Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 9. Các Khối U Sản Xuất ACTH Hoặc CRH Lạc Chỗ Và Hội Chứng Cushing

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 9. Các Khối U Sản Xuất ACTH Hoặc CRH Lạc Chỗ Và Hội Chứng Cushing

Mehmet Kefeli¹,⁴ và Ozgur Mete ¹,²,³

¹ Khoa Giải phẫu bệnh, Mạng lưới Y tế Đại học, Toronto, ON, Canada; ² Khoa Y học Cận lâm sàng và Giải phẫu bệnh, Đại học Toronto, Toronto, ON, Canada; ³ Nhóm Cơ sở Ung thư Nội tiết, Trung tâm Ung thư Princess Margaret, Toronto, ON, Canada; ⁴ Khoa Giải phẫu bệnh, Đại học Ondokuz Mayis, Khoa Y, Samsun, Thổ Nhĩ Kỳ.

GIỚI THIỆU

Hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome – CS) là một rối loạn nội tiết đã được xác định rõ ràng, hậu quả của việc cơ thể tiếp xúc dai dẳng với glucocorticoid, có nguồn gốc nội sinh hoặc phổ biến hơn là từ các nguồn ngoại sinh. Thể cận lâm sàng của hội chứng Cushing có thể bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn. Bởi vì bệnh lý này gắn liền với tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ tử vong đáng kể, việc chẩn đoán sớm và phân loại chính xác các phân nhóm của hội chứng Cushing là vô cùng quan trọng nhằm ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

Hội chứng Cushing ngoại sinh hoặc do điều trị y khoa (Exogenous or iatrogenic Cushing’s syndrome) có liên quan đến việc sử dụng glucocorticoid kéo dài hoặc quá mức. Điều này có thể liên quan đến các hình thức dung nạp glucocorticoid khác nhau, bao gồm đường uống, dùng tại chỗ, tiêm hoặc hít. Do glucocorticoid được ứng dụng rộng rãi trong việc quản lý các rối loạn viêm, tự miễn và tân sinh, việc khai thác tiền sử y khoa về thuốc một cách toàn diện là điều thiết yếu trong bước chẩn đoán đầu tiên của hội chứng Cushing. Hội chứng Cushing nội sinh được phân loại thành các phân nhóm phụ thuộc ACTH (hormone kích thích vỏ thượng thận) và không phụ thuộc ACTH. Căn nguyên ưu thế của phân nhóm phụ thuộc ACTH được thể hiện ở bệnh Cushing (Cushing’s disease – CD), thường do một khối u thần kinh nội tiết tuyến yên (Pituitary neuroendocrine tumor – PitNET) tiết ACTH thuộc dòng yếu tố phiên mã tuyến yên hộp T (T-box pituitary transcription factor – TPIT) (được gọi là khối u tế bào hướng vỏ thượng thận), chiếm 70% đến 80% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh. Các trường hợp bổ sung của phân nhóm phụ thuộc ACTH có thể là hậu quả của quá trình tăng sản tế bào hướng vỏ thượng thận tuyến yên (hiếm gặp) và sự bài tiết ACTH lạc chỗ (chiếm 10% đến 20%) bắt nguồn từ nhiều tân sinh thần kinh nội tiết (Neuroendocrine neoplasms – NENs) nằm ở các vị trí giải phẫu khác nhau (phổi, tuyến ức, tuyến giáp, tủy thượng thận, ruột thừa và tuyến tụy). Hơn nữa, một nhóm nhỏ các tân sinh thần kinh nội tiết cũng có thể biểu hiện thành hội chứng Cushing thông qua việc tiết ra hormone giải phóng corticotropin (Corticotropin-releasing hormone – CRH), xảy ra ở dưới 1% các trường hợp hội chứng Cushing. Các biểu hiện không phụ thuộc ACTH do các tổn thương vỏ thượng thận nguyên phát sản xuất cortisol chiếm khoảng 15% đến 25% tổng số các biểu hiện bệnh.

Chương này cung cấp một bản cập nhật về các mối tương quan bệnh lý lâm sàng của các khối u sản xuất ACTH và CRH lạc chỗ biểu hiện thành hội chứng Cushing.

DỊCH TỄ HỌC VÀ CĂN NGUYÊN