM, có thể chỉ định kháng thể NT5C1A và nó có độ đặc hiệu cao cho bệnh này. Nếu chẩn đoán phân biệt bệnh lý cơ viêm rộng, có thể chỉ định các panel lớn hơn bao gồm panel tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ. Các panel lớn hơn bao gồm các tự kháng thể đặc hiệu thường xuất hiện trong các tình trạng liên quan đến bệnh lý cơ viêm, bao gồm sự hiện diện của kháng thể kháng Jo và bệnh phổi kẽ. Các bệnh lý cơ liên quan đến bệnh lý thần kinh, suy thận và liên quan đến tim bị nghi ngờ là bệnh lý cơ do amyloid, và nên thực hiện điện di miễn dịch cố định các protein đơn dòng trong huyết thanh và nước tiểu. Các nghiên cứu chẩn đoán điện Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS) cảm giác và vận động thường bình thường trong các bệnh lý cơ; tuy nhiên, ở giai đoạn cuối của bệnh, biên độ điện thế hoạt động cơ phức hợp (CMAP) có thể bị giảm do teo cơ. Trên điện cơ đồ (EMG), các đặc điểm bệnh lý cơ của các điện thế hoạt động của đơn vị vận động (MUAP) hữu ý bao gồm kết tập sớm, thời khoảng ngắn, và các đơn vị vận động biên độ nhỏ với đa pha. Các thay đổi thần kinh mạn tính có thể thấy trong các giai đoạn cuối của bệnh do sự chết của các sợi cơ và mất các sợi trục thần kinh ngọn chi liên quan. Trong hoại tử cơ nghiêm trọng, sự kết tập của MUAP cho thấy bằng chứng và bao gồm tái phân bố thần kinh có hoặc không có sự hiện diện của mất phân bố thần kinh đang diễn ra. Trương lực cơ được thấy trong một số bệnh lý trương lực cơ nhất định…