Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 10. HỘI CHỨNG CUSHING Ở TRẺ EM: TỪ CƠ CHẾ BỆNH SINH PHÂN TỬ ĐẾN QUẢN LÝ ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 10. HỘI CHỨNG CUSHING Ở TRẺ EM: TỪ CƠ CHẾ BỆNH SINH PHÂN TỬ ĐẾN QUẢN LÝ ĐIỀU TRỊ

Nicolas C. Nicolaides¹ và Constantine A. Stratakis2,3,4,5,6

¹Trường Y, Đại học Síp, Nicosia, Síp; ²Trường Y Đại học Athens, Athens, Hy Lạp; ³Nghiên cứu, Di truyền học Người & Y học Chính xác, IMBB, FORTH, Heraklion, Hy Lạp: ⁴Di truyền Y học, Bệnh viện H. Dunant, Athens, Hy Lạp; ⁵Bệnh viện Phẫu thuật Nội tiết HCA, Tampa, FL, Hoa Kỳ; ⁶Trường Y, Đại học Châu Âu Síp, Nicosia, Síp

Giới Thiệu

Hội chứng Cushing (Cushing syndrome – CS) là một tình trạng nội tiết hiếm gặp, là hậu quả của việc tăng nồng độ cortisol mạn tính. Trái ngược với hội chứng Cushing ngoại sinh (exogenous Cushing syndrome) vốn là một tình trạng phổ biến do việc chỉ định glucocorticoid tổng hợp để điều trị nhiều loại bệnh lý khác nhau, hội chứng Cushing nội sinh (endogenous Cushing syndrome) lại rất hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng ba đến bốn ca mắc mới trên 1 triệu người mỗi năm; tuy nhiên, chỉ 10% trong số đó là bệnh nhi.

Căn Nguyên

Hội chứng Cushing nội sinh có thể phụ thuộc hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH-dependent) hoặc không phụ thuộc ACTH (ACTH-independent). Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH thường do các u tuyến yên tiết ACTH (pituitary adenomas) gây ra [được gọi là bệnh Cushing (Cushing disease – CD)] hoặc ít gặp hơn là do giải phóng hormone giải phóng corticotropin (CRH) và/hoặc ACTH lạc chỗ (ectopic release). Mặt khác, hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH hoặc liên quan đến tuyến thượng thận có thể do u tuyến (adenomas) và ung thư biểu mô vỏ thượng thận (adrenocortical carcinomas) tăng tiết cortisol hoặc do các bệnh lý vỏ thượng thận thể nốt to hoặc nốt nhỏ (macro- or micronodular adrenocortical diseases), bao gồm bệnh lý vỏ thượng thận thể nốt to hai bên (bilateral macronodular adrenocortical disease), bệnh lý vỏ thượng thận thể nốt nhỏ hai bên (bilateral micronodular adrenocortical disease), bệnh lý vỏ thượng thận thể nốt sắc tố nguyên phát đơn độc (isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease – PPNAD) hoặc PPNAD trong bệnh cảnh của phức hợp Carney (Carney complex), và bệnh lý vỏ thượng thận thể nốt nhỏ đơn độc (isolated micronodular adrenocortical disease – iMAD).

Hội Chứng Cushing Phụ Thuộc ACTH Hoặc Bệnh Cushing