Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. Chương 1. NHẬN DIỆN HỘI CHỨNG CUSHING VÀ LỊCH SỬ TỪ HARVEY CUSHING ĐẾN NAY

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 1. NHẬN DIỆN HỘI CHỨNG CUSHING VÀ LỊCH SỬ TỪ HARVEY CUSHING ĐẾN NAY

J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix

Phân khoa Nội tiết, Khoa Nội và Trung tâm Nghiên cứu, Bệnh viện Đại học Montréal (Centre hospitalier de l’Université de Montréal – CHUM), Montréal, QC, Canada

Giới Thiệu

Lịch sử của hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome) bắt nguồn từ cuối những năm 1800 khi những ca bệnh đầu tiên được báo cáo, mặc dù vào thời điểm đó chúng chưa được nhận diện chính thức như vậy. Việc nhận diện các căn bệnh phức tạp này cũng như sinh lý bệnh (pathophysiology) của chúng đã từng là một thách thức rất lớn cho đến tận thế kỷ 20, bởi vì trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến thượng thận (hypothalamic-pituitary-adrenal axis) (bao gồm vùng hạ đồi, tuyến yên, tuyến thượng thận cùng các hormone CRH, ACTH và cortisol) vẫn còn là một ẩn số và sự tương tác giữa chúng chưa được hiểu rõ. Theo thời gian, một số nhà khoa học và bác sĩ sáng suốt đã bổ sung thêm những mảnh ghép mới vào bức tranh tổng thể, góp phần từng bước làm sáng tỏ những tình trạng bệnh lý phức tạp này. Các phương pháp chẩn đoán và hướng điều trị cho hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome) ban đầu còn rất ít và nhiều thiếu sót, nhưng đã được cải thiện mạnh mẽ về độ chính xác cũng như hiệu quả qua năm tháng. Khi nền tảng sinh lý bệnh và di truyền học của hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome) ngày nay đã được hiểu rõ hơn, các liệu pháp điều trị hiện đại và mang tính cá thể hóa cao hơn đã có thể được áp dụng cho người bệnh. Chương này sẽ điểm lại những cột mốc quan trọng trong quá trình khám phá, tìm hiểu sinh lý bệnh và quản lý các căn nguyên (etiologies) khác nhau của hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome) (Hình 1.1).

Các Ca Bệnh Đầu Tiên Của Hội Chứng Cushing Và Thuyết Của Harvey Cushing

Trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome) đầu tiên được bác sĩ Osler báo cáo vào năm 1898, nhưng lại được dán nhãn là “một tình trạng phù niêm cấp tính (acute myxedematous condition), kèm theo nhịp tim nhanh (tachycardia), đường niệu (glycosuria), tiêu phân đen (melena), chứng hưng cảm (mania), và tử vong”. Báo cáo mô tả một bệnh nhân nam bị tăng cân nhanh chóng 17 kg trong vòng 3 tháng với vô số triệu chứng, bao gồm vùng bụng cực kỳ to, các vết rạn da màu đỏ tía (reddish-purple striae) nổi bật ở hai bên mạn sườn, khuôn mặt sưng phù, mất ngủ, cáu gắt, ngày càng yếu sức, hoang tưởng bị hại (paranoid delusions), tiêu chảy ra máu và nhịp tim nhanh. Bệnh nhân được điều trị bằng chiết xuất tuyến giáp đường uống nhưng tình trạng loạn thần (psychosis) lại trở nên tồi tệ hơn và tử vong trong vòng chưa đầy một tuần. Với kiến thức y khoa hiện tại, bệnh nhân này sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome), nhưng không có hồ sơ ghi nhận kết quả xác nhận qua khám nghiệm tử thi (postmortem examination).

Mười bốn năm sau, Harvey William Cushing, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh (neurosurgeon) lừng danh người Mỹ, đã xuất bản một chuyên khảo mô tả 50 bệnh nhân mắc các rối loạn tuyến yên (pituitary disorders). Trong số đó, một phụ nữ 23 tuổi người Nga gốc Do Thái, Minnie G, có bệnh sử (history of present illness) 7 năm bị đau đầu vùng thái dương, giảm thị lực (visual acuity), tăng cân, yếu cơ (muscle weakness), bệnh mỡ đau (adiposis dolorosa) và vô kinh (amenorrhea); quá trình khám thực thể (physical examination) của cô bộc lộ vóc dáng thấp bé (145 cm), khuôn mặt tròn, chứng rậm lông (hypertrichosis), da mỏng, mô mỡ tăng sinh và các vết rạn da màu tím nâu sẫm trên bụng.